ATM基因受損易患乳癌 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=36159
遺傳并攜帶一種受損ATM基因的女性乳腺癌發(fā)病率會(huì)增加一倍,英國癌癥研究協(xié)會(huì)的科學(xué)家發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志中的最新研究結(jié)果表明,。
研究人員比較了433個(gè)有家族史的乳腺癌患者與521名健康女性,,其中乳腺癌患者沒有攜帶錯(cuò)誤乳腺癌基因BRCA1或BRCA2,。他們?cè)诨颊呷后w中發(fā)現(xiàn)了12個(gè)ATM基因錯(cuò)誤,與健康群體相比,,結(jié)果顯示這些基因與乳腺癌的相關(guān)性比預(yù)期的相關(guān)系數(shù)要大,。
研究人員對(duì)收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行了具體分析,進(jìn)而估計(jì)攜帶ATM基因錯(cuò)誤可能會(huì)提高女性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)至兩倍,。研究結(jié)果可為女性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)性檢測帶來新的方法,,同時(shí)為乳腺癌的治療和預(yù)防提供新的策略,不過尚需進(jìn)一步的研究,。
研究人員認(rèn)為5-10%的乳腺癌是因?yàn)榘l(fā)生了遺傳錯(cuò)誤,,其中知名的如BRCA基因,但與家族性乳腺癌相關(guān)的大部分基因至今還沒有發(fā)現(xiàn),。20多年來,,在ATM基因錯(cuò)誤是否能增加乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)上,還存在一些分歧,。
癌癥研究協(xié)會(huì)腫瘤遺傳學(xué)教授Nazneen Rahman稱,,該研究為受損ATM基因在乳腺癌中等風(fēng)險(xiǎn)的少數(shù)女性中具有一定影響提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。攜帶這些遺傳錯(cuò)誤基因?qū)⒂欣谶M(jìn)行定向篩選和治療,,不過在其投入臨床之前還需要了解更多的ATM基因相關(guān)信息,。
ATM基因的嚴(yán)重錯(cuò)誤與一種罕見的兒童期疾病進(jìn)程相關(guān),即運(yùn)動(dòng)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,,它能導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)失能,,也包括血液疾病和呼吸問題。這些疾病患者細(xì)胞內(nèi)存在兩種ATM基因的錯(cuò)誤拷貝,,當(dāng)患者攜帶一個(gè)錯(cuò)誤基因,盡管在其它方面健康,,但其可能具有較高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn),。
ATM與BRCA1和BRCA2一樣,是DNA修復(fù)基因,,因此含有錯(cuò)誤ATM基因的女性不能正確修復(fù)受損DNA,。DNA發(fā)生損傷的細(xì)胞會(huì)失控地復(fù)制并變成癌細(xì)胞,這就是為什么具有DNA錯(cuò)誤修復(fù)基因個(gè)體的癌癥風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加,,如乳腺癌,。
有人出生時(shí)便攜帶有缺陷的基因,但這并不意味著將會(huì)發(fā)展成癌癥,,理論上這些人更容易罹患癌癥,,并且他們對(duì)癌癥有遺傳易感性。
編者注:摘譯自http://www.rxpgnews.com/cancer/breast/article_4672.shtml