一個(gè)由加拿大和美國(guó)科學(xué)家組成的研究小組25日公布了他們繪制的主要組織相容性復(fù)合體（MHC）中的人類基因變異詳圖,。MHC是人類基因組里最重要的區(qū)域，廣泛參與免疫應(yīng)答的誘導(dǎo)與調(diào)節(jié),，激發(fā)機(jī)體特異性免疫反應(yīng),，在免疫學(xué)上具有極為重要的意義。專家認(rèn)為,，該項(xiàng)研究工作是在這個(gè)重要區(qū)域分析基因變異性的一個(gè)里程碑,，為今后進(jìn)一步揭開免疫相關(guān)疾病的遺傳根源打下了良好的基礎(chǔ)。研究成果發(fā)表在9月24日出版的《自然遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)版上,。
研究小組主要成員,，加拿大蒙特利爾大學(xué)副教授約翰•里奧克斯博士表示，研究人員使用這個(gè)新圖將可以發(fā)現(xiàn)基因?qū)τ?a href="http://hnhlg.com/news/list-54.html" target="_blank">健康和疾病的影響,，以及基因?qū)λ幬镏委煹姆磻?yīng),。新圖將為MHC中基因的風(fēng)險(xiǎn)因素識(shí)別研究工作提供必要的信息。
與任何其他人類基因組區(qū)域相比，由遺傳基因組成的MHC與各種疾病的關(guān)系都更密切,。這些疾病包括動(dòng)脈硬化癥,、關(guān)節(jié)炎、糖尿病,、艾滋病、紅斑狼瘡,、多發(fā)性硬化以及克羅恩氏病,。
研究人員為了繪制出MHC的單模標(biāo)本圖形，分析了來(lái)自非洲,、歐洲,、中國(guó)和日本等不同地理區(qū)域的350多人的MHC基因排序的可變性,。他們還讀取了在單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因編碼里的7500個(gè)單一字母變化和取自MHC內(nèi)部的一組高可變的,，叫做“HLA基因”的DNA測(cè)序短片。這些基因形成了一個(gè)獨(dú)特的指紋,，這個(gè)獨(dú)特的指紋被每一個(gè)人的免疫系統(tǒng)承認(rèn),，用于從自己的組織中區(qū)分外部組織，而且這些基因的DNA排序頻繁地在接受器官移植和患自身免疫性疾病的患者體內(nèi)受到分析,。
此外,，研究結(jié)果還提供了MHC區(qū)域詳盡的進(jìn)化史，包括它的早期起源和進(jìn)化動(dòng)力,。
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主要組織相容性復(fù)合體（MHC）
哺乳動(dòng)物在進(jìn)行器官移植時(shí)會(huì)產(chǎn)生異體排斥現(xiàn)象，這是由于異體之間主要組織相容性抗原——MHC的差異所致,。同種屬的動(dòng)物的MHC有不同的命名,，如小鼠的MHC稱H－2復(fù)合體，豬的MHC稱SLA復(fù)合體,，人的MHC稱HLA復(fù)合體,。
現(xiàn)代免疫學(xué)理論認(rèn)為，MHC是位于脊椎動(dòng)物某一染色體上一組緊密連鎖的高度多態(tài)性的基因群,，其基因產(chǎn)物MHC分子在免疫應(yīng)答中具有重要的生物學(xué)意義,，它不但參與移植排斥反應(yīng)和T細(xì)胞的分化發(fā)育，而且在免疫應(yīng)答的啟動(dòng)和免疫調(diào)節(jié)中發(fā)揮重要作用,。MHC與人類的很多疾病密切相關(guān),，是人類基因組中最多態(tài)的基因簇，它的多樣性被認(rèn)為與進(jìn)化的多樣性有關(guān),。其中許多基因非常古老,，并可能在人類進(jìn)化中不發(fā)生任何改變。MHC也控制人類對(duì)移植器官或骨髓的接受或排斥程度。MHC區(qū)域幾乎總是作為一個(gè)整體進(jìn)行遺傳,，即所謂的單倍型，意思是“單獨(dú)的單元”,，而不是作為一個(gè)分離的基因存在,。單倍型可能是復(fù)雜疾病的遺傳原因之一，這些疾病與單個(gè)的基因或遺傳突變無(wú)關(guān),，而是與一組基因相關(guān),。
