一個由加拿大和美國科學家組成的研究小組25日公布了他們繪制的主要組織相容性復合體（MHC）中的人類基因變異詳圖,。MHC是人類基因組里最重要的區(qū)域，廣泛參與免疫應答的誘導與調(diào)節(jié),，激發(fā)機體特異性免疫反應,，在免疫學上具有極為重要的意義。專家認為,，該項研究工作是在這個重要區(qū)域分析基因變異性的一個里程碑,，為今后進一步揭開免疫相關疾病的遺傳根源打下了良好的基礎,。研究成果發(fā)表在9月24日出版的《自然遺傳學》網(wǎng)絡版上。
研究小組主要成員,，加拿大蒙特利爾大學副教授約翰•里奧克斯博士表示，研究人員使用這個新圖將可以發(fā)現(xiàn)基因?qū)τ?a href="http://hnhlg.com/news/list-54.html" target="_blank">健康和疾病的影響,，以及基因?qū)λ幬镏委煹姆磻?。新圖將為MHC中基因的風險因素識別研究工作提供必要的信息。
與任何其他人類基因組區(qū)域相比,，由遺傳基因組成的MHC與各種疾病的關系都更密切,。這些疾病包括動脈硬化癥、關節(jié)炎,、糖尿病,、艾滋病、紅斑狼瘡,、多發(fā)性硬化以及克羅恩氏病,。
研究人員為了繪制出MHC的單模標本圖形，分析了來自非洲,、歐洲,、中國和日本等不同地理區(qū)域的350多人的MHC基因排序的可變性。他們還讀取了在單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因編碼里的7500個單一字母變化和取自MHC內(nèi)部的一組高可變的,，叫做“HLA基因”的DNA測序短片,。這些基因形成了一個獨特的指紋，這個獨特的指紋被每一個人的免疫系統(tǒng)承認,，用于從自己的組織中區(qū)分外部組織,，而且這些基因的DNA排序頻繁地在接受器官移植和患自身免疫性疾病的患者體內(nèi)受到分析。
此外,，研究結(jié)果還提供了MHC區(qū)域詳盡的進化史,，包括它的早期起源和進化動力。
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主要組織相容性復合體（MHC）
哺乳動物在進行器官移植時會產(chǎn)生異體排斥現(xiàn)象,，這是由于異體之間主要組織相容性抗原——MHC的差異所致,。同種屬的動物的MHC有不同的命名，如小鼠的MHC稱H－2復合體,，豬的MHC稱SLA復合體,，人的MHC稱HLA復合體。
現(xiàn)代免疫學理論認為,，MHC是位于脊椎動物某一染色體上一組緊密連鎖的高度多態(tài)性的基因群,，其基因產(chǎn)物MHC分子在免疫應答中具有重要的生物學意義，它不但參與移植排斥反應和T細胞的分化發(fā)育,，而且在免疫應答的啟動和免疫調(diào)節(jié)中發(fā)揮重要作用,。MHC與人類的很多疾病密切相關,，是人類基因組中最多態(tài)的基因簇，它的多樣性被認為與進化的多樣性有關,。其中許多基因非常古老,，并可能在人類進化中不發(fā)生任何改變。MHC也控制人類對移植器官或骨髓的接受或排斥程度,。MHC區(qū)域幾乎總是作為一個整體進行遺傳,，即所謂的單倍型，意思是“單獨的單元”,，而不是作為一個分離的基因存在,。單倍型可能是復雜疾病的遺傳原因之一，這些疾病與單個的基因或遺傳突變無關,，而是與一組基因相關,。
