老年黃斑病變(AMD)是導致50歲以上的人失明的最常見的原因,，它部分的原因是繼承了易感基因。在AMD中,，視網(wǎng)膜中的感光細胞受損,，導致中央視覺逐漸消失。AMD有兩種：濕型和干型,。濕型AMD對患者危害最嚴重,，因為視覺消失的速度很快。現(xiàn)在兩個研究小組分別報告了對一個新易感基因的互補的研究結果,。DeWan 和同事通過研究一個華人人口群,，在HTRA1基因中找到了一個使患濕型AMD風險大為增加的單核苷酸多態(tài)性 (SNP),。SNPs是個體之間基因組的單字母A、T,、C或G的變異,。HTRA1 基因編碼一個熱休克絲氨酸蛋白酶，SNP位于該基因的啟動子區(qū)域,。Zhenglin Yang和同事發(fā)現(xiàn),，同一個SNP也增加一個白種人口群患AMD的風險，而且該SNP與HTRA1信使RNA和蛋白的過度表達有關,。有關這個基因突變的發(fā)現(xiàn)最終將有助于改進AMD的診斷和治療,。
??美國猶他大學約翰摩甘眼科中心的研究人員發(fā)現(xiàn)一種叫HTRA1的基因與年齡相關性黃斑變性(AMD)相關,該疾病是造成發(fā)達國家不可逆性失明的最主要原因.這個發(fā)現(xiàn)將使通過血液檢查以確定是否易患AMD變的可能。
??AMD是一種黃斑變性類疾病,病人讀書看電視等日?；顒訒艿絿乐赜绊?甚至不能看清桌子對面的人,。而60歲以上的老年人經(jīng)常會因此而失明。
??該研究結果建議易患人群改變不良的飲食和生活方式以降低患病危險性,延緩疾病進程.也許更具意義的是已經(jīng)制定出了一套完整的研究方向和藥物靶向,這將極大的推動其治療措施的問世,。
??研究負責人張康博士在即將發(fā)表于科學雜志上的一篇論文中指出, “先前的研究已經(jīng)確定AMD致病基因位于26號染色體上,但尚未得到精確定位,。”
??研究人員通過研究猶他州581例AMD病人和309例正常人群后發(fā)現(xiàn),如果攜帶HTRA1基因的變異復本,發(fā)展成AMD的危險性將顯著提高。
??“如果你的家人有黃斑變性病史,我們建議去做個此檢查.”Zhang博士說, “該研究結果表明這個基因在微量蛋白和脂肪混和物微粒即AMD前兆形成中扮演著關鍵作用,并促進血管的異常增值,。該基因同樣為我們研究治療措施和預防策略提供了基因學線索,。對于患病人群來說,盡快尋找合適的治療手段是十分必要的。”
??該研究由美國國立研究院提供資助,并取得了其他研究機構的大力支持,。
