老年黃斑病變(AMD)是導(dǎo)致50歲以上的人失明的最常見(jiàn)的原因,，它部分的原因是繼承了易感基因。在AMD中，視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞受損,，導(dǎo)致中央視覺(jué)逐漸消失。AMD有兩種：濕型和干型,。濕型AMD對(duì)患者危害最嚴(yán)重,，因?yàn)橐曈X(jué)消失的速度很快。現(xiàn)在兩個(gè)研究小組分別報(bào)告了對(duì)一個(gè)新易感基因的互補(bǔ)的研究結(jié)果,。DeWan 和同事通過(guò)研究一個(gè)華人人口群,，在HTRA1基因中找到了一個(gè)使患濕型AMD風(fēng)險(xiǎn)大為增加的單核苷酸多態(tài)性 (SNP)。SNPs是個(gè)體之間基因組的單字母A,、T,、C或G的變異。HTRA1 基因編碼一個(gè)熱休克絲氨酸蛋白酶,，SNP位于該基因的啟動(dòng)子區(qū)域,。Zhenglin Yang和同事發(fā)現(xiàn)，同一個(gè)SNP也增加一個(gè)白種人口群患AMD的風(fēng)險(xiǎn),，而且該SNP與HTRA1信使RNA和蛋白的過(guò)度表達(dá)有關(guān),。有關(guān)這個(gè)基因突變的發(fā)現(xiàn)最終將有助于改進(jìn)AMD的診斷和治療。
??美國(guó)猶他大學(xué)約翰摩甘眼科中心的研究人員發(fā)現(xiàn)一種叫HTRA1的基因與年齡相關(guān)性黃斑變性(AMD)相關(guān),該疾病是造成發(fā)達(dá)國(guó)家不可逆性失明的最主要原因.這個(gè)發(fā)現(xiàn)將使通過(guò)血液檢查以確定是否易患AMD變的可能,。
??AMD是一種黃斑變性類(lèi)疾病,病人讀書(shū)看電視等日?；顒?dòng)會(huì)受到嚴(yán)重影響,甚至不能看清桌子對(duì)面的人,。而60歲以上的老年人經(jīng)常會(huì)因此而失明。
??該研究結(jié)果建議易患人群改變不良的飲食和生活方式以降低患病危險(xiǎn)性,延緩疾病進(jìn)程.也許更具意義的是已經(jīng)制定出了一套完整的研究方向和藥物靶向,這將極大的推動(dòng)其治療措施的問(wèn)世,。
??研究負(fù)責(zé)人張康博士在即將發(fā)表于科學(xué)雜志上的一篇論文中指出, “先前的研究已經(jīng)確定AMD致病基因位于26號(hào)染色體上,但尚未得到精確定位,。”
??研究人員通過(guò)研究猶他州581例AMD病人和309例正常人群后發(fā)現(xiàn),如果攜帶HTRA1基因的變異復(fù)本,發(fā)展成AMD的危險(xiǎn)性將顯著提高。
??“如果你的家人有黃斑變性病史,我們建議去做個(gè)此檢查.”Zhang博士說(shuō), “該研究結(jié)果表明這個(gè)基因在微量蛋白和脂肪混和物微粒即AMD前兆形成中扮演著關(guān)鍵作用,并促進(jìn)血管的異常增值,。該基因同樣為我們研究治療措施和預(yù)防策略提供了基因?qū)W線索,。對(duì)于患病人群來(lái)說(shuō),盡快尋找合適的治療手段是十分必要的。”
??該研究由美國(guó)國(guó)立研究院提供資助,并取得了其他研究機(jī)構(gòu)的大力支持,。
