攜帶  BRIP1基因的女性發(fā)生乳腺癌的風險是正常女性的2倍,，這是研究人員在11月號的《自然—遺傳學》上報告的。  

        目前科學家們已經(jīng)知道,，在女性一生的時間里,，BRCA1、BRCA2和TP53這三種基因的變異會大大增加患乳腺癌的可能性,。比如,，攜帶BRCA  變異基因的女性發(fā)生乳腺癌的風險增加了50%~80%。其他兩個基因CHEK2和ATM  的變異也會增加相當?shù)幕疾★L險,。  

        Nazneen  Rahman和同事對1212位患乳腺癌的女性進行了篩選,，她們沒有攜帶會導致  BRIP1基因的變異的BRCA1和BRCA2變異基因。他們報告說,，受試者中有9位攜帶了  BRIP1變異基因,，這種基因會抑止  BRIP1蛋白質(zhì)。在另一控制組中,，有2018位沒有患乳腺癌的女性,，其中只有2位沒有表現(xiàn)出這種基因的變異。

        Rahman和同事估計,，充分考慮來自控制組和患者的家族信息,，可以認為BRIP1變異導致乳腺癌風險增加了近2倍，因此,，BRIP1可與基因CHEK2和ATM列入同一等級,。他們相信，發(fā)生在這些所謂“低外顯性”易感基因中的變異可能會與其他變異或環(huán)境因素共同導致癌癥的發(fā)生,，這也是形成家族性乳腺癌的一小部分原因,。與其他風險基因一樣，BRIP1與DNA的修復有關(guān)，因此,，新發(fā)現(xiàn)支持這樣的觀點：未修復的DNA損害是誘發(fā)乳腺癌形成的一個關(guān)鍵因素,。