科學(xué)家對基因與人類性別的關(guān)系依然存在爭論。據(jù)《自然》雜志在線報道,，科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)一種基因發(fā)生突變后會讓女孩變成男孩,。盡管這一發(fā)現(xiàn)推動了人類對基因如何決定性別的認(rèn)識，但同時也讓這一問題更加復(fù)雜化,。  

        幾乎所有的男性體內(nèi)都攜帶兩條不同的性染色體XY,，而女性則是XX。但是,，有極少數(shù)的特例并不適合這條規(guī)律,。比如，可能會有男性的性染色體是XX,?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，當(dāng)女性體內(nèi)Y染色體上攜帶的一種名為SRY的特定基因意外地終止于來自父親的X染色體上時，這種女性到男性的性別轉(zhuǎn)變往往就會發(fā)生,。  

        同時,，有一些基因被發(fā)現(xiàn)會混淆性別特征，由此產(chǎn)生既不完全算男性也不完全是女性的孩子,。前述的XX染色體男性有性器官,，但是由于沒有Y染色體因此是不育的?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn),，在絕大多數(shù)解剖學(xué)上的此類案例中，也都有SRY基因的介入,。正是由于這個原因,，SPY長期以來被稱為決定“男性”的基因。  

        而現(xiàn)在,，意大利帕維亞大學(xué)的Giovanna  Camerino以及他的同事發(fā)現(xiàn),，有另外一種基因在這一過程中同樣重要。Camerino的小組研究了一個其中有4個兄弟都是XX基因的家族,，沒有人攜帶男性SRY基因,。然而，該小組在《自然—遺傳學(xué)》上報告稱,，這4個人的一種叫做RSP01的基因都發(fā)生了突變,。  

        人類的性別似乎是由許多種基因共同決定的。處在這一過程最重要的交叉點(diǎn)是一種叫做SOX9的基因,。SOX9在男性體中被SRY激活,，從而使睪丸得到發(fā)育；而在女性體中,，研究人員提出,，SOX9基因一般可能是被一種RSP01基因抑制，而后者通過其他影響性別的基因?qū)е侣殉驳陌l(fā)育,。那4個兄弟的RSP01基因似乎發(fā)生了變異,，因此可能不能完成它的抑制作用，而使得SOX09激活從而向男性方向發(fā)展,。這一理論符合已經(jīng)在動物研究中得到的結(jié)論：擁有兩條X染色體的老鼠以睪丸的形式使SOX9重新得到表達(dá),。  

        與上述理論對立的觀點(diǎn)認(rèn)為，在沒有導(dǎo)向男性發(fā)育的基因存在的情況下,，人類基本上是默認(rèn)地朝女性方向發(fā)展,。位于法國尼斯的國家健康與醫(yī)學(xué)研究所的Andreas  Schedl是該論文的聯(lián)合作者之一，他說：“真正重要的是對向男性發(fā)展的抑制和向女性發(fā)展的誘導(dǎo)是一個主動的過程,，RSP01顯然在這一過程中起著關(guān)鍵的作用,。”Schedl表示，對這一基因的確定對他們的研究領(lǐng)域來說不亞于鑒別出SRY基因。  

        由RSP01基因轉(zhuǎn)錄的一種起著多重作用的蛋白質(zhì)在決定性別的道路上也是關(guān)鍵的影響因素,，同時,，它也導(dǎo)致前述家族所有男性患上一種皮膚增厚癥，并且向皮膚癌的方向發(fā)展,。弄清楚這種蛋白質(zhì)是如何導(dǎo)致這一切或許會有助研究人員確定它在性別決定中究竟起了怎樣的作用,。研究人員表示，下一步的研究將是找出把小鼠的RSP01基因破壞后會發(fā)生什么,。