科學(xué)家對(duì)基因與人類(lèi)性別的關(guān)系依然存在爭(zhēng)論,。據(jù)《自然》雜志在線(xiàn)報(bào)道,，科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)一種基因發(fā)生突變后會(huì)讓女孩變成男孩。盡管這一發(fā)現(xiàn)推動(dòng)了人類(lèi)對(duì)基因如何決定性別的認(rèn)識(shí),，但同時(shí)也讓這一問(wèn)題更加復(fù)雜化,。  

        幾乎所有的男性體內(nèi)都攜帶兩條不同的性染色體XY，而女性則是XX,。但是,，有極少數(shù)的特例并不適合這條規(guī)律,。比如,，可能會(huì)有男性的性染色體是XX?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn),，當(dāng)女性體內(nèi)Y染色體上攜帶的一種名為SRY的特定基因意外地終止于來(lái)自父親的X染色體上時(shí)，這種女性到男性的性別轉(zhuǎn)變往往就會(huì)發(fā)生,。  

        同時(shí),，有一些基因被發(fā)現(xiàn)會(huì)混淆性別特征，由此產(chǎn)生既不完全算男性也不完全是女性的孩子,。前述的XX染色體男性有性器官,，但是由于沒(méi)有Y染色體因此是不育的?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，在絕大多數(shù)解剖學(xué)上的此類(lèi)案例中,，也都有SRY基因的介入。正是由于這個(gè)原因,，SPY長(zhǎng)期以來(lái)被稱(chēng)為決定“男性”的基因,。  

        而現(xiàn)在,，意大利帕維亞大學(xué)的Giovanna  Camerino以及他的同事發(fā)現(xiàn),，有另外一種基因在這一過(guò)程中同樣重要。Camerino的小組研究了一個(gè)其中有4個(gè)兄弟都是XX基因的家族,，沒(méi)有人攜帶男性SRY基因。然而,，該小組在《自然—遺傳學(xué)》上報(bào)告稱(chēng),，這4個(gè)人的一種叫做RSP01的基因都發(fā)生了突變。  

        人類(lèi)的性別似乎是由許多種基因共同決定的,。處在這一過(guò)程最重要的交叉點(diǎn)是一種叫做SOX9的基因,。SOX9在男性體中被SRY激活，從而使睪丸得到發(fā)育,；而在女性體中,，研究人員提出，SOX9基因一般可能是被一種RSP01基因抑制,，而后者通過(guò)其他影響性別的基因?qū)е侣殉驳陌l(fā)育,。那4個(gè)兄弟的RSP01基因似乎發(fā)生了變異，因此可能不能完成它的抑制作用,，而使得SOX09激活從而向男性方向發(fā)展,。這一理論符合已經(jīng)在動(dòng)物研究中得到的結(jié)論：擁有兩條X染色體的老鼠以睪丸的形式使SOX9重新得到表達(dá)。  

        與上述理論對(duì)立的觀點(diǎn)認(rèn)為,，在沒(méi)有導(dǎo)向男性發(fā)育的基因存在的情況下,，人類(lèi)基本上是默認(rèn)地朝女性方向發(fā)展,。位于法國(guó)尼斯的國(guó)家健康與醫(yī)學(xué)研究所的Andreas  Schedl是該論文的聯(lián)合作者之一，他說(shuō)：“真正重要的是對(duì)向男性發(fā)展的抑制和向女性發(fā)展的誘導(dǎo)是一個(gè)主動(dòng)的過(guò)程,，RSP01顯然在這一過(guò)程中起著關(guān)鍵的作用,。”Schedl表示，對(duì)這一基因的確定對(duì)他們的研究領(lǐng)域來(lái)說(shuō)不亞于鑒別出SRY基因,。  

        由RSP01基因轉(zhuǎn)錄的一種起著多重作用的蛋白質(zhì)在決定性別的道路上也是關(guān)鍵的影響因素,，同時(shí)，它也導(dǎo)致前述家族所有男性患上一種皮膚增厚癥,，并且向皮膚癌的方向發(fā)展。弄清楚這種蛋白質(zhì)是如何導(dǎo)致這一切或許會(huì)有助研究人員確定它在性別決定中究竟起了怎樣的作用,。研究人員表示,，下一步的研究將是找出把小鼠的RSP01基因破壞后會(huì)發(fā)生什么。