?美國(guó)科學(xué)家宣布他們發(fā)現(xiàn)了一種命叫SUMO1的基因，當(dāng)其過(guò)低表達(dá)的時(shí)候,，就會(huì)引起上顎產(chǎn)生兔唇－是最普通的生理缺陷之一,。
??因?yàn)镾UMO1基因編碼的一個(gè)小蛋白粘附在至少三個(gè)先前觀察的產(chǎn)生兔唇基因編碼的蛋白上。目前這些蛋白享用同一種調(diào)控途徑,，并且是兔唇研究的一個(gè)熱點(diǎn),。
??來(lái)自Brigham和女子醫(yī)院,，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院以及這項(xiàng)研究的第二作者 Richard Maas 博士說(shuō)：“關(guān)于兔唇研究的最大的挑戰(zhàn)就是在這些蛋白網(wǎng)絡(luò)中各自移除它的基因來(lái)定義這些蛋白的作用。”
??他補(bǔ)充到：“通過(guò)蛋白網(wǎng)絡(luò),，即蛋白在一個(gè)高級(jí)的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)中通過(guò)關(guān)聯(lián)來(lái)相互作用,，至少科學(xué)家在動(dòng)力學(xué)和實(shí)時(shí)標(biāo)準(zhǔn)上可以看到一個(gè)大的調(diào)控圖譜上看到這些蛋白的相互作用，并可以更好的理解這些調(diào)控機(jī)理,，為最終預(yù)防新生兒的兔唇帶來(lái)希望,。”
??這項(xiàng)研究發(fā)表在最近出版的《科學(xué)》雜志中。
部分英文原文：
SUMO1 Haploinsufficiency Leads to Cleft Lip and Palate
The posttranslational modification sumoylation can have multiple effects on its substrate proteins. We studied a patient with isolated cleft lip and palate and a balanced chromosomal translocation that disrupts the SUMO1 (small ubiquitin-related modifier) gene, resulting in haploinsufficiency. In mouse, we found that Sumo1 is expressed in the developing lip and palate and that a Sumo1 hypomorphic allele manifests an incompletely penetrant orofacial clefting phenotype. Products of several genes implicated in clefting are sumoylated, and the Sumo1 hypomorphic allele interacts genetically with a loss-of-function allele for one of these loci. Thus, sumoylation defines a network of genes important for palatogenesis.
