?美國科學家宣布他們發(fā)現(xiàn)了一種命叫SUMO1的基因，當其過低表達的時候,，就會引起上顎產(chǎn)生兔唇－是最普通的生理缺陷之一,。
??因為SUMO1基因編碼的一個小蛋白粘附在至少三個先前觀察的產(chǎn)生兔唇基因編碼的蛋白上。目前這些蛋白享用同一種調(diào)控途徑,，并且是兔唇研究的一個熱點,。
??來自Brigham和女子醫(yī)院，哈佛大學醫(yī)學院以及這項研究的第二作者 Richard Maas 博士說：“關于兔唇研究的最大的挑戰(zhàn)就是在這些蛋白網(wǎng)絡中各自移除它的基因來定義這些蛋白的作用,。”
??他補充到：“通過蛋白網(wǎng)絡,，即蛋白在一個高級的調(diào)控網(wǎng)絡中通過關聯(lián)來相互作用，至少科學家在動力學和實時標準上可以看到一個大的調(diào)控圖譜上看到這些蛋白的相互作用,，并可以更好的理解這些調(diào)控機理,，為最終預防新生兒的兔唇帶來希望。”
??這項研究發(fā)表在最近出版的《科學》雜志中,。
部分英文原文：
SUMO1 Haploinsufficiency Leads to Cleft Lip and Palate
The posttranslational modification sumoylation can have multiple effects on its substrate proteins. We studied a patient with isolated cleft lip and palate and a balanced chromosomal translocation that disrupts the SUMO1 (small ubiquitin-related modifier) gene, resulting in haploinsufficiency. In mouse, we found that Sumo1 is expressed in the developing lip and palate and that a Sumo1 hypomorphic allele manifests an incompletely penetrant orofacial clefting phenotype. Products of several genes implicated in clefting are sumoylated, and the Sumo1 hypomorphic allele interacts genetically with a loss-of-function allele for one of these loci. Thus, sumoylation defines a network of genes important for palatogenesis.
