美國圣猶大兒童研究醫(yī)院的研究者以老鼠為實驗模式,,發(fā)現(xiàn)在哺乳類胚胎發(fā)育過程中,Six3基因為最早開始控制形成晶狀體(lens)的重要關鍵基因,。這項發(fā)現(xiàn)發(fā)表于本周的The EMBO Journal期刊中,,指出Six3會直接活化眼睛發(fā)育的重要基因Pax6,進而啟動一系列晶狀體發(fā)育需要的基因,。
根據(jù)先前文獻,,Six3基因突變或異常會導致腦部發(fā)育最常見的前腦發(fā)育畸形癥(holoprosencephaly)。而研究者一直無法找到與眼睛發(fā)育有關的基因,,是因為若Six3不能正常運作,,直接就會導致腦部畸形。
圣猶大兒童研究醫(yī)院的Guillermo Oliver教授使用基因轉殖研究中常見且重要的方法「Cre-loxP技術」,,只將推測晶狀體外胚層(presumptive lens ectoderm,,PLE)處的Six3在想要的時間點予以剔除;發(fā)現(xiàn)在最終應該形成晶狀體的地方無法增厚,,也不能形成晶狀體,。
「我們證實了Six3是發(fā)育晶狀體最源頭的調控基因,」Oliver教授表示:「發(fā)現(xiàn)這類重點基因對于先天性遺傳疾病是最有幫助的,?!?br />