一個十幾平方米的房間,，擺著兩張白色小床，一臺電腦,，光看門面,，傳聞中的“基因門診”普通得不能再普通。日前,，記者來到浙江杭州造訪了成立剛剛一年的我國第一個基因門診,。
記者在浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院三樓花5毛錢掛了基因門診，領(lǐng)到了下午第三個號,。在候診大廳等候大約15分鐘后,，正好遇到前面進(jìn)去的一對父女剛從基因門診室出來。
由于家族中有幾個親人都出現(xiàn)精神分裂癥狀,，父親擔(dān)心女兒的健康,，因此陪著她來到基因門診，“我們主要是過來先咨詢咨詢,，暫時還沒有打算真的做基因檢測,。醫(yī)生解答了小孩的一些疑問，這樣心里有點底,。”
進(jìn)了門診房間,，接診醫(yī)生就是每周四在此出診的浙江大學(xué)遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴教授。他介紹說,，一般會先詢問求診者的一些過往病史,，并了解家族中是否有遺傳病史，再決定是否做基因檢測,，也就是抽取血樣進(jìn)行ＤＮＡ序列分析,，然后尋找和疾病有關(guān)的基因。
“單測一個基因點的費用是600元,，如果要測一個區(qū)段的話,，就比較多,，幾千、甚至幾萬元,，因為先要把需要的基因找到然后加以測序,。”祁鳴介紹，基因門診開業(yè)一年來,，已經(jīng)給300多例求診者進(jìn)行基因檢測,，目前每周四有10余人的掛號數(shù)。
對于基因門診的功能,，祁鳴一直強(qiáng)調(diào)做三件事：先向前來求診的人了解情況,，其次決定其該不該做基因檢測，以及最后結(jié)果出來之后怎么理解,。
實際上,，有些疾病和基因有關(guān)，但和人們的生活習(xí)慣,、環(huán)境影響等因素都密切相關(guān),。存在基因缺乏導(dǎo)致的病例比較單純一些平常多發(fā)病、常見病的遺傳因素也很確定,。
“比如今天上午來咨詢的一位患者,，由于全家人都有先天性眼球震顫癥狀，因此就建議他要做一次基因檢測,，確定一下病因,。”祁鳴說，但有的涉及的基因不止一個,，或者起的作用較小,，受環(huán)境的影響則較大。即使是表現(xiàn)出容易得病的易感基因,，單靠其還不足以致病,，是由基因組合、環(huán)境等共同起作用,。
“吃正確的藥,，按正確的劑量吃藥。”祁鳴這么概括目前基因檢測可以起到的實際作用,。同一種疾病可以由不同的基因突變引起,，但有細(xì)微差別,，臨床癥狀很難區(qū)分,，基因檢測可以幫助確診疾病，區(qū)分類型,，選用更有針對性的藥物進(jìn)行治療,；而服用同種藥物,，由于基因差異對藥物的反應(yīng)也不一樣，基因檢測可以幫助選用合適的藥物劑量,，“如果不知道這些細(xì)微的區(qū)別,，照樣服藥，不僅對病情恢復(fù)沒有好處,，還會成為藥物試驗品,。”
“不過，大部分疾病并不需要基因治療,。”祁鳴認(rèn)為目前存在“認(rèn)為疾病完全由基因決定”的誤解,，基因就像是建造一座大樓的圖紙，由它造出的大樓多少會有些缺陷,，合理使用就可以,。
“就像人體往往也是小毛病一籮筐，大毛病也有,，除了求醫(yī)問藥,，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，了解和避免導(dǎo)致疾病的誘發(fā)因素都是防治疾病的方式,。”
江蘇省將基因診斷技術(shù)用于臨床
過去一直在實驗室進(jìn)行的基因診斷技術(shù),，如今走出“深閨”用于臨床。昨天從南京鼓樓醫(yī)院傳來消息：近一個月來該院已經(jīng)用基因診斷技術(shù)為22例疑似患者進(jìn)行了篩查,，其中查出4例“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良胎兒”和10例少弱精,、無精癥患者。據(jù)介紹,，這是江蘇省首家用基因技術(shù)診斷疾病的醫(yī)院,。
