在不久的將來,，如果遺傳學(xué)家在仔細(xì)研究你的基因后，神秘地告訴你：“恭喜你,！你的天賦有可能和愛因斯坦一樣高,！”請你不要認(rèn)為這是癡人囈語，這種預(yù)測將是“人類基因組計劃”給人類帶來的紅利,。美國科學(xué)家,、遺傳學(xué)界泰斗克雷格•文特爾教授為首的科學(xué)家，目前正在不遺余力地推進(jìn)人類染色體組測序的商業(yè)化研究,，有望加快實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)的步伐,。
邁向商業(yè)化的基因測序
文特爾曾經(jīng)在美國國家衛(wèi)生研究院工作，他于1992年成立了遺傳研究所,，1998年他和PE公司合作成立了塞萊拉公司并兼任董事長,，該公司是一家以基因測序服務(wù)而賺取利潤的著名私營公司，它與政府資助的人類基因組計劃展開競爭,，并將破譯人類基因密碼和繪制人類基因組草圖的時間大大提前,。2001年2月16日該公司在《科學(xué)》雜志上發(fā)表消息稱他們已經(jīng)完成人類基因組裝,。
2001年完成人類基因組解碼時，兩組進(jìn)行DNA測序的科學(xué)家都宣稱基因組來自于匿名捐贈者,。后來文特爾公開表示自己是多數(shù)基因組的提供者,。他曾非常自豪地說：“就我所知，在地球上我是將自己基因組解碼的第一人,。”
不僅如此,，在努力推動基因測序?qū)崿F(xiàn)商業(yè)化方面，文特爾更是一位先驅(qū),。目前,，他正致力于克服實(shí)現(xiàn)基因測序商業(yè)化的兩個最大障礙：即測序速度和成本。
1995年文特爾曾發(fā)明了著名的“基因組鳥槍測序法”,。這種方法將基因組DNA切斷成小片斷,，分別測序，再將他們拼接起來,，大大加快了基因組測序的速度,。即便如此，科學(xué)家也用了10余年的時間才完成了人類基因組的第一次測序工作,。由于越來越多的領(lǐng)域需要用到基因組測序,，開發(fā)更快更便宜的測序方法成為急迫的課題。世界上一些生物技術(shù)公司正在努力開發(fā)快速測序技術(shù),，試圖讓這一工作能在24小時以內(nèi)完成,。
今天，基因組測序的費(fèi)用仍極其昂貴,。例如,，完成一個哺乳類動物的基因組測序的花費(fèi)大致為1000萬美元左右。作為基因組測序領(lǐng)域的先驅(qū),，文特爾說：“我們的目標(biāo)是只花費(fèi)1000美元,，在幾分鐘或者幾秒鐘內(nèi)完成一個基因組的測序。”克雷格•文特爾科學(xué)基金提出了一個巨額懸賞：任何人只要能夠?qū)⑷祟悅€體基因組測序的成本降低到1000美元,，就可以獲得1000萬美元的獎金,！文特爾預(yù)計：未來10年之內(nèi)人類有望實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。
如果這一目標(biāo)得以實(shí)現(xiàn),，很多人將能夠支付起基因組測序費(fèi)用,，從而可以揭開自身的基因組序列之謎。文特爾說：“屆時,，我們將能夠看到人類基因變異研究和個人自身基因構(gòu)成研究在現(xiàn)實(shí)中的應(yīng)用,。”
一個人在成長的不同時期，可能會面臨不同的選擇,，從而走上不同的人生道路,。而這種選擇往往沒有“回頭路”,。那么，如何才能科學(xué)地做出最適合自身發(fā)展的正確選擇呢,？或許,，基因組檢測可以助你一臂之力。
文特爾認(rèn)為,，一旦基因組檢測商業(yè)化,，科學(xué)家就能對成千上萬個個體的基因組序列進(jìn)行比較研究，這將有助于更好地理解長期以來困擾人類的問題：作為人類個體,，為什么某人表現(xiàn)出特定的自身特點(diǎn),，或者說為什么他能夠僅成為他自身?實(shí)際上，借助于現(xiàn)代生物學(xué)的飛速進(jìn)展,，科學(xué)家已經(jīng)找到了一些基因與某些疾病、個性特點(diǎn),、認(rèn)知方式,、態(tài)度等等之間的相關(guān)性。
基因決定論認(rèn)為,，每個人的基本特性是由其自身的基因決定,。文特爾則認(rèn)為，人體內(nèi)的基因在決定一個人的特性方面具有重要作用,，其作用甚至超過了很多人目前能夠理解的程度,，但并不能完全決定一個人的基本特性。
文特爾認(rèn)為,，科學(xué)家通過分析一個人的基因組序列,，然后結(jié)合其在現(xiàn)實(shí)生活中的工作、生活等各方面的信息,，就可以從一個全新的角度揭示一個人的天性與其自身基因組等之間的相互影響關(guān)系,。這樣的結(jié)果，可能會為人們提供期待已久的有用信息,，幫助人們正確地教育,、指導(dǎo)孩子的學(xué)習(xí)和成長，設(shè)定合理的發(fā)展目標(biāo),，確保在未來能實(shí)現(xiàn)其全部潛在才能,。
基因序列的誘惑
據(jù)估計，人類大約有3萬個基因,。人的生,、老、病,、死都與基因有關(guān),，其中30%%—40%%與人類疾病有關(guān),，而與腫瘤有關(guān)的基因則有上千個。人類染色體組研究的進(jìn)展,，將給人類帶來眾多益處,。
人類基因組工程負(fù)責(zé)人、美國科學(xué)家弗朗西斯•柯林斯曾表示,，今后30年,，人類基因組研究將對人類自身的發(fā)展產(chǎn)生重大影響。到2010年,，科學(xué)家將開發(fā)出可檢測10多種疾病的遺傳檢測手段,。
糖尿病、心臟病,、中風(fēng)和帕金森綜合征等疾病的形成,，與人體的一些基因變異有很大的相關(guān)性。因此,，利用基因組檢測手段對自己的基因組測序,，就可從中判斷某些疾病發(fā)病的危險性以及疾病會在何時發(fā)生。當(dāng)知道某些外源誘發(fā)因素或致病因素的存在會導(dǎo)致發(fā)病時,，盡早盡快采取預(yù)先防范措施,，讓人類生活得更健康、更長壽,。文特爾在了解自己的基因組序列后,，馬上開始服用降低膽固醇的藥物statins，來延緩或預(yù)防其基因可能造成的心臟病發(fā)作,。
未來10年,，生物學(xué)家將會進(jìn)一步弄清楚各種不同基因的一些特定變異與疾病之間的關(guān)系。
這樣的前景看似十分誘人,，但它同時也帶來了一個頗為棘手的問題：即當(dāng)你獲知那些關(guān)于自己未來健康的有關(guān)信息后,，尤其是在沒有經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)學(xué)專家為你提供專業(yè)的咨詢服務(wù)時，你該如何處置這些信息,？
我們知道,，在某些情況下發(fā)現(xiàn)一種特定的基因變異，具有非常明確的意義,。例如,，如果人體第4個染色體上攜帶特定的復(fù)制區(qū)域，這肯定會導(dǎo)致亨廷頓病,。但更多的情況則是,，DNA序列和某種疾病之間的聯(lián)系并不是十分清晰，人的健康狀況往往是人體基因和外部社會環(huán)境因素綜合作用的結(jié)果。
這正是人類染色體組序列在實(shí)際應(yīng)用中所面臨的核心問題,。隨著基因工程學(xué)的發(fā)展,，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，特定DNA序列必然產(chǎn)生特定性狀的情況畢竟為數(shù)不多,。大多數(shù)DNA序列的作用在于,，它們只是為其攜帶者最終發(fā)展出某些特定特性提供了可能性。例如,，某一種基因變異能夠?qū)?0%%的攜帶者帶來有害作用,，但對另外30%%的攜帶者來說，則沒有給他們帶來任何可以檢測到的副作用,。文特爾認(rèn)為,，要徹底弄清楚這些現(xiàn)象，必須對可能性進(jìn)行統(tǒng)計分析,，而這是一項相當(dāng)艱巨的任務(wù),。
因此，從本質(zhì)上講,，遺傳預(yù)測的不確定性意味著有些人可能會從中受益匪淺,，而另外一些人則可能無法獲益。
從遺傳基礎(chǔ)的角度來看,，確定某些特定基因與疾病之間的關(guān)系相對比較容易。但要探究某些基因與人的個性,、脾氣和智力等特性之間的內(nèi)在聯(lián)系,，其困難程度則大大增加，必須依靠統(tǒng)計學(xué),，分析大量的研究樣本,。因?yàn)槿说倪z傳基礎(chǔ)并不能揭示出其行為的詳情，而社會,、文化因素對人的思考方式和行為方式的影響相當(dāng)深刻,。
基因?qū)θ梭w器官（如肺、肝等）的形成有著十分重要的作用,，同樣,，基因?qū)τ谌说乃季S、個性和行為方式的發(fā)展來說也極其關(guān)鍵,。紐約大學(xué)發(fā)展心理學(xué)家加里•馬庫斯指出：基因在構(gòu)建人的某些認(rèn)知過程（例如記憶,、基本推理等技能）方面發(fā)揮著非常重要的作用。
在缺乏其他更加有效的手段的情況下,，雖然利用遺傳學(xué)分析來探究人未來才能的這種方法本身并不是十分完善,，但依然比較實(shí)用。美國新澤西州的一位心理學(xué)家朱迪斯•瑞奇•哈里斯認(rèn)為：“在人類個體成長初期，利用其他方法難以評估其未來可能具有的才能和缺點(diǎn),。而事實(shí)證明,，利用遺傳知識對這些個體特性進(jìn)行預(yù)測是很有幫助的，尤其是對兒童進(jìn)行這種遺傳預(yù)測可能會非常有用,。如果遺傳預(yù)測表明孩子具有音樂天賦基因,，其父母可以做出額外努力來鼓勵孩子發(fā)展其潛在的音樂才能。”
除了遺傳預(yù)測方法之外,，人們也常常利用其他方法來發(fā)現(xiàn)某些人的潛在才能,，哈里斯就是受益者之一。在孩提時代,，她根本不喜歡數(shù)學(xué),，盡量避免接觸數(shù)學(xué)這一令她頭疼的科目。但在大學(xué)階段哈里斯在接受數(shù)學(xué)才能測試時的成績非常好,，她甚至開始喜歡選修數(shù)學(xué)課,。后來在生病期間，她發(fā)明了信息處理的一種數(shù)學(xué)方法,。她說：“在我20歲接受數(shù)學(xué)才能測試時的優(yōu)異表現(xiàn),，使我認(rèn)識到在孩童時代排斥數(shù)學(xué)的做法實(shí)在是犯了一個大錯誤。”
文特爾的學(xué)術(shù)生涯也具有傳奇性,。在剛剛加入海軍時,，他和眾多入伍新兵一起，接受了包括智商測試在內(nèi)的一系列測試,。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，他在35000名新兵中的測試分?jǐn)?shù)最高。這對文特爾是一個很好的提醒,，使他自己重新審視了自己的學(xué)術(shù)潛能,，確定了新目標(biāo)，這成了其輝煌學(xué)術(shù)生涯的開端,。
現(xiàn)實(shí)生活提供的很多機(jī)會都可以檢測每個人的才能,，而一個人的染色體組所提供的信息則是一種非常有益的補(bǔ)充。它能幫助我們預(yù)測某一兒童將來可能會成為何種人才,，而作為成年人,，我們不僅想了解我們自身的長處和弱點(diǎn)，還想弄清楚我們?yōu)槭裁磿_(dá)到目前的成就?，F(xiàn)在,，一些人試圖求助于心理治療學(xué)家來尋找這些答案，未來,，遺傳預(yù)測也許能幫你找到更滿意的答案,。
遺傳預(yù)測并非萬能
然而即便一項成熟的技術(shù)也并非是萬能的，基因組測序技術(shù)的應(yīng)用也有其局限性。
首先是不能過分夸大人體基因組的作用,。文特爾指出,，我們能夠測度人體基因在一個人的發(fā)展過程中所起的作用，然而,，我們無法準(zhǔn)確測度所有外部環(huán)境因素對我們的生活和成長所起的作用,。
其次是在對個體進(jìn)行分析時，或然性這種因素將會使事情變得異常復(fù)雜,，這也是遺傳預(yù)測所面臨的最大障礙,。哈佛大學(xué)認(rèn)知心理學(xué)家史蒂文•平克爾指出，在解釋復(fù)雜事件或者眾多個體事件的趨勢時,，概率分析方法非常適用,。但在具體分析單一事件或者個體行為時，使用這種分析方法可能毫無疑義,。例如,，通過染色體組測序發(fā)現(xiàn)，某人的基因表明他具有成為鋼琴家潛質(zhì),，那么,，我們利用基因分析方法，能否從客觀方面判斷此人最終能成為一個真正的鋼琴家呢,？顯然,，這種結(jié)論并沒有說服力。
我們通過回溯分析的方法,，探討人體基因組,、各種外部環(huán)境甚至其他一些偶然因素在個體成長過程中的不同作用，最終是為了解決這樣一個問題：為什么某人會以現(xiàn)有的方式成長和生活,？一旦謎底揭開，將會大大提高遺傳預(yù)測的科學(xué)性和準(zhǔn)確性,。
失卻的“染色體組孿生子”
“染色體組孿生子”這一概念,，可能有助于人們對上述問題的理解。哈里斯認(rèn)為,，將你的基因解碼,，就相當(dāng)于發(fā)現(xiàn)了一個與你自身完全一樣的孿生子，但這個“另外一個你”則是隱藏在“真實(shí)的你”身后,。
基因解碼僅讓你明白自身基因所能夠給你提供的那種可能性,，也就是說，你有可能以另外一種完全不同的方式工作和生活,。當(dāng)然,，這只是理論上的可能性，而實(shí)際上你根本無法從頭開始，重新塑造你自己,。因此,，“染色體組孿生子”只是一種虛擬現(xiàn)實(shí)。
“染色體組孿生子”概念啟發(fā)科學(xué)家從不同的角度對遺傳密碼進(jìn)行重新思考,。哈里斯講述了一對孿生姐妹的故事：由于某種原因,，一對孿生姐妹出生之后就被分開，分別由兩個不同的家庭撫養(yǎng),。姐姐長大后成為一名鋼琴演奏家,，而妹妹在孩提時代拒絕了家人提供的學(xué)習(xí)樂器的機(jī)會。哈里斯說：“我感到好奇的是,，當(dāng)這對孿生姐妹重逢時,，妹妹發(fā)現(xiàn)姐姐成為鋼琴演奏家時會有怎樣的心情呢？妹妹是不是感到后悔：如果在幼年時接受家長提供的機(jī)會,，好好地學(xué)習(xí)音樂,，自己也有可能成為一個出色的音樂家！”
當(dāng)然,，這些僅僅是沒有答案的猜想而已,，但也許人類可以從這樣的實(shí)例中獲得一些有益的啟示。
現(xiàn)實(shí)中很多實(shí)例表明,，對于成年人,，應(yīng)用染色體組測序的方法，即便知道自己的基因變異與某些優(yōu)點(diǎn)（或缺點(diǎn)）,、味覺,、脾氣等特性相關(guān)聯(lián)，這對改變目前的現(xiàn)狀并沒有多大幫助,。平克爾認(rèn)為,，如果你發(fā)現(xiàn)自身體內(nèi)存在一種基因?qū)⑹鼓愠蔀榧逼獾娜耍∏∠喾?，現(xiàn)實(shí)中的你是一個性格沉穩(wěn)的人,，那么，這種關(guān)于自身的新信息對你沒有任何實(shí)際意義,。對你有實(shí)際意義的就是,，你是一個性格沉穩(wěn)的人，這種性格的形成,，不僅取決于你的人體基因,，也取決于你成長的各種外部環(huán)境和偶然事件。
因此文特爾警告,，人類在應(yīng)用染色體組知識方面的最大危險,，就是過度夸大其決定性作用,。在個體的成長過程中，人體基因至多是提供了某種可能性,，而并不是確定性,。盡管一組特殊基因與高智力或偏愛冒險等特點(diǎn)的關(guān)聯(lián)程度很高，但基因本身并不能確保其攜帶者最終能夠發(fā)展成具有這些特點(diǎn)的人,。
在不夸大基因組作用的同時,，也應(yīng)該看到它“實(shí)現(xiàn)預(yù)言”所帶來的“魔力”。
在心理學(xué)上,，這和“心理暗示”密切相關(guān),。如果你知道你具有某些特定基因，而具有這些基因的人一般都缺乏音樂才能,，那么你可能就會相信自己天生就沒有音樂天賦,。馬庫斯的對此的解釋是，如果人們認(rèn)為自己并不具有某些方面的才能,，其最終結(jié)果往往具有一致性,。
那么，如果染色體組測序技術(shù)實(shí)現(xiàn)商業(yè)化,，科學(xué)家能夠從這些遺傳密碼中得出什么樣的結(jié)論呢,？人類個體在其各種性格特點(diǎn)和才能的形成過程中，哪些因素發(fā)揮了決定性作用,？科學(xué)家在解決這一問題時面臨很多困難,。屆時，科學(xué)家就可以利用成千上萬個基因組序列的資料,，通過比較研究有望圓滿地回答這一問題,。文特爾預(yù)測，大約10年內(nèi)科學(xué)家在這方面將取得長足的進(jìn)展,。
兒童將是最大的受益群體
科學(xué)家認(rèn)為,，隨著人類基因變異研究的不斷深入，我們對那些影響甚至決定人的秉性,、嗜好和潛在才能等特性的遺傳基礎(chǔ)的了解也將不斷增加,，毫無疑問，這將大大提高我們的預(yù)測能力,，借助于人體基因組信息更準(zhǔn)確地預(yù)測個體人的未來,。尤其是,，通過對人類染色體組,、黑猩猩以及其它靈長類動物染色體組的比較研究，將會獲得令人驚奇的進(jìn)展,；利用基因組信息對疾病預(yù)防的研究將會獲得巨大的進(jìn)展,。
然而,，對于染色體組序列是否能夠幫助你重新塑造自我，科學(xué)家依然存在爭論,。人體基因組永遠(yuǎn)不能成為一個人未來命運(yùn)的決定性因素,，因而人體染色體組信息也不可能預(yù)測出你想知道的所有事情。
馬庫斯的觀點(diǎn)很具有代表性,，他認(rèn)為對于一個成人來說這些信息并不是十分有用,。無論染色體組信息給我們提供了什么，這些已經(jīng)通過外部環(huán)境等因素最終塑造了我們,。你如果想了解一個人,，直接研究他本人就可以得出結(jié)論，并不需要研究他的染色體組序列,。但作為年輕的家長,，可能在未來獲得子女的染色體組序列，以便早期預(yù)測其子女將來最有可能具備的才能,。
