30年來，國內(nèi)外科研人員在5號(hào)染色體一條“長臂”上,，不斷搜尋可能存在的白血病抑制基因而未能成功,。如今，在中科院上海生命科學(xué)研究院,、上海交大醫(yī)學(xué)院共建的健康科學(xué)研究所,，科學(xué)家經(jīng)過三年努力，已經(jīng)篩選并識(shí)別出-連結(jié)蛋白基因（alpha-catenin）可能就是那個(gè)血癌抑制基因,。昨天記者從該所獲悉,，以其為第一單位的相關(guān)論文被新年首期國際權(quán)威學(xué)刊《自然·醫(yī)學(xué)》（《Nature  Medicine》）刊登。

　　人類染色體仿佛一枚枚不對(duì)稱的“蝴蝶結(jié)”,，擁有眾多長臂和短臂,。其中，5號(hào)染色體長臂（5q）會(huì)發(fā)生一種雜合性缺失,，這是人類造血系統(tǒng)惡性疾病中最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常,。尤其在惡性白血病患者中,，其缺失率高達(dá)42％。因此,，這一代號(hào)為“5q”的染色體長臂,，便成為全球白血病研究人員的一個(gè)首選攻關(guān)目標(biāo)。

　　健康科學(xué)所劉廷析研究員帶領(lǐng)發(fā)育與疾病研究組,，與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院達(dá)納法伯癌癥研究所等多個(gè)實(shí)驗(yàn)室合作,，針對(duì)5號(hào)染色體長臂的關(guān)鍵缺失區(qū)，反復(fù)研究其中的28個(gè)候選抑制基因,，終于發(fā)現(xiàn)：人體造血干細(xì)胞中正常表達(dá)的-連結(jié)蛋白基因,，在“5q”缺失的白血病腫瘤干細(xì)胞中表達(dá)顯著下降，甚至丟失,。從而證實(shí),，該基因與白血病關(guān)系密切。

　　這一研究闡明了關(guān)于白血病抑制基因失活的分子遺傳學(xué)新機(jī)制,。即一個(gè)-連結(jié)蛋白等位基因,，會(huì)因基因組片段的缺失而失活，而另一個(gè)未缺失的-連結(jié)蛋白等位基因,，也會(huì)因一種“表觀遺傳學(xué)機(jī)制”而被抑制,。這種“雙重打擊”顯示，人體正常造血干細(xì)胞的遺傳學(xué)機(jī)制紊亂,，可能在白血病腫瘤干細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化中起了重要作用,。據(jù)悉，有關(guān)動(dòng)物研究已在斑馬魚身上展開,。