一個(gè)由多國(guó)科學(xué)家組成的研究小組最近發(fā)現(xiàn),，一個(gè)名為SORL1的基因的某些變種能夠增加患早老性癡呆癥（又稱阿爾茨海默氏癥）的風(fēng)險(xiǎn),。這一發(fā)現(xiàn)有助于找到治療早老性癡呆癥的新方法。
加拿大,、美國(guó),、德國(guó)、以色列和日本科學(xué)家分析了來自不同族群的6000多人的DNA,，并通過兩種途徑證明了SORL1的變種在早老性癡呆癥中的作用,。首先，九分之七的研究對(duì)象顯示這一基因的某些變種與致病具有相關(guān)性,，且顯現(xiàn)在多個(gè)族群中,，如非裔美國(guó)人、加勒比西班牙人,、北歐人和以色列阿拉伯人,。另外,，研究人員在實(shí)驗(yàn)室中發(fā)現(xiàn)，當(dāng)抑制SORL1活性的時(shí)候,，細(xì)胞會(huì)產(chǎn)生更多貝塔淀粉狀蛋白,，而該物質(zhì)被認(rèn)為在早老性癡呆癥致病機(jī)理中起著關(guān)鍵作用。因此,，研究人員認(rèn)為,，SORL1的變種通過抑制基因活性而導(dǎo)致早老性癡呆癥。
SORL1基因的突變可能是晚發(fā)型阿爾茨海默?。▍⒁妭渥?）的一個(gè)誘因,，一個(gè)國(guó)際研究小組的研究者稱。這個(gè)遺傳線索可能有助于對(duì)阿爾茨海默病的理解,，該研究報(bào)告發(fā)表在2007年1月14日的《Nature Genetics》雜志上,，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院參與資助。
研究者稱SORL1基因的錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致淀粉樣蛋白色斑 (*)的形成,，而這正是阿爾茨海默病患者腦中的一個(gè)特征性癥狀,。研究者發(fā)現(xiàn)了29個(gè)突變體，遺憾的是文章中并未展示導(dǎo)致阿爾茨海默病的具體的遺傳突變,。
“我們對(duì)如何導(dǎo)致阿爾茨海默病的機(jī)制還未完全理解,，但是我們確信遺傳因子在當(dāng)中起著重要作用，”美國(guó)國(guó)家老年醫(yī)學(xué)研究中心（**）的主任Richard J. Hodes說,，“科學(xué)家們?cè)谥耙呀?jīng)發(fā)現(xiàn)了三個(gè)基因,，它們的突變可以導(dǎo)致早發(fā)型阿爾茨海默病，其中的一個(gè)突變還會(huì)增加晚發(fā)型阿爾茨海默病的發(fā)病率,。我們的發(fā)現(xiàn)為這個(gè)復(fù)雜疾病的晚發(fā)型提供了一個(gè)新的遺傳線索,，我們將對(duì)該基因做深入研究。”
英文詞匯：
*amyloid plaque
**National Institute on Aging,，縮寫為NIA,，隸屬于美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究所。
備注1：
老年性癡呆(阿爾茨海默病,，Alzheimer’sdisease,AD)是一種原因未明,、以認(rèn)知功能減退為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，已成為世界范圍內(nèi)危害人類健康最嚴(yán)重的疾病之一,。老年性癡呆主要包括65歲或以前老年前期起病的早發(fā)型(early-onset)和65歲以后老年期起病的晚發(fā)型(late-onset),。隨著人類平均預(yù)期壽命的增長(zhǎng)，人口老齡化問題日益突出,，包括AD在內(nèi)的癡呆已經(jīng)同心腦血管疾病成為世界范圍內(nèi)危害人類健康最嚴(yán)重的疾病,。AD是一種原因未明以認(rèn)知功能減退為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,，德國(guó)醫(yī)生Alois Alzheimer于1906年首先報(bào)告,。其主要的病理特征是腦內(nèi)出現(xiàn)大量老年斑(senile plaque, SP),、神經(jīng)纖維纏結(jié)(neurofibrillary tangles, NFT)、淀粉樣蛋白沉積以及神經(jīng)元空泡變性和大量喪失,。
