最近,，美國(guó)威克森林大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了與系統(tǒng)性紅斑狼瘡及其相關(guān)自身免疫性疾病有關(guān)的基因TREX1,。這項(xiàng)發(fā)表在《自然—遺傳學(xué)》（Nature  Genetics）上的報(bào)告，是一系列揭示此類疾病的細(xì)胞異常表現(xiàn)的最新發(fā)現(xiàn),。研究者們希望通過(guò)對(duì)該基因突變和相關(guān)蛋白結(jié)構(gòu)的深入了解可以開(kāi)發(fā)出有效的藥物治療來(lái)抑制突變基因的激活,。  

該文的第一作者、來(lái)自德國(guó)Technische  Universität  Dresden的Min  Ae  Lee-Kirsch,  M.D.和他的同事們報(bào)道,，從系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)的TREX1基因上,，他們發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的變異。研究對(duì)象包括來(lái)自英國(guó)和德國(guó)的417名狼瘡患者,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)其中有9名患者帶有這種基因突變,，而1712名非狼瘡患者則一個(gè)都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。這個(gè)基因能夠產(chǎn)生TREX1蛋白,，后者的功能就是分解或解開(kāi)控制細(xì)胞內(nèi)各種過(guò)程的遺傳物質(zhì)DNA,。分解過(guò)程發(fā)生在細(xì)胞死亡和更新的自然程序中，如果DNA  在細(xì)胞死亡的過(guò)程中不能更新或是解鏈,，體內(nèi)就會(huì)產(chǎn)生相應(yīng)的抗體,。如果TREX1蛋白不能將DNA解鏈，那你的身體就會(huì)產(chǎn)生針對(duì)你體內(nèi)DNA  的抗體,，結(jié)果就是發(fā)生狼瘡等疾病,。  

這篇文章的合作者之一,、威克森林大學(xué)生物化學(xué)教授Fred  Perrino博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究對(duì)于明確狼瘡及其相關(guān)的自身免疫性疾病是一個(gè)很大的飛躍，在此之前,，相關(guān)的線索很少,。我們都知道狼瘡是一個(gè)復(fù)雜的疾病，但是現(xiàn)在我們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的蛋白和一個(gè)特定的細(xì)胞過(guò)程（process）,，它們很可能是疾病的發(fā)病原因,，我們正在試圖將所有的線索聯(lián)系起來(lái)去發(fā)現(xiàn)疾病的生物學(xué)基礎(chǔ)。”  發(fā)表在四月份《生物化學(xué)雜志》上的一個(gè)報(bào)道顯示,，有研究者發(fā)現(xiàn)該基因的三個(gè)變異使TREX1蛋白的活力減少到40,，000至35，000分之一,。  

在近幾年,，還發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因與一種在嬰兒期就致死的罕見(jiàn)的神經(jīng)疾病Aicardi-Goutieres綜合癥有關(guān)。這種綜合癥也與凍瘡樣狼瘡有關(guān),，并且是一種遺傳性疾病,，表現(xiàn)為在寒冷天氣發(fā)生的痛性皮膚藍(lán)紅斑，通常在夏天會(huì)緩解,。研究還顯示,，該基因與干燥綜合癥也有關(guān)，干燥綜合癥是狼瘡的分型之一（a  form  of  lupus）,。