德國亥姆霍茲慕尼黑中心日前發(fā)表公報說,，該機(jī)構(gòu)科研人員參與的一個國際研究小組新發(fā)現(xiàn)了12個Ⅱ型糖尿病致病基因,。該成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其預(yù)防和治療方法,。
公報說,，研究小組在全球?qū)?4萬人進(jìn)行了檢查,，從中發(fā)現(xiàn)了12個新的Ⅱ型糖尿病致病基因,，它們中大多數(shù)都能夠影響人體胰島素的產(chǎn)生和效果,。這一發(fā)現(xiàn)令醫(yī)學(xué)界認(rèn)識的Ⅱ型糖尿病致病基因達(dá)到38個,。
研究首次證實了Ⅱ型糖尿病與X染色體有基因聯(lián)系,。由于女性有兩條X染色體，男性只有一條,，因此這一認(rèn)識有助于研究不同性別的糖尿病患病風(fēng)險,。此外,，研究還發(fā)現(xiàn),，這12個Ⅱ型糖尿病致病基因中的一部分也與其他疾病有關(guān),，如心臟病,、自體免疫性疾病和癌癥等,，這表明某些基因可同時導(dǎo)致多種疾病,。
研究人員說,，只有通過如此大規(guī)模的研究，才有可能找出這些單獨作用且容易被忽視的致病基因,，這些看似不起眼的基因?qū)φJ(rèn)識病因至關(guān)重要,，并將有助于研發(fā)有效的預(yù)防和治療方法,。
這一成果發(fā)表在最新一期的英國《自然·遺傳學(xué)》雜志上,。（生物谷www.bioon.net）
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生物谷推薦原文出處：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.609
Twelve type 2 diabetes susceptibility loci identified through large-scale association analysis
David Altshuler，Michael Boehnke,，Philippe Froguel，Thomas Illig,，Mark I McCarthy，Kari Stefansson,，Cornelia M van Duijn,，James F Wilson et al
By combining genome-wide association data from 8,130 individuals with type 2 diabetes (T2D) and 38,987 controls of European descent and following up previously unidentified meta-analysis signals in a further 34,412 cases and 59,925 controls, we identified 12 new T2D association signals with combined P < 5 × 10?8. These include a second independent signal at the KCNQ1 locus; the first report, to our knowledge, of an X-chromosomal association (near DUSP9); and a further instance of overlap between loci implicated in monogenic and multifactorial forms of diabetes (at HNF1A). The identified loci affect both beta-cell function and insulin action, and, overall, T2D association signals show evidence of enrichment for genes involved in cell cycle regulation. We also show that a high proportion of T2D susceptibility loci harbor independent association signals influencing apparently unrelated complex traits.
