冷泉港實驗室的研究人員發(fā)明出目前識別癌癥以及其它疾病的遺傳特點的最靈敏、最全面,、功能最強大的方法之一,。這種方法檢測染色體缺失和擴增（例如，某個DNA拷貝缺失或過多等）,，具有廣泛的生物醫(yī)藥以及其它應(yīng)用價值,。
這項研究由Rob Lucito與 Michael Wigler領(lǐng)導，發(fā)表在10月期的《基因組研究》雜志上,。這個強大的新基因識別方法稱為ROMA（代表性寡核苷酸芯片分析,，Representational Oligonucleotide Microarray Analysis）。
通過使用ROMA比較正常細胞和乳腺癌細胞的DNA,，研究人員發(fā)現(xiàn)一組可能與乳腺癌有關(guān)的染色體缺失和擴增（詳見http://roma.cshl.org,，密碼請問詢）。這篇研究檢測出來的一些DNA擴增和缺失與已知腫瘤基因和腫瘤抑制基因?qū)?yīng),。但這些DNA片段中可能有許多揭示的是與乳腺癌或任何癌癥都有關(guān)的新基因和細胞功能,。
ROMA的威力足以提供對整個基因組內(nèi)與乳腺癌以及其它癌癥有關(guān)的遺傳變異的綜合檢測。這些信息對于促進癌癥的診斷和治療都是無價之寶,。但當比較正常細胞之間而不是正常細胞與腫瘤細胞之間的遺傳信息時,，Lucito 和Wigler大吃一驚。
研究人員在正常的DNA樣本中也頻繁檢測到大染色體缺失和重復（100 kb 到1 Mb）,?？茖W家推測個體細胞之間的這種差異也就是“拷貝數(shù)的多態(tài)性）可能是許多人類特征的基礎(chǔ)，如遺傳性易患病體質(zhì)或?qū)膊〉奶焐挚沽Φ取?br />
