“成骨不全癥,、法布雷病,、戈謝氏癥、白化病……”這一串串令醫(yī)生都十分陌生,，卻又讓患者生不如死的疾病,，只是罕見病的一部分。記者在今天結(jié)束的山東省罕見病防治協(xié)會第一屆代表大會上了解到,，如果僅單一病種,，罕見病可謂“罕見”，而總數(shù)6000多種罕見病的患者數(shù)量,，在我國則達(dá)到4000多萬,，相當(dāng)于人口大省山東的一半,。
有的孩子打個噴嚏，提個籃子,，甚至一個擁抱,，都能讓他們骨折，這是成骨不全癥,；有的孩子下半身很明顯比上半身長一截,，這是馬凡綜合征；還有的孩子一出生就白發(fā),、白眉,，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”,，這是白化病,。世界衛(wèi)生組織將這些患病人數(shù)只占世界人口0.65%—1%的疾病或病變定義為罕見病。
今天,，我國第一個罕見疾病防治協(xié)會在山東省成立,，這是全國第一家經(jīng)政府正式批準(zhǔn)的罕見疾病防治協(xié)會。新當(dāng)選為該協(xié)會第一屆理事會會長的韓金祥教授介紹說,，目前已確認(rèn)的罕見病有5000—6000種,，約占人類疾病的10%。每年2月的最后一天被國際上定為“罕見疾病日”,。在美國,、歐盟以及中國臺灣省等均建立罕見病協(xié)會、罕見病基金會,，制定了罕見疾病保障法,，來保障罕見疾病患者的健康權(quán)益。
由于發(fā)病率極低,，罕見病一直為我國衛(wèi)生機(jī)構(gòu),、醫(yī)藥企業(yè)和社會各界所忽視。目前我國大陸地區(qū)尚無對罕見病的官方定義,。罕見病具有共同特點(diǎn)：大部分為基因突變引發(fā),、醫(yī)學(xué)研究少、缺乏臨床治療手段,、社會認(rèn)知程度小,、被社會歧視、與社會隔絕,、因病致貧等,。國內(nèi)對罕見疾病的研究、治療還處于初始階段,，研究罕見疾病的機(jī)構(gòu)少,、專家很少,，大部分罕見病患者長期被誤診、漏診,，不能得到及時有效的治療,。
全國政協(xié)委員、上海交通大學(xué)教授李定國在此間指出,，相對于常見病,，罕見疾病是我國醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié)，國家科研投入與常見病相比明顯投入不足,。國內(nèi)幾乎沒有機(jī)構(gòu)專門從事這方面的研究,。這也愈發(fā)使其診斷、預(yù)防和治療水平不高,，患者獲得的資源和保障也極為有限,。
由于費(fèi)用昂貴、成功率低,、開發(fā)生產(chǎn)風(fēng)險巨大，李定國說,，我國罕見病的治療和藥物研究目前處于困境之中,。罕見病的治療藥物幾乎全部為國外進(jìn)口，而且缺乏引進(jìn)國外藥品的主動性,，患者只能被動期待國外藥企到國內(nèi)來注冊,。這些藥品不僅價格昂貴，還尚未列入醫(yī)保藥品目錄,，患者難以承擔(dān),。與此同時，罕見病患者及其家庭飽受歧視和不公待遇,，經(jīng)常面臨教育,、就業(yè)和婚育等壓力。如果以3口人一個家庭計,，我國則有近十分之一的家庭遭受罕見病折磨,。
韓金祥認(rèn)為，我國的罕見病防治研究,，當(dāng)務(wù)之急是,，動員社會各界人士大力支持罕見疾病防治事業(yè)，開展罕見疾病科研,、醫(yī)療等學(xué)術(shù)研究與交流,，推動基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，聯(lián)合開展相關(guān)疾病研究,，提升醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)水平,，籌組罕見疾病數(shù)據(jù)庫,，促進(jìn)相關(guān)科學(xué)研究。
專家們呼吁,，盡快制定罕見病防治的專項法律法規(guī),，為保障罕見病患者的各項權(quán)益提供法律支持。盡快成立全國性學(xué)術(shù)組織,，開展全國性協(xié)作研究,，申報大課題，組織大會戰(zhàn),，拿出大成果,，解決大問題。還要與國際罕見疾病組織進(jìn)行聯(lián)絡(luò)交流,，建立合作關(guān)系,，提升對罕見疾病的認(rèn)知和診斷治療技術(shù)；幫助建立基層罕見疾病防治機(jī)構(gòu),，設(shè)立專業(yè)委員會,，聘請專家成立專家委員會，逐步建立我國的罕見疾病防治網(wǎng)絡(luò),。（生物谷Bioon.com）
