“成骨不全癥、法布雷病,、戈謝氏癥,、白化病……”這一串串令醫(yī)生都十分陌生,，卻又讓患者生不如死的疾病，只是罕見病的一部分,。記者在今天結(jié)束的山東省罕見病防治協(xié)會(huì)第一屆代表大會(huì)上了解到,，如果僅單一病種，罕見病可謂“罕見”,，而總數(shù)6000多種罕見病的患者數(shù)量,，在我國則達(dá)到4000多萬，相當(dāng)于人口大省山東的一半,。
有的孩子打個(gè)噴嚏,，提個(gè)籃子，甚至一個(gè)擁抱,，都能讓他們骨折,，這是成骨不全癥；有的孩子下半身很明顯比上半身長一截,，這是馬凡綜合征,；還有的孩子一出生就白發(fā)、白眉,，皮膚有皺褶,，好像“白眉大俠”，這是白化病,。世界衛(wèi)生組織將這些患病人數(shù)只占世界人口0.65%—1%的疾病或病變定義為罕見病,。
今天，我國第一個(gè)罕見疾病防治協(xié)會(huì)在山東省成立,，這是全國第一家經(jīng)政府正式批準(zhǔn)的罕見疾病防治協(xié)會(huì),。新當(dāng)選為該協(xié)會(huì)第一屆理事會(huì)會(huì)長的韓金祥教授介紹說，目前已確認(rèn)的罕見病有5000—6000種,，約占人類疾病的10%,。每年2月的最后一天被國際上定為“罕見疾病日”。在美國、歐盟以及中國臺(tái)灣省等均建立罕見病協(xié)會(huì)、罕見病基金會(huì),，制定了罕見疾病保障法，來保障罕見疾病患者的健康權(quán)益,。
由于發(fā)病率極低，罕見病一直為我國衛(wèi)生機(jī)構(gòu),、醫(yī)藥企業(yè)和社會(huì)各界所忽視,。目前我國大陸地區(qū)尚無對(duì)罕見病的官方定義。罕見病具有共同特點(diǎn)：大部分為基因突變引發(fā)、醫(yī)學(xué)研究少,、缺乏臨床治療手段,、社會(huì)認(rèn)知程度小、被社會(huì)歧視,、與社會(huì)隔絕,、因病致貧等。國內(nèi)對(duì)罕見疾病的研究,、治療還處于初始階段,，研究罕見疾病的機(jī)構(gòu)少、專家很少,，大部分罕見病患者長期被誤診,、漏診，不能得到及時(shí)有效的治療,。
全國政協(xié)委員,、上海交通大學(xué)教授李定國在此間指出,，相對(duì)于常見病,，罕見疾病是我國醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié)，國家科研投入與常見病相比明顯投入不足,。國內(nèi)幾乎沒有機(jī)構(gòu)專門從事這方面的研究,。這也愈發(fā)使其診斷、預(yù)防和治療水平不高,，患者獲得的資源和保障也極為有限,。
由于費(fèi)用昂貴、成功率低,、開發(fā)生產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)巨大,，李定國說，我國罕見病的治療和藥物研究目前處于困境之中,。罕見病的治療藥物幾乎全部為國外進(jìn)口,，而且缺乏引進(jìn)國外藥品的主動(dòng)性，患者只能被動(dòng)期待國外藥企到國內(nèi)來注冊(cè),。這些藥品不僅價(jià)格昂貴,，還尚未列入醫(yī)保藥品目錄，患者難以承擔(dān),。與此同時(shí),，罕見病患者及其家庭飽受歧視和不公待遇，經(jīng)常面臨教育,、就業(yè)和婚育等壓力,。如果以3口人一個(gè)家庭計(jì)，我國則有近十分之一的家庭遭受罕見病折磨。
韓金祥認(rèn)為,，我國的罕見病防治研究,，當(dāng)務(wù)之急是，動(dòng)員社會(huì)各界人士大力支持罕見疾病防治事業(yè),，開展罕見疾病科研,、醫(yī)療等學(xué)術(shù)研究與交流，推動(dòng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合,，聯(lián)合開展相關(guān)疾病研究,，提升醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)水平，籌組罕見疾病數(shù)據(jù)庫,，促進(jìn)相關(guān)科學(xué)研究,。
專家們呼吁，盡快制定罕見病防治的專項(xiàng)法律法規(guī),，為保障罕見病患者的各項(xiàng)權(quán)益提供法律支持,。盡快成立全國性學(xué)術(shù)組織，開展全國性協(xié)作研究,，申報(bào)大課題,，組織大會(huì)戰(zhàn)，拿出大成果,，解決大問題,。還要與國際罕見疾病組織進(jìn)行聯(lián)絡(luò)交流，建立合作關(guān)系,，提升對(duì)罕見疾病的認(rèn)知和診斷治療技術(shù),；幫助建立基層罕見疾病防治機(jī)構(gòu)，設(shè)立專業(yè)委員會(huì),，聘請(qǐng)專家成立專家委員會(huì),，逐步建立我國的罕見疾病防治網(wǎng)絡(luò)。（生物谷Bioon.com）
