經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定，聊城市人民醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的14例罕見人類染色體異常核型均為世界首次發(fā)現(xiàn)報道,。這些發(fā)現(xiàn)將為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究提供新的理論依據(jù)。
據(jù)悉,，最近三年來,，聊城市人民醫(yī)院在對患有不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)及先天性智力低下等疾病的患者進行染色體檢查時,，從中發(fā)現(xiàn)了這14例人類染色體異常核型,。今年3月初，經(jīng)過中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室出具的鑒定顯示,，這些異常核型均為世界首次發(fā)現(xiàn)報道,，在當(dāng)前我國人類染色體異常核型研究中也是絕無僅有的。
據(jù)介紹,，這14例人類染色體異常核型將被錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》,。這些發(fā)現(xiàn)也將為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究提供新的理論依據(jù),，并將對提高人口素質(zhì)具有一定的醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值。
“前不久有對年輕夫婦結(jié)婚四年多,，一直沒有孩子,，到我們醫(yī)院檢查后才發(fā)現(xiàn)，丈夫的染色體缺失,，并且患有‘無精癥’,。”15日，聊城市人民醫(yī)院遺傳室專家王鳳菊向記者介紹多數(shù)人會忽視的一種疾病——染色體缺失,。
王鳳菊說,，這位年輕丈夫不到30歲，醫(yī)生通過檢查發(fā)現(xiàn),，他的兩個長染色體（1號和21號）都有部分缺失。王鳳菊說,，兩個長染色體都有部分缺失屬于世界罕見,，專家們隨后又對這位丈夫的父母做了染色體檢查，發(fā)現(xiàn)他父親的染色體正常,，但他母親的染色體存在異常,。王鳳菊解釋說，染色體異常攜帶者有可能發(fā)病,，也有可能遺傳給下一代,。王鳳菊介紹，近年來,，聊城市人民醫(yī)院在進行染色體檢查時總計發(fā)現(xiàn)100多例人類染色體異常核型,。專家稱，這14例人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn),，對研究某些遺傳性疾病的發(fā)生,、發(fā)展、預(yù)防和治療,，以及遺傳學(xué)的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等,，具有重要意義。（生物谷 bioon.com）
