關鍵詞： 北京 耳聾 基因

家住北京中關村地區(qū)的3月齡女嬰珊珊是幸運的，目前聽力完全正常的她其實是一位遲發(fā)性耳聾患者,，由于基因檢測可以早期發(fā)現(xiàn)疾病的苗頭,，她可以在1歲前就進行相關治療,，將來能跟正常孩子一樣上學、工作,。

3月1日,，北京市衛(wèi)生局新聞發(fā)言人鐘東波在新聞發(fā)布會上介紹，北京市從去年開始免費為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費耳聾基因篩查,，共篩查近20萬名新生兒,，確診先天性遺傳性耳聾患兒54人，藥物性耳聾易感者522人,，耳聾基因突變攜帶者8168人,。

從去年4月1日開始，北京市成為全球第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因免費篩查的城市,。這種篩查不僅能發(fā)現(xiàn)先天性耳聾,，還能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾高危個體。據(jù)悉,，這項篩查的成本為每人次504元,。截至今年2月22日，全市衛(wèi)生部門共篩查192164名新生兒,，檢測出常見耳聾基因陽性者8744人,，陽性率為4.55%。

解放軍總醫(yī)院耳鼻喉專家戴樸介紹,，很多孩子的聽力障礙是2歲以后才被發(fā)現(xiàn),，延誤了康復的最佳時機。如果1歲之內(nèi)就能及時發(fā)現(xiàn)耳聾,，進行干預,，比如配戴助聽器或植入人工耳蝸,，將來完全可以正常上學,，參加工作,。

據(jù)悉,，新生兒出生后,，醫(yī)院采集孩子的足跟血送至篩查機構進行基因檢測,。60天后,，檢測結(jié)果以短信形式告知孩子家長,，保證隱私不泄露,。(生物谷Bioon.com)