關(guān)鍵詞： SNP

地球上的大部分物種各自都具有其特定的穩(wěn)定的基因組序列,，但對(duì)于一個(gè)物種群體中的每一個(gè)個(gè)體,，在其DNA序列上的某些特定的位置會(huì)出現(xiàn)不同的堿基,，這就是SNP（Single Nucleotide Polymorphisms）,，它們被認(rèn)為在疾病的易患病體質(zhì),，對(duì)藥物具有抗藥性或藥物過敏體質(zhì)以及在臨床上的個(gè)體差異現(xiàn)象扮演了及其重要的角色,。因此對(duì)SNP和突變的發(fā)現(xiàn)成為當(dāng)今的生命科學(xué)領(lǐng)域研究的熱點(diǎn),。但直至現(xiàn)在SNP和突變位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)仍依賴于de-novo測(cè)序和對(duì)所感興趣的物種的基因組測(cè)序以及對(duì)公共數(shù)據(jù)的多序列比對(duì),。最近的研究表明采取這些方法只有少部分的SNP被發(fā)現(xiàn)，特別是那些低頻率的SNP往往不能被發(fā)現(xiàn),。其他的一些發(fā)現(xiàn)SNP方法也只是表明SNP所在的區(qū)域,，但不能確定SNP的定位和特征。

作者用一種根據(jù)特異性剪切和質(zhì)譜的方法來發(fā)現(xiàn)SNP和突變位點(diǎn),?？蓪?00-1000nt的DNA序列擴(kuò)增，然后轉(zhuǎn)錄后利用位點(diǎn)RNAse A或T1酶進(jìn)行酶切,，酶切的片段用MALDI-TOF質(zhì)譜分析,，并與計(jì)算機(jī)預(yù)測(cè)的譜圖進(jìn)行對(duì)比，目的是要發(fā)并查明樣本序列中的變異位點(diǎn),。并利用一種time-efficient的算法來查找序列中的變異位點(diǎn)和快速的分析找到的變異位點(diǎn)即使樣本序列與參考的序列有較大的差異,。