關(guān)鍵詞： 青春期發(fā)育

美國東部時(shí)間10月22日（北京時(shí)間10月23日）消息,，美國哈佛醫(yī)學(xué)院內(nèi)分泌學(xué)家斯蒂芬妮-塞米娜拉等人和英國劍橋范療中心的科學(xué)家,，分別在10月23日一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表文章，首次確定了在青春期發(fā)育方面起作用的一個(gè)基因,，其成果有如捕獲了生命繁衍之光的閃爍。該研究至少在性發(fā)育方面探索到了一條新路,，從而有助于更好地理解人類發(fā)育成熟的復(fù)雜過程,。

下丘腦是大腦的一部份。青春期開始的時(shí)候,，下丘腦產(chǎn)生并釋放促性腺激素釋放激素,，進(jìn)而再促使性腺發(fā)育和第二性征的產(chǎn)生。在引起促性腺激素釋放激素釋放的基因和細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)通路方面,，目前還所知不多,。科學(xué)家已經(jīng)確定了在青春期活動(dòng)的多個(gè)基因,，但大多數(shù)已知基因也在脂肪調(diào)控等其它基礎(chǔ)生理功能中具有關(guān)鍵性功能,。訖今為止，還幾乎沒有發(fā)現(xiàn)與青春期相關(guān)的基因,。

塞米娜拉等為了確定青春期發(fā)育的基因,，采用了部分家庭成員不能發(fā)育到青春期的一個(gè)沙特阿拉伯家庭進(jìn)行研究。該家庭中青春期不發(fā)育的男女成員如果不經(jīng)過治療,，則都不能發(fā)育出任何第二性征,。如男性聲音不變粗，女性乳房常不發(fā)育,。塞米娜拉等發(fā)現(xiàn),，青春期不發(fā)育成員的一個(gè)名為GPR54的、已知產(chǎn)生一種細(xì)胞膜受體的基因產(chǎn)生了突變,。塞米娜拉等還發(fā)現(xiàn),，與該沙特家族無關(guān)的其它青春期不發(fā)育病人，也具有類似的,、功能被阻斷的,、不同的GPR54基因突變。

劍橋范療中心科學(xué)家則通過構(gòu)建缺乏GPR54基因的小鼠,，進(jìn)一步證實(shí)了GPR54基因在青春期中的作

用,。缺乏GPR54基因的小鼠不進(jìn)入青春期，其結(jié)果與所預(yù)期的一樣,。給缺乏GPR54基因的小鼠注入促性腺激素釋放激素,，則它們又能夠發(fā)育成熟。小鼠下丘腦中含有促性腺激素釋放激素,，表明突變基因不阻斷下丘腦促性腺激素釋放激素的產(chǎn)生,，卻阻斷下丘腦促性腺激素釋放激素的釋放,，其原因未知。

美國俄勒岡州健康與科學(xué)大學(xué)內(nèi)分泌學(xué)家米切爾-科恩認(rèn)為,，該研究開啟了一扇通向全新領(lǐng)域之門,，使我們有可能明白青春期因何而引起。但在將該項(xiàng)新知識(shí)應(yīng)用于治療之前,，還必須完全搞清楚GPR54基因在成熟發(fā)育過程中到底起什么作用,。