先天性疾病救助呵護(hù)新生兒
一位有聽(tīng)力障礙的孩子正在等候檢查治療
據(jù)合肥日?qǐng)?bào)報(bào)道,，苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下以及先天性聽(tīng)力障礙成為新生兒健康的潛在威脅,，患兒一旦錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)間,，將會(huì)留下終身遺憾,。因此,，這三種先天性疾病的救治引起了社會(huì)廣泛關(guān)注,?？侣┑仁腥舜蟠砭痛颂岢隽恕蛾P(guān)于對(duì)兒童聽(tīng)力障礙等三項(xiàng)先天性疾病患兒進(jìn)行治療救助》的議案，建議政府拿出專(zhuān)項(xiàng)資金,，對(duì)患兒治療進(jìn)行救助,。
提起苯丙酮尿癥，或許不少人都感覺(jué)很陌生,，可對(duì)于長(zhǎng)豐縣楊廟鎮(zhèn)居民趙女士來(lái)說(shuō),，卻讓她“熟悉”得有點(diǎn)不知所措。就在前幾天,，她那剛出生的小寶寶經(jīng)過(guò)新生兒先天性疾病篩查,，確診患上了苯丙酮尿癥。不過(guò),，讓她略感欣慰的是,，市婦幼保健所已及時(shí)跟進(jìn)，為孩子制定了一份個(gè)性化的診療方案,。
患上苯丙酮尿癥,，孩子在新生兒期一般沒(méi)有明顯的特殊臨床癥狀,，容易被忽視，不過(guò)在3~4個(gè)月后,，就會(huì)逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,，頭發(fā)由黑變黃,，全身還會(huì)發(fā)出一些尿液的味道。隨著年齡增長(zhǎng),，絕大多數(shù)患者都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重智障,。“對(duì)付苯丙酮尿癥唯一的辦法就是早發(fā)現(xiàn)、早治療,，對(duì)新生兒進(jìn)行干預(yù),，可以服用特供食品降低體內(nèi)的苯丙氨酸。”市婦幼保健專(zhuān)家胡海利如是表示,。
經(jīng)過(guò)及時(shí)干預(yù),，定期接受藥物治療，苯丙酮尿癥患兒可以逐步恢復(fù)健康,，就像肥西縣三河鎮(zhèn)居民蔣女士的小寶寶,。“2009年，孩子剛出生就診斷出患上了苯丙酮尿癥,，歷經(jīng)3年的治療,，我們上次回訪時(shí)發(fā)現(xiàn)，孩子的智能及體能發(fā)育等都達(dá)到正常水平,。”市婦幼保健所所長(zhǎng)傅蘇林說(shuō),，與苯丙酮尿癥類(lèi)似，先天性甲狀腺功能低下同樣會(huì)影響孩子的智力發(fā)育和體格發(fā)育,，一旦錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)間,，極易發(fā)展為智障。
“當(dāng)前,，合肥市進(jìn)行新生兒篩查的三個(gè)病種就包括苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下以及先天性聽(tīng)力障礙。”柯漫雪說(shuō),，據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì),，全市新生兒聽(tīng)力年篩查4萬(wàn)余人，新生兒遺傳代謝病每年篩查近7萬(wàn)人,，按照聽(tīng)力障礙1‰,、苯丙酮尿癥1/10000、先天性甲狀腺功能低下1/2000的發(fā)病率計(jì)算,，合肥市每年新增聽(tīng)力障礙患兒約40人,、苯丙酮尿癥患兒約7人,、先天性甲狀腺功能低下患兒約35人。
這三種疾病的治療費(fèi)用比較高,，一般中低收入家庭根本無(wú)法承擔(dān),。“像苯丙酮尿癥治療周期很長(zhǎng)，一般要治療到十幾歲,，有的甚至是終身治療,，每年的費(fèi)用都在1.5萬(wàn)~2萬(wàn)元；先天性聽(tīng)力障礙如果裝人工耳蝸的話,，費(fèi)用就達(dá)20萬(wàn)元,。”傅蘇林說(shuō)，根據(jù)他們掌握的數(shù)據(jù),，患上“三種疾病”的農(nóng)村患兒要相對(duì)多一些,，如果沒(méi)有政府救助，很多農(nóng)村家庭最終都會(huì)放棄治療,。
目前,，上海、天津,、廣州等地都先后為“三種疾病”患兒進(jìn)行全免費(fèi)治療救助或者部分救助,，減輕患者家庭負(fù)擔(dān)。“合肥應(yīng)該拿出一定資金,，對(duì)‘三種疾病’患兒治療進(jìn)行救助,，幫助他們得到及時(shí)有效和規(guī)范治療。”市人大代表柯漫雪等建議：在全市實(shí)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥患兒免費(fèi)治療,；聽(tīng)力障礙患兒人工耳蝸植入和苯丙酮尿癥補(bǔ)助治療,，并將治療補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)納入民生工程，“根據(jù)患病率測(cè)算,，‘三種疾病’治療補(bǔ)助資金每年大概需要125萬(wàn)元,。”
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