阿爾茨海默氏癥的基因變異并不總是有害的，它增加老年人得老年癡呆的風(fēng)險(xiǎn),，但是卻能使年輕人更加聰明,，具有更高的學(xué)歷和比同齡人有更強(qiáng)的記憶力。
這個(gè)發(fā)現(xiàn)改善了基因變異的負(fù)面形象。它也說(shuō)明了為什么這個(gè)基因變異對(duì)老年人具有破壞性的影響,，但是卻很常見(jiàn),。基因變異攜帶者可以在生命早期獲得更有利的條件,，在它的負(fù)面影響表現(xiàn)出來(lái)之前,，允許他們生育后代，把變異基因繼續(xù)傳遞下去,。“從進(jìn)化的觀點(diǎn)來(lái)講,，這是有意義的。”芝加哥拉什大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的杜克·漢說(shuō),。
出問(wèn)題的等位基因是EP4基因,，它是載脂蛋白E基因（APOE）的一個(gè)變體。具有這樣一個(gè)基因備份的人與具有普通形式基因的人相比,，老年癡呆癥的發(fā)病機(jī)率就會(huì)增大4倍,。有兩個(gè)備份則會(huì)增大20倍。
EP4基因?qū)θ梭w有利的最有力的證據(jù)出現(xiàn)在幾年前,，杜克·漢的團(tuán)隊(duì)為78名美國(guó)士兵檢測(cè)APOE基因,。這些士兵都有外部腦損傷，許多都是在伊拉克服役時(shí)造成的,。他們發(fā)現(xiàn)其中16人至少攜帶一份EP4基因,。漢以為這些攜帶者會(huì)比那些攜有不同APOE基因型的士兵具有更差的認(rèn)知能力，因?yàn)橐郧暗难芯勘砻髂切y帶EP4的老年人在受到腦損傷之后遭遇將會(huì)更差,。但是事實(shí)卻剛好相反,，攜帶EP4的士兵具有更強(qiáng)的記憶力和注意力。
這不是第一次發(fā)現(xiàn)EP4基因?qū)δ贻p人更加有利,。早在2000年,，就有研究者指出攜帶EP4基因的女性比沒(méi)有此基因型的智商要高幾個(gè)點(diǎn)，一項(xiàng)普通智力測(cè)試的非言語(yǔ)部分也高七分,。其后2001年,，捷克有研究者發(fā)現(xiàn)87%的EP4基因攜帶者最終能進(jìn)入大學(xué)學(xué)習(xí)，與此相比其它APOE基因型攜帶者升入大學(xué)比例為55%,。同樣,，后者也更可能輟學(xué)。
最近英國(guó)蘇塞克斯大學(xué)的珍妮·拉斯特（Jenny Rusted）和加州大學(xué)伯克利分校的納塔利·馬爾尚（Natalie Marchant）發(fā)現(xiàn)攜帶EP4基因?qū)δ贻p人還有其它優(yōu)勢(shì),。這些18到30歲之間的變異基因攜帶者擅長(zhǎng)需要運(yùn)用大腦前額葉的任務(wù),，前額葉是與較高認(rèn)知能力有關(guān)的大腦區(qū)域。EP4基因攜帶者在一種卡片游戲中表現(xiàn)特別出色,。這種游戲要求在忙于其它任務(wù)的同時(shí)記住卡片上的未來(lái)計(jì)劃,。
拉斯特指出EP4能夠幫助人們把注意力集中到重要信息上,。但是回憶事情還需要避開(kāi)不相干的東西，現(xiàn)在已知這種能力會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而下降,。拉斯特說(shuō),，如果沒(méi)有第二種能力EP4的優(yōu)勢(shì)或許將不復(fù)存在。但是,，為什么會(huì)在年老之后反而會(huì)成為一種負(fù)面影響了呢,？這仍然是一個(gè)迷。牛津大學(xué)的克萊爾·麥凱（Clare MacKay）進(jìn)行一項(xiàng)研究,，并提出一個(gè)試探性的假說(shuō),。
她的團(tuán)隊(duì)讓年齡在20到35歲之間的志愿者記憶他們以前看過(guò)的圖片上的動(dòng)物和風(fēng)景，同時(shí)對(duì)他們的大腦進(jìn)行核磁共振掃描,。這是一項(xiàng)簡(jiǎn)單的任務(wù),，所有的人都表現(xiàn)的一樣好。但是EP4攜帶者掌管記憶功能的大腦關(guān)鍵區(qū)域比其它人更加興奮,。這就引出了一種有趣的可能性,，EP4攜帶者的大腦可能在生命早期使用過(guò)度,，于是在他們年老的時(shí)候已經(jīng)精疲力盡了,。麥凱沒(méi)有得到更進(jìn)一步的結(jié)果，但是她說(shuō)：“如果你的大腦在年輕的時(shí)候必須過(guò)度努力工作,，那么很有可能在以后的生活中造成不好的影響,。”
想知道你是否攜帶EP4嗎？
2007年DNA的發(fā)現(xiàn)者之一的詹姆斯·沃森發(fā)表他的基因組的時(shí)候,，他為自己留了一點(diǎn)點(diǎn)余地：保留了APOE基因的DNA片段,。他選擇不公開(kāi)自己的EP4基因片段，這個(gè)基因能極大提高老年癡呆癥的發(fā)病率,。
他不是唯一一個(gè)對(duì)APOE作特殊對(duì)待的人：哈佛大學(xué)心理學(xué)家史蒂芬·品克（ Steven Pinker）高調(diào)宣布打算把他的基因組作為個(gè)人基因組計(jì)劃的一部分自由使用,。他也將采取與沃森相同的意見(jiàn)，仍然保留他的APOE基因序列的秘密,。相比之下,，基因組先驅(qū)克雷格·文特爾（ Craig Venter)讓全世界都知道他帶有一個(gè) EP4基因備份，這也增加了他成為心臟病的機(jī)率——并且他已開(kāi)始服用降低膽固醇的藥物,，希望這也能推遲老年癡呆癥,。
