對(duì)于年僅23歲的趙小姐來說,，患上結(jié)腸癌的消息無異于晴天霹靂,。
趙小姐生活在杭州，有一份不錯(cuò)的工作,。從去年下半年開始,，寧靜的生活被打亂了。她覺得身體有些不舒服,，經(jīng)常便血,。有朋友說這可能是痔瘡引起的，問題不大,，但她總是放心不下,。后來,，她在網(wǎng)上做了一次健康測(cè)試,，發(fā)現(xiàn)自己的癥狀與腸癌幾乎一模一樣，就趕緊去醫(yī)院檢查,。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，她已經(jīng)是降結(jié)腸癌中晚期，且癌細(xì)胞擴(kuò)散到了肝臟,。傳統(tǒng)的癌癥治療沒有多大效果,，幾次化療下來，她變得更加消瘦,。
轉(zhuǎn)機(jī)與一個(gè)叫做K-ras的基因有關(guān),。這種基因的突變常常導(dǎo)致細(xì)胞癌變，腸癌患者中的突變率則可達(dá)到35%左右,。負(fù)責(zé)診治趙小姐的浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤中心鄭樹教授及其同事知道,，目前已有針對(duì)K-ras的靶向藥物西妥昔單抗，但僅適用于該基因沒有突變的病人。
靶向藥物是指將特定基因作為“靶標(biāo)”,、在分子水平上發(fā)揮作用的藥物,。所幸的是，基因檢測(cè)顯示趙小姐體內(nèi)的K-ras沒有發(fā)生突變,。使用靶向藥物以后,，癌細(xì)胞得到有效控制。
今年4月,，在切除部分肝臟和腸子,、病情好轉(zhuǎn)之后，趙小姐出院了,。
“人類正在進(jìn)入利用基因信息治療癌癥的階段,，”鄭樹對(duì)本刊說，“而且做了一些有益的嘗試,。”
包括中國科學(xué)家在內(nèi),，多國科學(xué)家正在開展癌癥基因組計(jì)劃，希望尋找基因變異與腫瘤的關(guān)系,，以幫助人類贏得與癌癥的戰(zhàn)爭(zhēng),。諾貝爾獎(jiǎng)得主、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一詹姆斯.沃森(James Watson)對(duì)本刊表示：“在不遠(yuǎn)的將來,，我想我們會(huì)對(duì)癌癥的遺傳機(jī)理有更深了解,，并能針對(duì)不同的基因開發(fā)出不同的治療手段。”
不再“盲人摸象”
與人類基因組計(jì)劃相類似,，2008年啟動(dòng)的國際癌癥基因組計(jì)劃(ICGC),，也是一個(gè)由多國科學(xué)家參與并分工合作的科研項(xiàng)目，其目標(biāo)是在2020年前找到所有導(dǎo)致細(xì)胞癌變的基因,。
按照計(jì)劃,，ICGC將協(xié)調(diào)各國科學(xué)家對(duì)50種常見癌癥進(jìn)行測(cè)序，每一種癌癥需要測(cè)出500個(gè)人的基因組序列,，預(yù)計(jì)總投入將達(dá)到10億美元以上,。目前，已由來自11個(gè)國家的科學(xué)家承諾對(duì)20多種癌癥進(jìn)行基因組測(cè)序,。中國承擔(dān)了胃癌的部分,。這個(gè)計(jì)劃將提供一個(gè)數(shù)據(jù)庫，全世界的腫瘤科學(xué)家都能共享,。
在癌癥基因組研究中,，最活躍的當(dāng)屬英國和美國。去年12月,，ICGC的參與單位之一,，英國劍橋大學(xué)桑格研究所在《自然》雜志刊文宣布完成肺癌,、皮膚癌和乳腺癌的全基因組測(cè)序。而ICGC的另一個(gè)參與方,、美國國立癌癥研究所負(fù)責(zé)的癌癥基因組圖譜計(jì)劃(TCGA)在3年前啟動(dòng),，其中僅肺癌、腦癌和卵巢癌基因組測(cè)序的小規(guī)模試驗(yàn)就花去1億美元,，并計(jì)劃在未來5年內(nèi)對(duì)20多種癌癥進(jìn)行全面測(cè)序,。
在國內(nèi)，癌癥基因組學(xué)也迅速成為熱門學(xué)科,。今年1月,，“癌癥基因組項(xiàng)目”作為科技部高技術(shù)發(fā)展計(jì)劃(863計(jì)劃)專項(xiàng)正式啟動(dòng)，由中國科學(xué)院院士,、深圳華大基因研究院(下稱華大基因)董事長(zhǎng)楊煥明擔(dān)任首席專家,。楊煥明也是2003年完成的人類基因組計(jì)劃中國參與方的主要負(fù)責(zé)人。
同時(shí),，在863計(jì)劃的資助下,，中國多家機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)了中國癌癥基因組計(jì)劃(CCGC)，國家將投入3600萬元人民幣,。鄭樹所在的浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤中心,，也是該計(jì)劃的參與單位之一，主要承擔(dān)結(jié)直腸癌的基因組學(xué)研究,。
CCGC協(xié)調(diào)組的徐寧志博士告訴本刊,，在國家投入的基礎(chǔ)上，華大基因承諾給予1∶1匹配,。加上國內(nèi)其他參與方的資金支持,，預(yù)計(jì)癌癥基因組863項(xiàng)目的實(shí)際經(jīng)費(fèi)將達(dá)到1億元左右。
在科學(xué)家們看來,，癌癥基因組計(jì)劃將對(duì)癌癥研究和治療產(chǎn)生不可估量的影響,。癌癥基因組計(jì)劃的參與者、北京大學(xué)臨床腫瘤學(xué)院教授呂有勇表示,，腫瘤生物學(xué)研究長(zhǎng)期處于信息收集和知識(shí)積累階段,，盲人摸象的歷史和現(xiàn)實(shí)不斷重演，以往的研究多集中于腫瘤相關(guān)的某一個(gè)基因的突變,，獲得的知識(shí)非常有限，而那些在腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中起到關(guān)鍵性作用的基因變化還不清楚,。“因此,，要回答基因突變與腫瘤生物學(xué)特性的關(guān)系這一科學(xué)問題，首先需要揭示全部基因變異的規(guī)律,。”
