目前在美國(guó)已展開(kāi)了小范圍的基因組醫(yī)學(xué)應(yīng)用,。一批醫(yī)生開(kāi)始利用全基因測(cè)序技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行疾病診斷，并顯示了無(wú)可比擬的優(yōu)越性,。
盡管醫(yī)院和保險(xiǎn)公司還在為開(kāi)展單基因診斷測(cè)試進(jìn)行斗爭(zhēng),，美國(guó)食品與藥品管理局仍然在采取嚴(yán)厲措施控制私人基因組公司的產(chǎn)品，在美國(guó)有越來(lái)越多的醫(yī)生已經(jīng)開(kāi)始利用全基因組或外顯子組測(cè)序技術(shù),。
“如果有一個(gè)醫(yī)院正在利用該技術(shù),，就意味著其他醫(yī)院在不久之后亦會(huì)開(kāi)展起來(lái)，因?yàn)榛颊邔?duì)此是舉雙手表示支持的,，”密爾沃基威斯康辛州醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)中心的基因組學(xué)專家Elizabeth Worthey在上周紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室個(gè)人基因組會(huì)議上發(fā)言時(shí)說(shuō)道,。
2009年5月加州圣地亞哥生物技術(shù)公司Illumina利用兩臺(tái)高通量基因組分析儀發(fā)起了臨床服務(wù)計(jì)劃。該公司到現(xiàn)在為止已為該計(jì)劃開(kāi)發(fā)了15種不同的設(shè)備,。
Illumina公司將從患者DNA樣品中獲得的原始測(cè)序數(shù)據(jù)提供給醫(yī)生,，醫(yī)生再將這些數(shù)據(jù)輸入到生物信息軟件從而對(duì)患者病情進(jìn)行分析。現(xiàn)在Illumina公司正在致力開(kāi)發(fā)一系列工具幫助醫(yī)生分析基因組發(fā)現(xiàn)與疾病有關(guān)的基因,。
到目前為止,，Illumina公司已經(jīng)應(yīng)學(xué)院醫(yī)療中心醫(yī)生的要求對(duì)來(lái)自罕見(jiàn)疾病或非典型性癌癥患者的24個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序。每個(gè)患者的標(biāo)準(zhǔn)費(fèi)用約為19,500美元,，其主要經(jīng)費(fèi)來(lái)自于科研資金或是私人基金會(huì)的資助,，患者們現(xiàn)在正在申請(qǐng)獲得保險(xiǎn)賠償。
在過(guò)去的三年,，密爾沃基威斯康辛州兒童醫(yī)院的醫(yī)生一直在努力治療一位患病兒童,，該病童的腸道不斷生成囊腫。在他三歲時(shí),，他已經(jīng)接受超過(guò)100次的外科手術(shù),，最終不得不將他的結(jié)腸切除，他的醫(yī)生被完全難倒了,。
密爾沃基威斯康辛州醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)中心的Worthey與她的同事們組成的一個(gè)科研小組獲得了該兒童的全外顯子序列,，發(fā)現(xiàn)了疾病病因是XIAP蛋白。XIAP蛋白是一種在靈長(zhǎng)類,、蒼蠅和蛙類生物體中高度保守的蛋白,，在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮作用，并可抑制細(xì)胞發(fā)生凋亡,。
研究人員進(jìn)而證實(shí)這名小孩的細(xì)胞比正常細(xì)胞易于發(fā)生凋亡,。根據(jù)診斷醫(yī)生在2010年6月中旬對(duì)該名兒童進(jìn)行了骨髓移植手術(shù)，手術(shù)后小孩吃上了有生以來(lái)的第一份食物,。
“那樣的工作要求實(shí)在的資源,，”Worthey說(shuō),。這名兒童的案例調(diào)動(dòng)了由30個(gè)人組成的科研小組其中包括12個(gè)生物信息學(xué)專家、3個(gè)測(cè)序技術(shù)人員,、5個(gè)醫(yī)生,、2個(gè)遺傳咨詢醫(yī)生和2位倫理學(xué)家。該醫(yī)院目前仍在開(kāi)展大量全基因組測(cè)序,，預(yù)計(jì)到2014年每年能夠?qū)?0位患者進(jìn)行檢測(cè),。
在過(guò)去的一年，每個(gè)月大約有兩到三個(gè)家族全基因組和外顯子組測(cè)序工作被開(kāi)展檢測(cè)疾病的基因變異,。馬里蘭貝塞斯達(dá)國(guó)家衛(wèi)生研究所的一個(gè)“不能確診疾病計(jì)劃”已進(jìn)行了超過(guò)3000次咨詢,，查閱了1,190份醫(yī)療文件，對(duì)他們接收的15%的病例進(jìn)行了診斷,。這個(gè)月該計(jì)劃將完成對(duì)15個(gè)家庭59個(gè)外顯子的測(cè)序工作,。遺傳學(xué)家和兒科醫(yī)生Thomas Markello說(shuō)研究小組已經(jīng)確證了一個(gè)疾病的遺傳病因，還有大量的新志愿者需要進(jìn)行驗(yàn)證,。
全基因組測(cè)序同樣有助于非典型性癌癥的治療,，密蘇里州路易斯華盛頓大學(xué)基因組測(cè)序中心的負(fù)責(zé)人Richard Wilson在一次會(huì)議上舉出了一個(gè)39歲婦女的例子。該名婦女被確診患有急性早幼粒細(xì)胞性白血?。ˋPL）,。然而，當(dāng)初對(duì)其進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)診斷檢測(cè)時(shí)未發(fā)現(xiàn)15號(hào)和17號(hào)染色存在大片段互換,。
當(dāng)Wilson和他的同事對(duì)骨髓的癌組織進(jìn)行測(cè)序和分析時(shí),，他們發(fā)現(xiàn)15號(hào)染色體一個(gè)小片段斷裂插入到了17號(hào)染色體，以一種新的方式使兩個(gè)受累基因發(fā)生融合,。因此，該婦女接受了急性早幼粒細(xì)胞性白血病患者的藥物治療提高了生存,。“我們能夠幫助腫瘤科醫(yī)生做出有效的診斷和治療挽救患者的生命,，”Wilson說(shuō)。
英國(guó)醫(yī)學(xué)研究臨床科學(xué)中心的分子遺傳學(xué)家Tim Aitman說(shuō)全基因組測(cè)序直接使患者受益,。“現(xiàn)在聽(tīng)起來(lái)或許像奇聞,，”他說(shuō)：“但是它是不可忽視的，并有可能在未來(lái)的10年到20年內(nèi)更加地普及,。”（生物谷Bioon.com）
