研究顯示,，患病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)在不同種族中各不相同,，而現(xiàn)在還缺少某些種族的數(shù)據(jù)
至今為止，對疾病的遺傳原因所進(jìn)行研究的對象絕大多數(shù)都是白種人,。
在最常見的遺傳病研究中,，96%的參與者都是歐洲后裔。越來越多的證據(jù)表明,，盡管這些研究的結(jié)果囊括了成千上萬人,，但是對于其他種族的人來說，它就不那么相關(guān)了,，或者甚至就不相關(guān),。
23andMe公司是一家直接面向消費(fèi)者的基因檢測公司，它打算改變這種平衡,。它將為1萬非裔美國人免費(fèi)提供測試,，作為一項(xiàng)積極擴(kuò)增其基因數(shù)據(jù)庫多樣性研究的一部分。該公司最近在波士頓舉行的全國城市聯(lián)盟會(huì)議（National Urban League conference）上宣布了這一計(jì)劃,，它希望該計(jì)劃可以闡明非裔美國人疾病的遺傳基礎(chǔ),。在該計(jì)劃宣布后的當(dāng)周，已有超過1,000人在網(wǎng)站上注冊,。
這些遺傳研究背后的一個(gè)主要?jiǎng)訖C(jī)就是要促進(jìn)個(gè)性化給藥,。個(gè)性化給藥的目標(biāo)是，依據(jù)患者的遺傳特征來預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)并進(jìn)行治療,。專家們擔(dān)心,，如果不把非歐裔種族涵蓋進(jìn)這類研究，這些種族將會(huì)錯(cuò)過這個(gè)新的前沿領(lǐng)域,。除了23andMe公司的努力,，幾個(gè)針對非白色人種的大型遺傳項(xiàng)目也正在進(jìn)行中。
去年,，卡洛斯·斯利姆健康研究所（Carlos Slim Health Institute）和布洛德研究所（Broad Institute）啟動(dòng)了一個(gè)項(xiàng)目,，以研究墨西哥人群和拉美人群中Ⅱ型糖尿病（type 2 diabetes）的遺傳基礎(chǔ),，以及全球范圍內(nèi)的癌癥基因組,。前一個(gè)研究所是位于墨西哥城的一家非盈利機(jī)構(gòu),，后一個(gè)是位于馬薩諸塞州劍橋（Cambridge, Massachusetts）的一個(gè)基因組研究所。2008年,，美國國立衛(wèi)生研究院（National Institutes of Health）成立了一個(gè)中心,，致力于研究少數(shù)民族的遺傳學(xué)、生活方式和疾病,。
23andMe公司利用芯片分析DNA,，這些芯片設(shè)計(jì)用來檢測整個(gè)基因組中常見的100萬個(gè)遺傳變異。用戶可以花99美元在線預(yù)定測試,，并可以得到一份個(gè)性化報(bào)告,，詳細(xì)說明了他們對于大約200種疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)以及其他一些特征。絕大多數(shù)預(yù)測是基于主要對歐洲后裔所進(jìn)行的研究做出的,。所以,，這些發(fā)現(xiàn)是否與非裔美國人相關(guān)尚不清楚。
對少數(shù)已經(jīng)在不同種族中進(jìn)行過調(diào)查的疾病的研究表明,，增加患病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異通常依據(jù)族群不同而不同,。例如，近來對哮喘和前列腺癌的研究確定了新的疾病相關(guān)變異,，這些變異為非洲后裔獨(dú)有,。大量針對歐洲人的研究已經(jīng)確認(rèn)了19個(gè)與Ⅱ型糖尿病相關(guān)聯(lián)的常見遺傳變異。但是,，在隨后針對更多不同群體的研究中發(fā)現(xiàn),，這些變異中有5個(gè)在不同族群中有不同影響。
由于該族群歷史悠久,，所以非洲后裔往往具有高水平的遺傳多樣性,。疾病的遺傳研究之所以集中于歐洲后裔，部分是因?yàn)?，研究遺傳上相似的族群歷來都更為容易一些,，另外部分是因?yàn)椋鄶?shù)這類研究是在歐洲和北美進(jìn)行的,，在這些地方研究歐洲后裔更為方便,。
在過去幾年里，用于分析遺傳數(shù)據(jù)的更為復(fù)雜的方法已經(jīng)研發(fā)出來,，使得研究更多不同的族群成為可能,。遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)，這種多樣性有助于縮小與某疾病相關(guān)聯(lián)的獨(dú)有遺傳突變的范圍,。然而,，進(jìn)行這些研究所要求的人群數(shù)量十分龐大。“這是一部分原因——我們以1萬人為目標(biāo)僅僅只是啟動(dòng)計(jì)劃而已，”23andMe公司的高級研究主管喬安娜·馬恩特恩（Joanna Mountain）說,。另外,，更為廉價(jià)的DNA芯片意味著,，這種大規(guī)模的研究也更為便宜,。
23andMe公司的計(jì)劃部分受到了與亨利·路易斯·蓋茨（Henry Louis Gates）合作的啟發(fā)。蓋茨是哈佛大學(xué)W. E. B. 杜波依斯非洲人和非裔美國人研究所（W. E. B. Du Bois Institute for African and African American Research）的主任,。他為美國公共廣播公司（PBS）拍攝的紀(jì)錄片利用遺傳學(xué)幫助人們尋根問祖,。“他一直鼓勵(lì)我們與非裔美國人接觸，”馬恩特恩說,，“但是我說,，目前為止遺傳研究結(jié)果還缺少有關(guān)非裔美國人的信息。”
23andMe公司研究的參與者們將會(huì)被要求填寫關(guān)于綜合健康史和常見疾病的調(diào)查表,，比如糖尿病,、過敏癥、哮喘和頭痛,。哮喘和某些偏頭痛在非裔美國人中更為常見,。
伊利諾伊大學(xué)（University of Illinois）的一位副教授瑞克·奇特爾斯（Rick Kittles）在為23andMe公司的計(jì)劃做咨詢顧問。他說,，考慮到那段令人不安的塔斯克吉梅毒研究（ Tuskegee syphilis study）歷史——非裔美國男性認(rèn)為他們的疾病得到了治療,，但卻沒有——對研究的不信任在非裔美國人中仍然存在。“隨著非裔美國人和西班牙裔看到研究中他們族群的人越來越多,，不信任感開始緩和了,，”奇特爾斯說，他就是非裔美國人,，“但是,，讓像我或其他人這樣人數(shù)太少的非裔研究人員參與這些計(jì)劃是極其重要的。”
與更傳統(tǒng)的研究不同,，參與者們將會(huì)得到其測試的結(jié)果以及得知他們自身遺傳變異的意義,。“我們的目的就是，通過告知參與者我們發(fā)現(xiàn)了什么,，保持他們參與研究并對研究感到振奮,，”馬恩特恩說。該計(jì)劃是23andMe公司日益強(qiáng)調(diào)的參與式研究的一部分,。該公司最近發(fā)表了帕金森病研究的首批結(jié)果——確認(rèn)了兩個(gè)新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子,。
“23andMe公司計(jì)劃的范式在許多年里一直變化，”奇特爾斯說,，“它使得人們可以更加主動(dòng)地去理解他們的家世以及自身健康,。”（生物谷Bioon.com）
