最近,，上海的劉先生喜得貴子，可他們一家卻無(wú)論如何也高興不起來(lái)。原來(lái),，為了生出一個(gè)健康的寶寶，劉先生和愛(ài)人在醫(yī)院婦產(chǎn)科大夫的叮囑下,，先后進(jìn)行了多次身體檢查,。由于愛(ài)人年近30歲，屬于高齡產(chǎn)婦,，所以在圍產(chǎn)保健期間,，不僅做了多次彩超,，還做了血清學(xué)聯(lián)合篩查（唐氏篩查）等檢測(cè)項(xiàng)目。由于唐氏篩查結(jié)果為低危,，醫(yī)生表示寶寶患唐氏的可能性很小,，并沒(méi)有建議劉先生的愛(ài)人去做羊水穿刺等產(chǎn)前檢測(cè)。不幸的是,，孩子出生后,，被醫(yī)院確診為唐氏兒。劉先生一家為此非常生氣,，多次找醫(yī)院交涉,，院方卻以"傳統(tǒng)篩查都有一定的漏診率"為由拒絕承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任。
像劉先生這樣遭遇的家庭并不在少數(shù),。隨著環(huán)境污染的惡化和高齡化產(chǎn)婦的逐漸增加,，患有先天性疾病的嬰兒數(shù)量也成上升趨勢(shì)，這其中以小眼,、兔唇,、腭裂、多指（趾）等畸形癥狀和先天性智力障礙,、體格發(fā)育遲緩等病癥較為常見(jiàn),。
傳統(tǒng)篩查實(shí)存風(fēng)險(xiǎn) 無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)引起醫(yī)院重視
記者在醫(yī)院采訪時(shí)發(fā)現(xiàn)，一般家庭從準(zhǔn)備懷孕到嬰兒出生,，都要到醫(yī)院進(jìn)行不低于20次的各種檢查,，不管是父母優(yōu)生優(yōu)育的身體檢查還是對(duì)嬰兒的唐氏篩查、四維彩超,、常規(guī)圍產(chǎn)保健等,，醫(yī)院都有眾多的機(jī)會(huì)發(fā)現(xiàn)嬰兒在發(fā)育中出現(xiàn)的問(wèn)題，從而及時(shí)建議孕婦及家人做出相應(yīng)的措施,。但為何在如此繁多的篩查之后,，還有患有先天性疾病的嬰兒出生呢？
不少人曾經(jīng)認(rèn)為患兒家長(zhǎng)是因?yàn)闆](méi)有進(jìn)行產(chǎn)前篩查才會(huì)導(dǎo)致患兒的出生,，事實(shí)上卻并非如此,。一家醫(yī)院的婦產(chǎn)科主任向記者表示，目前較為普及的傳統(tǒng)篩查項(xiàng)目都存在一定的誤診率,，比如超聲頸部透明帶有5-10%的假陽(yáng)性率,、胎兒超聲波有20%-40%的漏診率、唐氏篩查也有5%的假陽(yáng)性率和20%-40%的漏診率,。不少高齡產(chǎn)婦為了生出一個(gè)健康的寶寶,，在醫(yī)生的建議下，除了傳統(tǒng)的檢查項(xiàng)目外，還會(huì)在產(chǎn)前進(jìn)行無(wú)漏征率和誤差率的絨毛取樣,、羊水穿刺,、臍靜脈血穿刺等侵入式檢測(cè)，盡管可以避免生出先天性患病兒的風(fēng)險(xiǎn),，但因?yàn)槭侨藶椴僮?，難免存在傷口感染和細(xì)胞培養(yǎng)等風(fēng)險(xiǎn)，從而給產(chǎn)婦帶來(lái)身體上的痛苦,。而且,，由于我國(guó)的醫(yī)療資源不均衡，具有這類(lèi)檢測(cè)能力的醫(yī)院非常有限,，以北京為例,，僅有5家醫(yī)院能夠進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
醫(yī)患矛盾的不斷出現(xiàn),，也讓具有一定實(shí)力的醫(yī)院開(kāi)始尋找新的,，準(zhǔn)確率更高，對(duì)孕婦健康更加有利的替代檢測(cè)項(xiàng)目,。曾在美國(guó)億民達(dá)公司和美國(guó)生命科技公司擔(dān)任重要職位的周代星博士,，提出了基于高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)遺傳病的方法。由其創(chuàng)建的貝瑞和康先后與湖南湘雅醫(yī)院,、美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué),、香港中文大學(xué)等單位展開(kāi)合作,，成功研發(fā)出了新一代無(wú)創(chuàng)DNA遺傳病檢測(cè)技術(shù).這是20多年來(lái)基因組學(xué)首個(gè)真正意義上進(jìn)入臨床應(yīng)用領(lǐng)域的創(chuàng)新型突破,，也是人類(lèi)基因組工程在實(shí)踐應(yīng)用上的第一個(gè)范例。隨后,，貝瑞和康順利完成了國(guó)內(nèi)首次無(wú)創(chuàng)DNA遺傳病檢測(cè)的大規(guī)模臨床試驗(yàn),，為醫(yī)院和準(zhǔn)父母?jìng)儙?lái)了福音。
80后扎堆生產(chǎn) 更青睞無(wú)創(chuàng)精準(zhǔn)產(chǎn)前檢測(cè)
據(jù)悉,，周代星博士領(lǐng)銜的貝瑞和康現(xiàn)已推出了基于新一代測(cè)序技術(shù)的無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),，這項(xiàng)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進(jìn)行深度測(cè)序,，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,，可以從中得出胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)出21三體綜合癥（唐氏綜合癥）,、18三體綜合癥（愛(ài)德華氏綜合癥）,、13三體綜合癥（帕陶氏綜合癥）三大染色體疾病，檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上,。
家住北京的張小姐就選擇采用這種新型的檢測(cè)技術(shù),，"前幾年一直忙于事業(yè)，快30歲了才懷上這個(gè)寶寶，雙方家長(zhǎng)都很重視,。為了寶寶的健康,，我和老公可是做了各項(xiàng)檢測(cè)，但現(xiàn)在人的壓力大,，又要受到各種輻射,，所以心里還是有些擔(dān)心的，一些明星那么有錢(qián),，生出來(lái)的寶寶不也有些問(wèn)題嗎,？后來(lái)醫(yī)生就推薦無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，說(shuō)是不用絨毛取樣,、羊水穿刺那樣的罪,，準(zhǔn)確率卻能達(dá)到99%以上，于是老公就力挺我做了?，F(xiàn)在看到生下來(lái)一個(gè)健康的寶寶,，當(dāng)然很開(kāi)心。"張小姐的想法代表了許多80后準(zhǔn)媽媽的心聲,。在他們看來(lái),，一個(gè)健康的寶寶勝過(guò)一切，與其在寶寶出生后悔不當(dāng)初,，不如在產(chǎn)前多做檢測(cè),，這樣也能防患于未然，是對(duì)家庭,、對(duì)父母真正的負(fù)責(zé)任,。
目前，貝瑞和康正在和各地的醫(yī)院進(jìn)行接洽,，準(zhǔn)備在最短的時(shí)間內(nèi)將這項(xiàng)新技術(shù)進(jìn)行推廣,，而合作醫(yī)院也積極響應(yīng)，正加快無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)在孕婦中的普及速度,。這一舉措,，將極大降低先天性疾病患兒的出生幾率，給社會(huì),、家庭和個(gè)人帶來(lái)更多有意義的幫助,。（生物谷Bioon.com）
