最近，上海的劉先生喜得貴子,，可他們一家卻無論如何也高興不起來,。原來，為了生出一個健康的寶寶,，劉先生和愛人在醫(yī)院婦產科大夫的叮囑下,，先后進行了多次身體檢查。由于愛人年近30歲,，屬于高齡產婦,，所以在圍產保健期間，不僅做了多次彩超,，還做了血清學聯(lián)合篩查（唐氏篩查）等檢測項目,。由于唐氏篩查結果為低危，醫(yī)生表示寶寶患唐氏的可能性很小,，并沒有建議劉先生的愛人去做羊水穿刺等產前檢測,。不幸的是，孩子出生后,，被醫(yī)院確診為唐氏兒,。劉先生一家為此非常生氣，多次找醫(yī)院交涉,，院方卻以"傳統(tǒng)篩查都有一定的漏診率"為由拒絕承擔相應責任,。
像劉先生這樣遭遇的家庭并不在少數(shù)。隨著環(huán)境污染的惡化和高齡化產婦的逐漸增加,，患有先天性疾病的嬰兒數(shù)量也成上升趨勢,，這其中以小眼、兔唇,、腭裂,、多指（趾）等畸形癥狀和先天性智力障礙、體格發(fā)育遲緩等病癥較為常見,。
傳統(tǒng)篩查實存風險 無創(chuàng)DNA技術引起醫(yī)院重視
記者在醫(yī)院采訪時發(fā)現(xiàn),，一般家庭從準備懷孕到嬰兒出生，都要到醫(yī)院進行不低于20次的各種檢查,，不管是父母優(yōu)生優(yōu)育的身體檢查還是對嬰兒的唐氏篩查,、四維彩超、常規(guī)圍產保健等，醫(yī)院都有眾多的機會發(fā)現(xiàn)嬰兒在發(fā)育中出現(xiàn)的問題,，從而及時建議孕婦及家人做出相應的措施,。但為何在如此繁多的篩查之后，還有患有先天性疾病的嬰兒出生呢,？
不少人曾經認為患兒家長是因為沒有進行產前篩查才會導致患兒的出生,，事實上卻并非如此。一家醫(yī)院的婦產科主任向記者表示,，目前較為普及的傳統(tǒng)篩查項目都存在一定的誤診率,，比如超聲頸部透明帶有5-10%的假陽性率、胎兒超聲波有20%-40%的漏診率,、唐氏篩查也有5%的假陽性率和20%-40%的漏診率,。不少高齡產婦為了生出一個健康的寶寶，在醫(yī)生的建議下,，除了傳統(tǒng)的檢查項目外,，還會在產前進行無漏征率和誤差率的絨毛取樣、羊水穿刺,、臍靜脈血穿刺等侵入式檢測,，盡管可以避免生出先天性患病兒的風險，但因為是人為操作,，難免存在傷口感染和細胞培養(yǎng)等風險,，從而給產婦帶來身體上的痛苦。而且,，由于我國的醫(yī)療資源不均衡,，具有這類檢測能力的醫(yī)院非常有限，以北京為例,，僅有5家醫(yī)院能夠進行產前診斷,。
醫(yī)患矛盾的不斷出現(xiàn)，也讓具有一定實力的醫(yī)院開始尋找新的,，準確率更高，對孕婦健康更加有利的替代檢測項目,。曾在美國億民達公司和美國生命科技公司擔任重要職位的周代星博士,，提出了基于高通量測序技術檢測遺傳病的方法。由其創(chuàng)建的貝瑞和康先后與湖南湘雅醫(yī)院,、美國約翰霍普金斯大學,、香港中文大學等單位展開合作，成功研發(fā)出了新一代無創(chuàng)DNA遺傳病檢測技術.這是20多年來基因組學首個真正意義上進入臨床應用領域的創(chuàng)新型突破,，也是人類基因組工程在實踐應用上的第一個范例,。隨后，貝瑞和康順利完成了國內首次無創(chuàng)DNA遺傳病檢測的大規(guī)模臨床試驗，為醫(yī)院和準父母們帶來了福音,。
80后扎堆生產 更青睞無創(chuàng)精準產前檢測
據(jù)悉,，周代星博士領銜的貝瑞和康現(xiàn)已推出了基于新一代測序技術的無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產前檢測技術，這項無創(chuàng)DNA產前檢測僅需采取孕婦靜脈血,，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進行深度測序,，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得出胎兒的遺傳信息,，從而檢測出21三體綜合癥（唐氏綜合癥）,、18三體綜合癥（愛德華氏綜合癥）、13三體綜合癥（帕陶氏綜合癥）三大染色體疾病,，檢測準確率高達99%以上,。
家住北京的張小姐就選擇采用這種新型的檢測技術，"前幾年一直忙于事業(yè),，快30歲了才懷上這個寶寶,，雙方家長都很重視。為了寶寶的健康,，我和老公可是做了各項檢測,，但現(xiàn)在人的壓力大，又要受到各種輻射,，所以心里還是有些擔心的,，一些明星那么有錢，生出來的寶寶不也有些問題嗎,？后來醫(yī)生就推薦無創(chuàng)DNA產前檢測,，說是不用絨毛取樣、羊水穿刺那樣的罪,，準確率卻能達到99%以上,，于是老公就力挺我做了。現(xiàn)在看到生下來一個健康的寶寶,，當然很開心,。"張小姐的想法代表了許多80后準媽媽的心聲。在他們看來,，一個健康的寶寶勝過一切,，與其在寶寶出生后悔不當初，不如在產前多做檢測,，這樣也能防患于未然,，是對家庭、對父母真正的負責任,。
目前,，貝瑞和康正在和各地的醫(yī)院進行接洽,，準備在最短的時間內將這項新技術進行推廣，而合作醫(yī)院也積極響應,，正加快無創(chuàng)DNA產前檢測在孕婦中的普及速度,。這一舉措，將極大降低先天性疾病患兒的出生幾率,，給社會,、家庭和個人帶來更多有意義的幫助。（生物谷Bioon.com）
