胎兒宮內(nèi)非侵入性遺傳檢測(cè)技術(shù)引發(fā)了一場(chǎng)大討論，目前專利問題是最核心的法律問題,。
觀察家們估計(jì)這種非侵入式的產(chǎn)前診斷技術(shù)將讓美國每年接受產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)量從目前不到10萬人增加到至少每年300萬人,。
從母親血液中提取胎兒DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)的技術(shù)正在逐漸成熟，家長們也能夠借助這項(xiàng)技術(shù)提前知道自己孩子的一些相關(guān)信息,。在近一年的時(shí)間里,，已經(jīng)有3家公司推出了這種業(yè)務(wù)，今年晚些時(shí)候還將有第四家公司進(jìn)入這個(gè)市場(chǎng),。
但是隨著這項(xiàng)技術(shù)的不斷成熟,，商業(yè)化程度的不斷提高，也隨之出現(xiàn)了一系列的法律問題,。這些問題不僅會(huì)影響到生物技術(shù)公司的利潤,，同時(shí)也會(huì)影響接受這項(xiàng)服務(wù)的家長們，比如只有一部分家長在特定的情況下才能夠接受這種檢測(cè)服務(wù),。這一系列的法律問題也意味著快速發(fā)展的醫(yī)療基因組學(xué)服務(wù)很快也會(huì)遇到同樣的問題,。
美國加利福尼亞州斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院（Stanford University School of Medicine in California）的生物倫理學(xué)家Mildred Cho 認(rèn)為，如果只有某一家公司壟斷了這個(gè)市場(chǎng),，那么他們就應(yīng)該能夠制定整個(gè)行業(yè)的業(yè)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn),。
上述這四家能夠提供胎兒宮內(nèi)非侵入性遺傳檢測(cè)服務(wù)的公司全都位于美國加利福尼亞州，其中Sequenom公司位于圣地亞哥（San Diego）,，Ariosa診斷技術(shù)公司（Ariosa Diagnostics）位于San Jose,，Verinata Health公司和Natera公司則都位于紅木市（Redwood City）。他們這四家公司使用的技術(shù)也都相差無幾,，全都是對(duì)母體血液中的胎兒DNA片段進(jìn)行檢測(cè),。這種檢測(cè)技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳異常情況，比如唐氏綜合癥（Down’s syndrome）,，而且可以在懷孕十周的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)這種異常,，這要比現(xiàn)有的診斷技術(shù)提前好幾周的時(shí)間。而且通過在唐氏綜合癥胎兒出現(xiàn)機(jī)率比較高的孕婦人群中的實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),，這種技術(shù)的假陽性率非常低,。
目前專利問題是最核心的法律問題。Sequenom公司早在2005年就為對(duì)母體血液中的游離胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)申請(qǐng)了專利,，所以Sequenom公司現(xiàn)在宣稱其他三家公司全都侵犯了他們公司的專利,。
Sequenom公司在今年的1月向法院提交了針對(duì)Ariosa公司的專利侵權(quán)訴訟,，并且向法院提出了初步禁令（preliminary injunction）主張，要求Ariosa公司停止開展無創(chuàng)胎兒遺傳檢測(cè)業(yè)務(wù),。作為回應(yīng),，Ariosa公司、Natera公司,、Verinata公司和斯坦福大學(xué)（因?yàn)樗麄円矃⑴c了Verinata公司的專利事物）一起共同起訴了Sequenom公司,，因?yàn)檫@三家公司的技術(shù)與Sequenom公司的技術(shù)有所不同，所以不存在侵權(quán)行為,。
美國北加利福尼亞地區(qū)法院（US District Court of Northern California）的法官Susan Illston將聽取這場(chǎng)訴訟的法庭辯論,。到6月29日，Illston法官將和Sequenom公司以及Natera公司和Verinata公司的辯護(hù)律師召開審判前會(huì)議,?？墒墙鼛讉€(gè)月內(nèi)都不會(huì)有最終的審判結(jié)果。
推動(dòng)這些公司打這場(chǎng)官司的背后動(dòng)機(jī)還是巨大的產(chǎn)前診斷市場(chǎng)的誘惑,，因?yàn)檫@項(xiàng)診斷業(yè)務(wù)很有可能會(huì)成為常規(guī)的產(chǎn)前檢查業(yè)務(wù),。觀察家們估計(jì)這種非侵入式的產(chǎn)前診斷技術(shù)將讓美國每年接受產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)量從目前不到10萬人增加到至少每年300萬人。
巨大的市場(chǎng)潛力
David Ferreiro是美國紐約的一位投資銀行家,，他估計(jì)這項(xiàng)技術(shù)每年的市場(chǎng)價(jià)值將達(dá)到10億美元,。據(jù)Ferreiro介紹，到目前為止上述這四家公司中唯一上市的Sequenom公司的股價(jià)已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了大家的預(yù)期,。
而且這項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)還會(huì)進(jìn)一步得到發(fā)展,。比如就在這個(gè)月的早些時(shí)候，美國西雅圖市華盛頓大學(xué)（University of Washington in Seattle）的一個(gè)科研小組就宣布他們使用非創(chuàng)傷性測(cè)序技術(shù)獲得了一個(gè)完整的胎兒基因組序列信息（J. O. Kitzman et al. Sci. Transl. Med. 4,137ra76; 2012）,。這種胎兒全基因組序列信息將帶給我們更多有價(jià)值的內(nèi)容,。可是由于這種全基因組信息包含了很多與醫(yī)學(xué)無關(guān)的其它信息,，以及與疾病無關(guān)的遺傳突變信息,，所以很有可能會(huì)引發(fā)各種棘手的倫理道德問題,。
雖然正有越來越多的準(zhǔn)父母?jìng)円蠼邮苓@種產(chǎn)前檢查,，可是高昂的價(jià)格還是把很多人擋在了門外。目前這項(xiàng)業(yè)務(wù)的收費(fèi)范圍是從Ariosa公司推出的795美元至Sequenom公司推出的2762美元（不過有醫(yī)療保險(xiǎn)的人只需要支付235美元）,。在加利福尼亞州,，由州政府負(fù)擔(dān)的Medi-Cal項(xiàng)目（這是由加州政府專門為低收入婦女建立的一套保障服務(wù)體系）可以支付Ariosa公司推出的這項(xiàng)檢測(cè)的費(fèi)用，可是不能為Sequenom公司和 Verinata公司的檢測(cè)服務(wù)買單,。
如果某一家公司能夠在這個(gè)市場(chǎng)中占據(jù)壟斷地位,，那么他們就可以決定這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)的價(jià)格，這時(shí)很有可能就會(huì)超出Medi-Cal項(xiàng)目（該項(xiàng)目承擔(dān)了加州每年40%新生兒的檢測(cè)費(fèi)用）或Medicaid項(xiàng)目（該項(xiàng)目在美國很多州每年承擔(dān)了60%新生兒的檢測(cè)費(fèi)用）的承受能力,，到時(shí)候會(huì)有很多家長受到影響,。
Cho認(rèn)為,，更高層面的政策問題是我們是否應(yīng)該允許出現(xiàn)醫(yī)療壟斷行為，尤其是在由公共財(cái)政買單的領(lǐng)域里是否應(yīng)該允許出現(xiàn)醫(yī)療壟斷行為,。
事關(guān)胎兒遺傳檢測(cè)的一場(chǎng)爭斗
胎兒宮內(nèi)非侵入性遺傳檢測(cè)技術(shù)引發(fā)了一場(chǎng)法律糾紛,。
2005年10月14日
美國Sequenom公司為一種非侵入性胎兒產(chǎn)前診斷技術(shù)申請(qǐng)了專利。
2010年8月10日
Sequenom公司的律師向美國Verinata醫(yī)療技術(shù)公司發(fā)出了一封律師信,，提醒Verinata醫(yī)療技術(shù)公司正在開發(fā)的一款胎兒產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)侵犯了Sequenom公司的專利,。
2011年8月30日
均來自美國斯坦福大學(xué)的Verinata公司的創(chuàng)始人Stephen Quake和Hei-Mun Fan為一項(xiàng)名為“大規(guī)模平行測(cè)序發(fā)現(xiàn)胎兒非整倍體（Determination of fetal aneuploidies by massively parallel DNA sequencing）”的技術(shù)申請(qǐng)了專利。
2011年10月17日
Sequenom公司推出了MaterniT21產(chǎn)前診斷服務(wù)業(yè)務(wù),。
2011年12月6日
Sequenom公司向Aria診斷技術(shù)公司發(fā)出了律師信,，警告他們已經(jīng)侵犯了Sequenom公司的專利。
2011年12月19日
Aria診斷技術(shù)公司就Sequenom公司的律師信作出了回應(yīng),。
2012年1月6日
Natera公司就Sequenom公司的律師信作出了回應(yīng),。
2012年1月24日
Sequenom公司正式向法院起訴了Aria診斷技術(shù)公司。
2012年2月22日
Verinata公司和斯坦福大學(xué)向Sequenom公司提起訴訟,。
2012年3月1日
Verinata公司推出了Verifi產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù),。
2012年5月7日
已經(jīng)更名為Ariosa公司的Aria診斷技術(shù)公司推出了Harmony產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)。
原文檢索：ERIKA CHECK HAYDEN. (2012) Fetal tests spur legal battle. Natrue, 486:454.
