近日,，經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)，一種名為Zolgensma的治療“脊髓性肌萎縮癥”基因療法的藥物在美國上市,，這支藥標(biāo)價(jià)210萬美元,，約合人民幣1469萬元，堪稱史上最貴藥,。
一種“常見”的罕見病
“脊髓性肌萎縮癥”（spinal muscular atrophy）常被簡稱為“脊肌萎縮癥”,，或者直接簡寫為SMA。這是一種罕見病,，但在罕見病中它又算是一種“常見病”,。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心季星醫(yī)生告訴“醫(yī)學(xué)界”，“脊髓性肌萎縮癥”在遺傳病里是基因確認(rèn)相對較早的疾病,，發(fā)病率估算在萬分之一左右,，這在遺傳病里算是相對比較常見的。
季星介紹,，SMA主要分為四種類型,，發(fā)病率比較高的是I型、II型和III型,。I型患者一般在出生后六個(gè)月以內(nèi)發(fā)病,，患者無法坐立，在沒有干預(yù)的情況下,，大多數(shù)患兒會在兩歲以內(nèi)死亡,；II型患者一般在出生后6-18個(gè)月發(fā)病，患者能夠坐立,，有些患者能夠站立,，預(yù)期壽命的區(qū)別比較大，幾歲到幾十歲不等,；III型則相對更輕一些,。
據(jù)統(tǒng)計(jì),，目前中國約有3萬至5萬名SMA患者，SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳因素,。
早在2016年12月23日,，F(xiàn)DA就批準(zhǔn)了首個(gè)用于治療兒童和成人脊肌萎縮癥的新藥諾西那生，該藥也剛在國內(nèi)獲批,。諾西那生是一種反義寡核苷酸藥物,，通過修飾SMN2基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物而產(chǎn)生療效，但它需要持續(xù)注射,。Zolgensma則直接通過修飾SMN1基因來達(dá)到治療目的,，屬于真正意義的“基因治療”藥物。與諾西那生不同,，Zolgensma只需要一次治療就能維持療效,。
