BioMarinPharmaceuticals公司的Aldurazyme(laronidase)于5月6日獲得FDA許可,，成為首個(gè)用于治療罕見的遺傳性疾病MPS-I的某些類型,，包括Hurler綜合征(赫爾利綜合征，粘脂沉積癥Ⅰ型,，脂肪軟骨營養(yǎng)障礙,，HurlerSyndrome)的藥物。該病是由于細(xì)胞內(nèi)一種可降解葡糖胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障礙所致的,。MPS-I病人細(xì)胞內(nèi)GAG的累積會導(dǎo)致細(xì)胞累進(jìn)性受損,，進(jìn)而影響機(jī)體外表、體質(zhì),、器官功能,，及某些情況下的心理發(fā)展,。這一新的生物技術(shù)產(chǎn)品就是人體所缺乏的這種酶的一種制劑，可有助于防止細(xì)胞內(nèi)GAG的累積,，并已顯示能改善肺功能和運(yùn)動能力,。本品獲得FDA優(yōu)先審查權(quán)。此次獲得用于MPS-I的Hurler和Hurler-Scheie型病人,，以及中至重度癥狀的Scheie病患者,。Hurler綜合征是MPS-I病一種最嚴(yán)重的類型?；疾和３Ｔ缭绲匾蚝粑到y(tǒng)疾病和心臟并發(fā)癥而死亡,。Hurler-Scheie綜合征則是一種較不嚴(yán)重的類型，但病人常?；畈贿^20歲,。而Scheie綜合征是最輕型的，許多病人可活至成年,，但這些病人仍存在有畸形,、心臟疾病和呼吸困難。據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院報(bào)道,，加拿大的研究估計(jì)新生兒中Hurler綜合征的患病率為1/100000,，Hurler-Scheie綜合征為1/115000，而Scheie綜合征為1/500000,。本品在45例MPS-I病人中進(jìn)行了一項(xiàng)隨機(jī)安慰劑對照研究,，這些病人大多為Hurler-Scheie綜合征。26周后,，本品組病人肺功能和6分鐘步行測試的行走功能改善,。尚無證據(jù)顯示，本品對中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(發(fā)育延遲和腦積水)有任何積極作用,。本品最嚴(yán)重的不良反應(yīng)為過敏反應(yīng),，約在輸液后3小時(shí)發(fā)生，有嚴(yán)重肺功能問題的病人需要進(jìn)行緊急氣管切開術(shù),。最常見的不良反應(yīng)為上呼吸道感染,、出疹和注射部位反應(yīng)。與輸液反應(yīng)相關(guān)的主要安全性問題是潮紅,、發(fā)熱,、頭痛和出疹。此外,，本品還是一個(gè)罕用藥物,，擁有7年市場獨(dú)占權(quán)。
