烏拉圭共和國大學醫(yī)學系遺傳研究所研究員瑪麗亞·米爾塔·羅德里格斯近日對新華社記者說,她與同行一起經(jīng)過5年多的跟蹤研究在烏發(fā)現(xiàn)了一種人類新型克雅氏癥,。 據(jù)羅德里格斯介紹,,此病是世界上已知的54種克雅氏癥的另一個新變種。它發(fā)生在動物身上就是眾所周知的“瘋牛病”,。烏發(fā)現(xiàn)的患新型克雅氏癥的5位患者同屬一個家族,,目前都已死亡。這次發(fā)現(xiàn)的人類新型克雅氏癥的病理特點是,,一種被稱為PRNP的人體遺傳基因發(fā)生變異,,使普里昂蛋白在人腦里異常地聚積,,逐漸破壞神經(jīng)細胞,,造成大腦出現(xiàn)無數(shù)的窟窿而呈海綿狀,致使人的神經(jīng)系統(tǒng)遭到徹底摧毀,,最后導致病人死亡,。 羅德里格斯說,烏發(fā)現(xiàn)的新型克雅氏癥病人都很年輕,,他們發(fā)病緩慢,,一般經(jīng)歷1至4年時間,。在上述5個患者中,4人的年齡在18-28歲之間,。病人最初的癥狀是性格改變,、行為異常,、工作能力喪失、沉默寡言,、神情麻木,。隨著病情的發(fā)展,病人出現(xiàn)抽搐,、肌肉猛烈抽動、動作失調(diào),、行走困難,、癡呆等明顯的神經(jīng)性和精神性變異,。 羅德里格斯指出,他們發(fā)現(xiàn)的人類新型克雅氏癥在烏拉圭醫(yī)學史上尚無記載,,也無藥可以預防和治療,。