肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種可怕的疾病,，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死,。而最近一國際研究小組的研究發(fā)現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發(fā)現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發(fā)表在最近一期的《柳葉刀·神經病學》網絡版上,。
ALS是一種運動神經元疾病，俗稱“漸凍人癥”,，又因美國著名棒球明星盧奧·葛雷克死于此病而稱“葛雷克氏病”,。該病通常以四肢肌無力和萎縮為首發(fā)癥狀，有時病況也會出現在嘴與喉嚨處,，患者的肌肉會逐漸無力以至癱瘓,，其說話、吞咽和呼吸功能也會減退,，直至呼吸衰竭而死亡。
這種疾病發(fā)展十分迅速,，病患通常在3年內就會死亡,。一般認為，該疾病有多種致病因素,，其中約5%至10%的患者屬于遺傳,，但對于散發(fā)性病人的致病原因，目前尚不十分清楚,。
英國倫敦國王大學9月6日發(fā)布的新聞公報稱,，為找到與散發(fā)性ALS有關的基因變異，由英美等8個國家的研究人員組成的國際研究小組進行了大規(guī)模二級全基因組相關性研究,。
他們檢測了英國599名散發(fā)性ALS病人的DNA(脫氧核糖核酸)樣本,，而作為對照組的非ALS病患DNA樣本則高達4144個。分析結果顯示,，9號染色體中的兩個基因變異與ALS密切相關,。
為了確認其發(fā)現，研究人員還將英國的樣本與采自另外7個國家的4312名ALS病患的DNA樣本及8425個非ALS病患的DNA樣本進行了比較,，結果同樣證實,，位于9號染色體的基因變異與ALS密切相關。
該研究項目的領導者,、英國倫敦國王大學的阿瑪爾·阿爾沙拉比博士指出,，ALS是一種令人恐懼的疾病，關于該種疾病的任何線索都極具價值,，因此,，證實9號染色體中存在與ALS密切相關的危險基因極為重要,，有助于科學家更好地了解該疾病的發(fā)病機理并最終找到有價值的治療手段。（生物谷Bioon.com）
