梅奧診所的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了導致一種破壞性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的兩個突變,，其最初于15年前確定。研究人員說其發(fā)表于《NatureGenetics》上的研究揭示了一個新的神經(jīng)通路,，其或可幫助了解許多的類似疾病。
梅奧診所的神經(jīng)科醫(yī)師該研究的主要作者ChristopherKlein說：“由于新一代基因組測序技術的出現(xiàn),，目前我們的研究得以開展,。我們也從國際合作者中獲得了寶貴幫助，其幫助我們確定了這種疾病的其他大家族,，并為我們提供了廣泛的遺傳數(shù)據(jù)”,。
所謂的1型遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變（HSAN1）,，常常合并有癡呆癥和聽力損失，其癥狀在成年后（20～35歲）開始出現(xiàn),，表現(xiàn)為其個人的認知能力,、聽力和肢體感覺能力緩慢下降。目前尚無任何療法可以將其治愈,。其由梅奧的資深神經(jīng)學家該研究的合作者PeterDyck首次發(fā)現(xiàn),。
除了Dyck博士研究的原生家庭外，Klein博士的研究小組著重研究了來源于橫跨美國,、日本,、英國和澳大利亞的3個其他家族的DNA樣本和數(shù)據(jù)資料（其中英國和澳大利亞的個體作為一個家族，其他美國家庭作為第四個）,。
除了NextGen測序和生物信息學研究外,，小組成員還開展了細胞內(nèi)和甲基化研究。最終,，他們發(fā)現(xiàn)了DNMT1區(qū)域的突變,，其能導致酶的錯誤折疊、酶活性下降以及染色質結合的缺失,。他們還發(fā)現(xiàn),，即使是中度甲基化改變也可能擾亂正常的神經(jīng)功能，這表明DNMT1是神經(jīng)系統(tǒng)的動態(tài)調(diào)節(jié)精確機制的一部分,。
由于病情隨著年齡不斷惡化,，研究人員說其作用是累積和后生的。也就是說,，出生后它直接改變了基因組,。
雖然該研究結果不能為受影響的家庭提供任何即刻治療，但是該發(fā)現(xiàn)確實為理解該疾病的功能以及神經(jīng)退行性病變今后的研究方向提供了更大的幫助,。
該項研究由美國國立衛(wèi)生研究院和肌肉萎縮癥協(xié)會資助,。
(生物谷 bioon.com)
