基因及基因檢測(cè)
基因檢測(cè)是從血液、口腔黏膜,、其他體液或細(xì)胞中檢測(cè)一個(gè)人的DNA的技術(shù)?；驒z測(cè)可以診斷疾病,，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因,。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是遺傳性疾病的檢測(cè),、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。
近年來(lái),，令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展,。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施,?；驒z測(cè)技術(shù)是檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因，所以基因檢測(cè)可用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè),。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),，早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防,、早治療,，進(jìn)行主動(dòng)的健康管理,，目前有一千多種遺傳疾病可以通過(guò)基因技術(shù)做出預(yù)測(cè)?！ ?/p>
檢測(cè)的時(shí)候,，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型,。從而對(duì)相應(yīng)疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)或?qū)Σ煌幬镌隗w內(nèi)的強(qiáng)弱代謝進(jìn)行分析,。
目前,，用于基因檢測(cè)的手段主要有基因測(cè)序,、基因芯片等。
DNA 測(cè)序技術(shù)是人類(lèi)探知大自然和人類(lèi)自身生命奧秘的基本武器,，所有生物基因組序列的數(shù)據(jù),，都來(lái)自于 DNA 測(cè)序。這一技術(shù)已經(jīng)發(fā)展數(shù)十年,，無(wú)論是技術(shù)原理,、技術(shù)流程、試劑耗材,、儀器設(shè)備,，還是質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，在國(guó)際上都達(dá)到了高度規(guī)范統(tǒng)一,。 DNA 測(cè)序技術(shù)穩(wěn)定,、簡(jiǎn)便，自動(dòng)化程度高,；所得數(shù)據(jù)為直接的基因組序列,，準(zhǔn)確、數(shù)據(jù)可重復(fù)性好,，被公認(rèn)為國(guó)際金標(biāo)準(zhǔn),。由于歷經(jīng)人類(lèi)基因組計(jì)劃、人類(lèi)單倍體型計(jì)劃,、水稻基因組計(jì)劃,、家蠶、家雞以及家蠶基因組計(jì)劃等重大國(guó)際項(xiàng)目的錘煉,，我國(guó)已經(jīng)建立了一個(gè)高通量,、高質(zhì)量、低成本的基因組學(xué)的科研和技術(shù)平臺(tái),，從測(cè)序到生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析到儀器裝備自動(dòng)化,、國(guó)產(chǎn)化,，逐漸形成了產(chǎn)學(xué)研一體的生物產(chǎn)業(yè)鏈。
基因測(cè)序方法被國(guó)際公認(rèn)為最標(biāo)準(zhǔn),、最準(zhǔn)確,，更利于分析復(fù)雜且具有高度多態(tài)性的基因，在研究領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用,。
基因芯片不僅能在早期診斷中發(fā)揮作用,，與傳統(tǒng)的檢測(cè)方法相比，它可以在一張芯片上,，同時(shí)對(duì)多個(gè)病人進(jìn)行多種疾病的檢測(cè),，利用基因芯片，還可以從分子水平上了解疾病,?；蛐酒倪@些優(yōu)勢(shì)，能夠使醫(yī)務(wù)人員在短時(shí)間內(nèi)掌握大量的疾病診斷信息,，找到正確的治療措施,。除此之外，基因芯片在新藥的篩選,、臨床用藥的指導(dǎo)等方面,，也有重要作用。
基因芯片的優(yōu)勢(shì)在于其自動(dòng)化和高通量,，眾多基因的探針的標(biāo)記,、雜交等過(guò)程是在一次實(shí)驗(yàn)過(guò)程中完成，由軟件自動(dòng)分析結(jié)果,，方便快捷,。但它同時(shí)也容易受到多種因素影響，假陽(yáng)性率高,，結(jié)果重復(fù)率不高。
疾病的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果,，與疾病相關(guān)的基因也是多種多樣的,，多數(shù)疾病都是多基因疾病。北京諾賽基因研究中心利用基因測(cè)序的方法對(duì)疾病進(jìn)行多基因多位點(diǎn)檢測(cè),，以期做到更加真實(shí)可靠,、科學(xué)性更強(qiáng)。 （科技網(wǎng)）
