基因及基因檢測
基因檢測是從血液,、口腔黏膜,、其他體液或細胞中檢測一個人的DNA的技術?；驒z測可以診斷疾病,，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因,。目前應用最廣泛的基因檢測是遺傳性疾病的檢測,、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
近年來,，令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展,。利用基因檢測技術在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險,，提早預防或采取有效的干預措施?；驒z測技術是檢測引起遺傳性疾病的突變基因,，所以基因檢測可用于疾病風險的預測。利用基因檢測技術在疾病發(fā)生前發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險,，早發(fā)現(xiàn)、早預防,、早治療,，進行主動的健康管理，目前有一千多種遺傳疾病可以通過基因技術做出預測,?！ ?/p>
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來,。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍,，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法,、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型,。從而對相應疾病的患病風險進行預測或對不同藥物在體內的強弱代謝進行分析?！ ?/p>
目前,，用于基因檢測的手段主要有基因測序、基因芯片等,。
DNA 測序技術是人類探知大自然和人類自身生命奧秘的基本武器,，所有生物基因組序列的數(shù)據(jù)，都來自于 DNA 測序,。這一技術已經發(fā)展數(shù)十年,，無論是技術原理、技術流程,、試劑耗材,、儀器設備，還是質量標準,，在國際上都達到了高度規(guī)范統(tǒng)一,。 DNA 測序技術穩(wěn)定、簡便,，自動化程度高,；所得數(shù)據(jù)為直接的基因組序列，準確,、數(shù)據(jù)可重復性好,，被公認為國際金標準,。由于歷經人類基因組計劃、人類單倍體型計劃,、水稻基因組計劃,、家蠶、家雞以及家蠶基因組計劃等重大國際項目的錘煉,，我國已經建立了一個高通量,、高質量、低成本的基因組學的科研和技術平臺,，從測序到生物信息學數(shù)據(jù)分析到儀器裝備自動化,、國產化，逐漸形成了產學研一體的生物產業(yè)鏈,。
基因測序方法被國際公認為最標準,、最準確，更利于分析復雜且具有高度多態(tài)性的基因,，在研究領域得到廣泛應用,。
基因芯片不僅能在早期診斷中發(fā)揮作用，與傳統(tǒng)的檢測方法相比,，它可以在一張芯片上,，同時對多個病人進行多種疾病的檢測，利用基因芯片,，還可以從分子水平上了解疾病,。基因芯片的這些優(yōu)勢,，能夠使醫(yī)務人員在短時間內掌握大量的疾病診斷信息,，找到正確的治療措施。除此之外,，基因芯片在新藥的篩選,、臨床用藥的指導等方面，也有重要作用,。
基因芯片的優(yōu)勢在于其自動化和高通量,，眾多基因的探針的標記、雜交等過程是在一次實驗過程中完成,，由軟件自動分析結果,，方便快捷。但它同時也容易受到多種因素影響,，假陽性率高,，結果重復率不高。
疾病的發(fā)生是多種因素共同作用的結果，與疾病相關的基因也是多種多樣的,，多數(shù)疾病都是多基因疾病,。北京諾賽基因研究中心利用基因測序的方法對疾病進行多基因多位點檢測，以期做到更加真實可靠,、科學性更強,。 （科技網）
