安徽省合肥市一名病人罹患一種世界罕見的“法布瑞（Fabry）病”,，生命垂危,。但由于目前國內(nèi)尚未定義罕見病，治療罕見病的藥物無法進(jìn)口,，罕見病患者的治療費(fèi)用也沒有納入醫(yī)保目錄,。對此，全國人大代表孫兆奇教授等建議,，我國應(yīng)該建立罕見病患者醫(yī)療救助制度,，以挽救那些身患絕癥卻無力救治的患者。其中醫(yī)療衛(wèi)生部門應(yīng)該首先明確我國的罕見病定義,，從而為建立相應(yīng)的救治制度鋪路,。

據(jù)有關(guān)專家介紹，類似法布瑞病這樣的罕見病其實(shí)并不少見。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％,?！?％。之間的疾病或病變,；國際確認(rèn)的罕見病有五六千種,，約占人類疾病的10%。按此比例,，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬人之多,。目前，不同國家對罕見病的定義各有不同,，很多國家和地區(qū)都成立了相關(guān)的組織,，制定了專門的法律法規(guī)。美國,、日本分別將全國患病人數(shù)少于20萬和5萬的病種定義為罕見?。幻绹贫撕币娂膊”Ｕ戏?，來保障罕見疾病患者的健康權(quán)益,。

目前，國內(nèi)對罕見疾病的研究,、治療還處于初始階段,，研究罕見疾病的機(jī)構(gòu)、專家很少,，大部分罕見病患者長期被誤診,、漏診，不能得到及時有效的治療,；相關(guān)的藥品研發(fā)起步晚,，進(jìn)口藥品費(fèi)用昂貴，患者用不起,；醫(yī)保目錄,、現(xiàn)行的醫(yī)療保障制度沒有涵蓋罕見病的治療和用藥；海關(guān),、藥監(jiān)部門沒有罕見疾病藥品進(jìn)口綠色通道,，造成國內(nèi)無藥可治，國外有藥進(jìn)不來的局面,。

孫兆奇代表提出,，要盡快制定我國的罕見病定義，以及疾病范圍,、診療規(guī)范等標(biāo)準(zhǔn),，從而為建立相應(yīng)的救治制度奠定基礎(chǔ),。