春節(jié)假期后的第一個(gè)星期六(2月7日)，一封給溫總理及衛(wèi)生部部長(zhǎng)陳竺等五位領(lǐng)導(dǎo)的掛號(hào)信從安徽寄出,。
這是一封長(zhǎng)達(dá)九頁(yè),，有500多人聯(lián)合簽名的求助信。信的起草者,，是來(lái)自河南,、安徽等地的一種罕見(jiàn)疾病法布雷病(Fabry)患者的父母。
3月25日,，在剛趕走連月陰雨的合肥,，安徽大學(xué)教授孫兆奇在自己的辦公室里再一次見(jiàn)到了他32歲的“老朋友”曾亞非（化名）。
“全國(guó)人大常委會(huì)法工委對(duì)我們?nèi)珖?guó)人大代表,，在‘兩會(huì)’期間提出的《罕見(jiàn)疾病防治法》議案已經(jīng)立案,。”孫教授告訴他。作為一名全國(guó)人大代表,，四年來(lái),，孫兆奇通過(guò)8個(gè)建議和一個(gè)議案,，終于取得了這樣一個(gè)重大進(jìn)展。
曾亞非就是給總理寫(xiě)信的曾江（化名）的兒子,，今年32歲的他正忍受著法布雷病的折磨,。
意外發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)“怪病”
3月24日晚飯后，在父母的陪伴下,，曾亞非開(kāi)始在小區(qū)里散步，并和《法制日?qǐng)?bào)周末》記者聊起了他26年的“怪病史”,。
1977年8月1日,，曾亞非出生了?？墒?，父母很快發(fā)現(xiàn)，一連串痛苦的癥狀開(kāi)始在他身上出現(xiàn),。當(dāng)他四歲時(shí),，家人發(fā)現(xiàn)，再熱的天他也不出汗,，一到夏天只能趴在水泥地板上才好受些,。
從十歲開(kāi)始，曾亞非全身關(guān)節(jié)幾乎天天出現(xiàn)劇烈的燒灼樣疼痛,，普通的止痛片對(duì)他已沒(méi)有作用,。那時(shí)，他經(jīng)常是放學(xué)后一進(jìn)家門(mén),，就一頭倒在床上,，抱著枕頭抽搐和呻吟。
這種疼痛,，幾個(gè)小時(shí)后才能緩解,。緊接著，從手掌開(kāi)始,，曾亞非全身各處出現(xiàn)了密密麻麻的,，像鋼針扎過(guò)一樣的紅色斑點(diǎn)，而且出現(xiàn)視力模糊,、聽(tīng)力下降的癥狀,。
為了尋找病因，焦急的父母帶著他跑遍了省城所有的大醫(yī)院,。有的醫(yī)生說(shuō)是風(fēng)濕,，可各項(xiàng)檢查指標(biāo)都正常。
曾亞非幾乎用盡了所有辦法,。除了中西醫(yī),，他還嘗試刺血療法——把打毛線(xiàn)衣那么粗的鋼針扎到肉里,，讓血流出來(lái)；吃廣告上的保健品,，請(qǐng)風(fēng)水先生看住房等都試過(guò),。
在數(shù)不清的檢查、化驗(yàn)后,，醫(yī)生還是無(wú)法確認(rèn)他患的是什么病,。有的就說(shuō)這是癲癇病，還有的說(shuō)是一種心理疾病,，是一種癔癥,，說(shuō)這個(gè)孩子可能有心理疾病，經(jīng)常偷懶,、不愛(ài)上學(xué)讀書(shū),，所以就編造這樣一個(gè)謊言騙家長(zhǎng)。
醫(yī)生的質(zhì)疑和猜測(cè),，使飽受病痛折磨的曾亞非承受著巨大的壓力和煎熬,。1995年，他以?xún)?yōu)異的成績(jī)考取了南京農(nóng)業(yè)大學(xué),。2002年,，年僅25歲，工作才三年的曾亞非,，就被任命為安徽省最年輕的縣級(jí)郵政局副局長(zhǎng),。
美好的生活開(kāi)始召喚這位飽受病痛折磨的年輕人，而就在這個(gè)時(shí)候,，噩夢(mèng)般的病魔又再次向他襲來(lái),。疼痛蔓延到了全身，他開(kāi)始出現(xiàn)蛋白尿,，醫(yī)生按一般腎病治療,，可癥狀卻愈來(lái)愈重，無(wú)法控制,。
2005年8月25日晚上8點(diǎn)半,，這是令曾亞非終生難忘的特殊時(shí)刻。當(dāng)晚他從中央電視臺(tái)十套播放的《酶之痛》節(jié)目中,，看到這個(gè)片子中的主角,，通過(guò)北京協(xié)和醫(yī)院的檢查發(fā)現(xiàn)，由于缺少阿爾法半乳糖苷酶A(ɑ-GalA),，使鞘糖脂(GL-3)堆積在全身各器官內(nèi),，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟,、心臟,、眼睛和皮膚,，從而發(fā)生病變。童年時(shí)便出現(xiàn)肢端疼痛,、皮膚血管角質(zhì)瘤,、腎臟損傷甚至腎衰竭、排汗功能減少,、心臟疾病,、角膜混濁以及腦血管等多種癥狀。
通過(guò)協(xié)和醫(yī)院確診,，這位病人患的是法布雷病,。
一個(gè)月后，曾亞非來(lái)到了北京協(xié)和醫(yī)院,，度過(guò)了緊張的一天。上午他在醫(yī)院抽了滿(mǎn)滿(mǎn)一管血做血酶測(cè)定,，下午抽取了下肢約4厘米長(zhǎng)的一段神經(jīng),，做神經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)。
通過(guò)酶血和基因檢測(cè),，兩周后,，報(bào)告單陸續(xù)寄回了合肥，曾亞非的“阿法半乳糖苷酶A”活性不及正常人的1%,，“法布雷病”的帽子果然無(wú)情地扣在了他的頭上,。醫(yī)生說(shuō)，這種病的患病率只有二十萬(wàn)分之一,。法布雷病若不及時(shí)治療,，成年后，腎臟,、心血管及腦血管逐漸病變,，患者會(huì)在40至50歲死亡。
“孤兒病”沒(méi)有“孤兒藥”
經(jīng)過(guò)20多年無(wú)數(shù)次的診斷,，現(xiàn)在終于有了準(zhǔn)確的結(jié)果,，曾亞非心里充滿(mǎn)了一種無(wú)名的興奮和激動(dòng)。
在北京協(xié)和醫(yī)院檢查時(shí),，醫(yī)生孟巖告訴他,，治療法布雷病的特效藥兩年前在美國(guó)已經(jīng)注冊(cè)了，現(xiàn)在廣泛用于全球30多個(gè)國(guó)家和地區(qū),，用上這個(gè)藥,，就可以補(bǔ)充他身上缺少的酶，過(guò)上同健康人一樣充滿(mǎn)陽(yáng)光的生活,。
然而不幸的是,，從北京回到合肥才二三個(gè)月,，因代謝產(chǎn)物無(wú)法排出，體內(nèi)大量廢物淤積在各種腔道內(nèi),，曾亞非的腎臟萎縮,，腎功能降到只有正常人的15%，肌酐高達(dá)800單位以上,，出現(xiàn)了尿毒癥,，必須立即進(jìn)行血液透析，并準(zhǔn)備腎移植,。
第一次血透需做頸部插管,，手術(shù)床上的他頸部上了麻藥，但仍能清楚地聽(tīng)到血管被劃開(kāi)后鮮血一滴滴涌出的“吧嗒”聲,。對(duì)于他,，生與死似乎已是冥冥中的安排，只能承受,。
2006年3月23日,，29歲的曾亞非不得不從合肥趕到上海瑞金醫(yī)院，接受腎移植手術(shù),。但專(zhuān)家告訴他：“腎移植只是暫時(shí)緩解病癥,，無(wú)法根治。”
由于抵抗力太差,，他先后經(jīng)歷了7次感染,。最厲害的一次巨細(xì)胞病毒感染，他高燒一個(gè)月不退,，肝腎功能同時(shí)出現(xiàn)異常,，移植手術(shù)面臨失敗的危險(xiǎn)，45天后他才走出險(xiǎn)境,。手術(shù)雖然成功了,，可也只是暫時(shí)挽回生命，法布雷病造成的一系列全身癥狀仍在不斷地加重,。醫(yī)生無(wú)奈地告訴他,，如果再用不上對(duì)癥藥品Fabrazyme，不可逆轉(zhuǎn)的累積性損害會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重,，他的生命將再次面臨巨大的危險(xiǎn),。
