春節(jié)假期后的第一個星期六(2月7日),,一封給溫總理及衛(wèi)生部部長陳竺等五位領(lǐng)導(dǎo)的掛號信從安徽寄出。
這是一封長達(dá)九頁,,有500多人聯(lián)合簽名的求助信。信的起草者,是來自河南,、安徽等地的一種罕見疾病法布雷病(Fabry)患者的父母。
3月25日,,在剛趕走連月陰雨的合肥,,安徽大學(xué)教授孫兆奇在自己的辦公室里再一次見到了他32歲的“老朋友”曾亞非(化名)。
“全國人大常委會法工委對我們?nèi)珖舜蟠?,?lsquo;兩會’期間提出的《罕見疾病防治法》議案已經(jīng)立案,。”孫教授告訴他。作為一名全國人大代表,,四年來,,孫兆奇通過8個建議和一個議案,終于取得了這樣一個重大進(jìn)展,。
曾亞非就是給總理寫信的曾江(化名)的兒子,,今年32歲的他正忍受著法布雷病的折磨。
意外發(fā)現(xiàn)罕見“怪病”
3月24日晚飯后,,在父母的陪伴下,,曾亞非開始在小區(qū)里散步,并和《法制日報(bào)周末》記者聊起了他26年的“怪病史”,。
1977年8月1日,,曾亞非出生了??墒?,父母很快發(fā)現(xiàn),一連串痛苦的癥狀開始在他身上出現(xiàn),。當(dāng)他四歲時,,家人發(fā)現(xiàn),再熱的天他也不出汗,,一到夏天只能趴在水泥地板上才好受些,。
從十歲開始,,曾亞非全身關(guān)節(jié)幾乎天天出現(xiàn)劇烈的燒灼樣疼痛,普通的止痛片對他已沒有作用,。那時,,他經(jīng)常是放學(xué)后一進(jìn)家門,就一頭倒在床上,,抱著枕頭抽搐和呻吟,。
這種疼痛,幾個小時后才能緩解,。緊接著,,從手掌開始,曾亞非全身各處出現(xiàn)了密密麻麻的,,像鋼針扎過一樣的紅色斑點(diǎn),,而且出現(xiàn)視力模糊、聽力下降的癥狀,。
為了尋找病因,,焦急的父母帶著他跑遍了省城所有的大醫(yī)院。有的醫(yī)生說是風(fēng)濕,,可各項(xiàng)檢查指標(biāo)都正常,。
曾亞非幾乎用盡了所有辦法。除了中西醫(yī),,他還嘗試刺血療法——把打毛線衣那么粗的鋼針扎到肉里,,讓血流出來;吃廣告上的保健品,,請風(fēng)水先生看住房等都試過,。
在數(shù)不清的檢查、化驗(yàn)后,,醫(yī)生還是無法確認(rèn)他患的是什么病。有的就說這是癲癇病,,還有的說是一種心理疾病,,是一種癔癥,說這個孩子可能有心理疾病,,經(jīng)常偷懶,、不愛上學(xué)讀書,所以就編造這樣一個謊言騙家長,。
醫(yī)生的質(zhì)疑和猜測,,使飽受病痛折磨的曾亞非承受著巨大的壓力和煎熬。1995年,,他以優(yōu)異的成績考取了南京農(nóng)業(yè)大學(xué),。2002年,,年僅25歲,工作才三年的曾亞非,,就被任命為安徽省最年輕的縣級郵政局副局長,。
美好的生活開始召喚這位飽受病痛折磨的年輕人,而就在這個時候,,噩夢般的病魔又再次向他襲來,。疼痛蔓延到了全身,他開始出現(xiàn)蛋白尿,,醫(yī)生按一般腎病治療,,可癥狀卻愈來愈重,無法控制,。
2005年8月25日晚上8點(diǎn)半,,這是令曾亞非終生難忘的特殊時刻。當(dāng)晚他從中央電視臺十套播放的《酶之痛》節(jié)目中,,看到這個片子中的主角,,通過北京協(xié)和醫(yī)院的檢查發(fā)現(xiàn),由于缺少阿爾法半乳糖苷酶A(ɑ-GalA),,使鞘糖脂(GL-3)堆積在全身各器官內(nèi),,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟,、心臟,、眼睛和皮膚,從而發(fā)生病變,。童年時便出現(xiàn)肢端疼痛,、皮膚血管角質(zhì)瘤、腎臟損傷甚至腎衰竭,、排汗功能減少,、心臟疾病、角膜混濁以及腦血管等多種癥狀,。
通過協(xié)和醫(yī)院確診,,這位病人患的是法布雷病。
一個月后,,曾亞非來到了北京協(xié)和醫(yī)院,,度過了緊張的一天。上午他在醫(yī)院抽了滿滿一管血做血酶測定,,下午抽取了下肢約4厘米長的一段神經(jīng),,做神經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)。
通過酶血和基因檢測,兩周后,,報(bào)告單陸續(xù)寄回了合肥,,曾亞非的“阿法半乳糖苷酶A”活性不及正常人的1%,“法布雷病”的帽子果然無情地扣在了他的頭上,。醫(yī)生說,,這種病的患病率只有二十萬分之一。法布雷病若不及時治療,,成年后,,腎臟、心血管及腦血管逐漸病變,,患者會在40至50歲死亡,。
“孤兒病”沒有“孤兒藥”
經(jīng)過20多年無數(shù)次的診斷,現(xiàn)在終于有了準(zhǔn)確的結(jié)果,,曾亞非心里充滿了一種無名的興奮和激動,。
在北京協(xié)和醫(yī)院檢查時,醫(yī)生孟巖告訴他,,治療法布雷病的特效藥兩年前在美國已經(jīng)注冊了,,現(xiàn)在廣泛用于全球30多個國家和地區(qū),用上這個藥,,就可以補(bǔ)充他身上缺少的酶,,過上同健康人一樣充滿陽光的生活。
然而不幸的是,,從北京回到合肥才二三個月,,因代謝產(chǎn)物無法排出,體內(nèi)大量廢物淤積在各種腔道內(nèi),,曾亞非的腎臟萎縮,,腎功能降到只有正常人的15%,肌酐高達(dá)800單位以上,,出現(xiàn)了尿毒癥,,必須立即進(jìn)行血液透析,并準(zhǔn)備腎移植,。
第一次血透需做頸部插管,,手術(shù)床上的他頸部上了麻藥,但仍能清楚地聽到血管被劃開后鮮血一滴滴涌出的“吧嗒”聲,。對于他,生與死似乎已是冥冥中的安排,,只能承受,。
2006年3月23日,29歲的曾亞非不得不從合肥趕到上海瑞金醫(yī)院,接受腎移植手術(shù),。但專家告訴他:“腎移植只是暫時緩解病癥,,無法根治。”
由于抵抗力太差,,他先后經(jīng)歷了7次感染,。最厲害的一次巨細(xì)胞病毒感染,他高燒一個月不退,,肝腎功能同時出現(xiàn)異常,,移植手術(shù)面臨失敗的危險,45天后他才走出險境,。手術(shù)雖然成功了,,可也只是暫時挽回生命,法布雷病造成的一系列全身癥狀仍在不斷地加重,。醫(yī)生無奈地告訴他,,如果再用不上對癥藥品Fabrazyme,不可逆轉(zhuǎn)的累積性損害會越來越嚴(yán)重,,他的生命將再次面臨巨大的危險,。