春節(jié)假期后的第一個星期六(2月7日),，一封給溫總理及衛(wèi)生部部長陳竺等五位領(lǐng)導(dǎo)的掛號信從安徽寄出。
這是一封長達(dá)九頁,，有500多人聯(lián)合簽名的求助信。信的起草者，是來自河南,、安徽等地的一種罕見疾病法布雷病(Fabry)患者的父母。
3月25日,，在剛趕走連月陰雨的合肥,，安徽大學(xué)教授孫兆奇在自己的辦公室里再一次見到了他32歲的“老朋友”曾亞非（化名）。
“全國人大常委會法工委對我們?nèi)珖舜蟠?，?lsquo;兩會’期間提出的《罕見疾病防治法》議案已經(jīng)立案,。”孫教授告訴他。作為一名全國人大代表,，四年來,，孫兆奇通過8個建議和一個議案，終于取得了這樣一個重大進(jìn)展,。
曾亞非就是給總理寫信的曾江（化名）的兒子,，今年32歲的他正忍受著法布雷病的折磨。
意外發(fā)現(xiàn)罕見“怪病”
3月24日晚飯后,，在父母的陪伴下,，曾亞非開始在小區(qū)里散步，并和《法制日報(bào)周末》記者聊起了他26年的“怪病史”,。
1977年8月1日,，曾亞非出生了?？墒?，父母很快發(fā)現(xiàn)，一連串痛苦的癥狀開始在他身上出現(xiàn),。當(dāng)他四歲時,，家人發(fā)現(xiàn)，再熱的天他也不出汗,，一到夏天只能趴在水泥地板上才好受些,。
從十歲開始,，曾亞非全身關(guān)節(jié)幾乎天天出現(xiàn)劇烈的燒灼樣疼痛，普通的止痛片對他已沒有作用,。那時,，他經(jīng)常是放學(xué)后一進(jìn)家門，就一頭倒在床上,，抱著枕頭抽搐和呻吟,。
這種疼痛，幾個小時后才能緩解,。緊接著,，從手掌開始，曾亞非全身各處出現(xiàn)了密密麻麻的,，像鋼針扎過一樣的紅色斑點(diǎn),，而且出現(xiàn)視力模糊、聽力下降的癥狀,。
為了尋找病因,，焦急的父母帶著他跑遍了省城所有的大醫(yī)院。有的醫(yī)生說是風(fēng)濕,，可各項(xiàng)檢查指標(biāo)都正常,。
曾亞非幾乎用盡了所有辦法。除了中西醫(yī),，他還嘗試刺血療法——把打毛線衣那么粗的鋼針扎到肉里,，讓血流出來；吃廣告上的保健品,，請風(fēng)水先生看住房等都試過,。
在數(shù)不清的檢查、化驗(yàn)后,，醫(yī)生還是無法確認(rèn)他患的是什么病。有的就說這是癲癇病,，還有的說是一種心理疾病,，是一種癔癥，說這個孩子可能有心理疾病,，經(jīng)常偷懶,、不愛上學(xué)讀書，所以就編造這樣一個謊言騙家長,。
醫(yī)生的質(zhì)疑和猜測,，使飽受病痛折磨的曾亞非承受著巨大的壓力和煎熬。1995年,，他以優(yōu)異的成績考取了南京農(nóng)業(yè)大學(xué),。2002年,，年僅25歲，工作才三年的曾亞非,，就被任命為安徽省最年輕的縣級郵政局副局長,。
美好的生活開始召喚這位飽受病痛折磨的年輕人，而就在這個時候,，噩夢般的病魔又再次向他襲來,。疼痛蔓延到了全身，他開始出現(xiàn)蛋白尿,，醫(yī)生按一般腎病治療,，可癥狀卻愈來愈重，無法控制,。
2005年8月25日晚上8點(diǎn)半,，這是令曾亞非終生難忘的特殊時刻。當(dāng)晚他從中央電視臺十套播放的《酶之痛》節(jié)目中,，看到這個片子中的主角,，通過北京協(xié)和醫(yī)院的檢查發(fā)現(xiàn)，由于缺少阿爾法半乳糖苷酶A(ɑ-GalA),，使鞘糖脂(GL-3)堆積在全身各器官內(nèi),，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟,、心臟,、眼睛和皮膚，從而發(fā)生病變,。童年時便出現(xiàn)肢端疼痛,、皮膚血管角質(zhì)瘤、腎臟損傷甚至腎衰竭,、排汗功能減少,、心臟疾病、角膜混濁以及腦血管等多種癥狀,。
通過協(xié)和醫(yī)院確診,，這位病人患的是法布雷病。
一個月后,，曾亞非來到了北京協(xié)和醫(yī)院,，度過了緊張的一天。上午他在醫(yī)院抽了滿滿一管血做血酶測定,，下午抽取了下肢約4厘米長的一段神經(jīng),，做神經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)。
通過酶血和基因檢測，兩周后,，報(bào)告單陸續(xù)寄回了合肥,，曾亞非的“阿法半乳糖苷酶A”活性不及正常人的1%，“法布雷病”的帽子果然無情地扣在了他的頭上,。醫(yī)生說,，這種病的患病率只有二十萬分之一。法布雷病若不及時治療,，成年后,，腎臟、心血管及腦血管逐漸病變,，患者會在40至50歲死亡,。
“孤兒病”沒有“孤兒藥”
經(jīng)過20多年無數(shù)次的診斷，現(xiàn)在終于有了準(zhǔn)確的結(jié)果,，曾亞非心里充滿了一種無名的興奮和激動,。
在北京協(xié)和醫(yī)院檢查時，醫(yī)生孟巖告訴他,，治療法布雷病的特效藥兩年前在美國已經(jīng)注冊了,，現(xiàn)在廣泛用于全球30多個國家和地區(qū)，用上這個藥,，就可以補(bǔ)充他身上缺少的酶,，過上同健康人一樣充滿陽光的生活。
然而不幸的是,，從北京回到合肥才二三個月,，因代謝產(chǎn)物無法排出，體內(nèi)大量廢物淤積在各種腔道內(nèi),，曾亞非的腎臟萎縮,，腎功能降到只有正常人的15%，肌酐高達(dá)800單位以上,，出現(xiàn)了尿毒癥,，必須立即進(jìn)行血液透析，并準(zhǔn)備腎移植,。
第一次血透需做頸部插管,，手術(shù)床上的他頸部上了麻藥，但仍能清楚地聽到血管被劃開后鮮血一滴滴涌出的“吧嗒”聲,。對于他，生與死似乎已是冥冥中的安排,，只能承受,。
2006年3月23日，29歲的曾亞非不得不從合肥趕到上海瑞金醫(yī)院，接受腎移植手術(shù),。但專家告訴他：“腎移植只是暫時緩解病癥,，無法根治。”
由于抵抗力太差,，他先后經(jīng)歷了7次感染,。最厲害的一次巨細(xì)胞病毒感染，他高燒一個月不退,，肝腎功能同時出現(xiàn)異常,，移植手術(shù)面臨失敗的危險，45天后他才走出險境,。手術(shù)雖然成功了,，可也只是暫時挽回生命，法布雷病造成的一系列全身癥狀仍在不斷地加重,。醫(yī)生無奈地告訴他,，如果再用不上對癥藥品Fabrazyme，不可逆轉(zhuǎn)的累積性損害會越來越嚴(yán)重,，他的生命將再次面臨巨大的危險,。
