“按照世界衛(wèi)生組織定義的罕見病發(fā)生率計(jì)算,，中國罕見病患者超過千萬人,。但面對(duì)如此龐大的人群,，至今仍無罕見病的官方定義，對(duì)這部分弱勢(shì)群體的醫(yī)療救助造成了不利影響,。”在日前舉行的中華慈善總會(huì)罕見病救助計(jì)劃——思而贊慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上,，來自上海兒童醫(yī)學(xué)中心、北京兒童醫(yī)院,、北京協(xié)和醫(yī)院等醫(yī)院的專家呼吁,，政府應(yīng)盡早出臺(tái)罕見病的科學(xué)定義。
據(jù)悉,，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％,。~1％。之間的疾病或病變,，目前已確認(rèn)的罕見疾病有5000種~6000種,，約占人類疾病的10%。
據(jù)悉,，戈謝氏病是較常見的遺傳性罕見病之一,，主要表現(xiàn)為貧血、出血,、肝脾腫大,、骨骼異常伴全身疼痛，嚴(yán)重影響正常生活,。只有應(yīng)用終身替代治療藥物思而贊,，患者的臨床表現(xiàn)和生活質(zhì)量才可得到顯著改善。中華慈善總會(huì)此次專門成立了罕見病救助辦公室,，希望通過贈(zèng)藥活動(dòng)喚起社會(huì)對(duì)罕見病患者群體的關(guān)注,。國內(nèi)近百名戈謝氏病患者目前已陸續(xù)開始醫(yī)學(xué)復(fù)查與取藥。（生物谷Bioon.com）
