世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％?！?％,。的疾病或病變。目前,，得到確認(rèn)的罕見病有5000～6000種,，約占人類疾病的10%。估計(jì)我國各類罕見病患者應(yīng)有數(shù)百萬人之多,，罕見病已成為我國一個(gè)不容忽視的社會(huì)問題,。但是，與罕見病相關(guān)的醫(yī)療保障和治療藥物的缺乏,，使患者及其家庭陷入困境,。上海兒童醫(yī)學(xué)中心血液腫瘤科顧龍君教授等專家表示，罕見病防治存在的主要問題是國家,、社會(huì)和公眾對罕見病缺乏了解,，缺少關(guān)注和關(guān)懷。目前,，迫切需要政府在政策,、資金、藥物和檢測手段研發(fā)上給予更多的支持,。
談及我國罕見病診療狀況,，多年從事罕見病研究的顧龍君教授和北京兒童醫(yī)院血液科張永紅教授介紹的情況令人擔(dān)憂。目前,，我國缺乏權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)對罕見病進(jìn)行定義和分類,，缺乏針對罕見病患者的全國范圍內(nèi)的特殊醫(yī)療保障制度，缺乏鼓勵(lì)科研單位,、醫(yī)藥企業(yè)對罕見病治療藥物和治療方法的研發(fā)政策和對罕見病科研成果的保護(hù)政策,。
顧龍君教授介紹說，罕見病主要包括血友病,、戈謝氏病,、法布雷病,、成骨不全癥、苯丙酮尿癥等眾多的先天性內(nèi)在缺陷風(fēng)險(xiǎn)和遺傳代謝病,。多數(shù)罕見病,，如戈謝氏病屬于慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)危及生命,。約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的,，50%的罕見病多在出生或兒童期就發(fā)病，發(fā)展迅速,，死亡率高,。而在已發(fā)現(xiàn)的5000多種罕見病中，目前僅有1.5%的病種具備治療手段,。
以戈謝氏病為例,，迄今為止人們對這種罕見病的認(rèn)識(shí)是極為有限的，僅有少數(shù)醫(yī)生有診斷和治療此類疾病的經(jīng)驗(yàn),。戈謝氏病的特點(diǎn)是因葡糖腦苷脂酶缺乏,，致使葡糖腦苷脂蓄積在巨噬細(xì)胞中，引起肝,、脾,、肺、骨髓,、骨骼等有巨噬細(xì)胞的臟器發(fā)生病變,。其主要癥狀包括貧血、血小板減少,、肝脾腫大,、骨骼疾病等，并可累及心,、肺,、淋巴系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng),、眼睛和皮膚等,，甚至?xí)黾訍盒阅[瘤的發(fā)生。該病可通過血液酶學(xué)檢查及基因型檢測確診,。上世紀(jì)九十年代初,，美國率先開發(fā)出新生兒篩查技術(shù)以及治療該病的終身替代藥物伊米苷酶。通過對新生兒的篩查,，可以讓患兒盡早得到診斷和治療,。通過過去十年的慈善藥物捐贈(zèng)，我國大多數(shù)經(jīng)過治療的戈謝氏病患者的身體健康狀況和生活質(zhì)量是可以得到明顯改善的。但是,，由于此種進(jìn)口藥價(jià)格昂貴,，國內(nèi)絕大多數(shù)患者無力承擔(dān)，我國的戈謝氏病患者仍處于無藥醫(yī)治的困境中,。
由于罕見病藥物的研發(fā)與生產(chǎn)費(fèi)用昂貴且風(fēng)險(xiǎn)巨大，各國出臺(tái)了一系列法律法規(guī)予以支持,。美國1983年通過了《孤兒藥品法案》,，歐盟于1999年出臺(tái)了《罕見病治療藥物管理規(guī)定》，澳大利亞,、日本,、俄羅斯等國家都制定了相應(yīng)的法規(guī)和政策。2008年,，國際罕見病組織將每年的2月28日定為了“世界罕見病日”,，以推動(dòng)對罕見病知識(shí)的宣傳，呼吁全社會(huì)對罕見病患者的關(guān)注,。
由于罕見病藥物市場狹窄,、研制成本高，加之不在“醫(yī)保”報(bào)銷范圍內(nèi),，導(dǎo)致我國的制藥企業(yè)對此類藥物的開發(fā),、引進(jìn)及生產(chǎn)并不熱衷。據(jù)了解,，我國目前尚未制定專門的罕見病管理和罕見病藥物管理制度,。盡管如此，我國在許多藥物研發(fā)政策中,，還是包含了一些對罕見病藥物開發(fā)的鼓勵(lì)措施,，如《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》中規(guī)定了罕見病藥物注冊申請可以實(shí)行特殊審批。但迄今為止,，由于我國尚無對罕見病的明確定義,，也沒有罕見病和罕見病藥物管理的學(xué)術(shù)研究機(jī)構(gòu)和政府部門，這使得上述政策在操作層面上具有相當(dāng)大的難度,。
為此,，顧龍君教授、張永紅教授等專家呼吁,，對于罕見病患者應(yīng)以人為本,，我國需要建立一個(gè)由政府、社會(huì),、醫(yī)療單位,、企業(yè)、患者共同參與的救助機(jī)制，實(shí)現(xiàn)從上到下的完善的醫(yī)療政策和體制,。同時(shí),，應(yīng)大力加強(qiáng)對基層醫(yī)生進(jìn)行有關(guān)罕見病診療知識(shí)的培訓(xùn)，以提高罕見病的診斷率以及可能的治療機(jī)會(huì),。（生物谷Bioon.com）
