世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％,?！?％,。的疾病或病變,。目前，得到確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000～6000種,，約占人類疾病的10%,。估計(jì)我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者應(yīng)有數(shù)百萬(wàn)人之多，罕見(jiàn)病已成為我國(guó)一個(gè)不容忽視的社會(huì)問(wèn)題,。但是,，與罕見(jiàn)病相關(guān)的醫(yī)療保障和治療藥物的缺乏，使患者及其家庭陷入困境,。上海兒童醫(yī)學(xué)中心血液腫瘤科顧龍君教授等專家表示,，罕見(jiàn)病防治存在的主要問(wèn)題是國(guó)家、社會(huì)和公眾對(duì)罕見(jiàn)病缺乏了解,，缺少關(guān)注和關(guān)懷,。目前,，迫切需要政府在政策、資金,、藥物和檢測(cè)手段研發(fā)上給予更多的支持,。
談及我國(guó)罕見(jiàn)病診療狀況，多年從事罕見(jiàn)病研究的顧龍君教授和北京兒童醫(yī)院血液科張永紅教授介紹的情況令人擔(dān)憂,。目前,，我國(guó)缺乏權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行定義和分類，缺乏針對(duì)罕見(jiàn)病患者的全國(guó)范圍內(nèi)的特殊醫(yī)療保障制度,，缺乏鼓勵(lì)科研單位,、醫(yī)藥企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病治療藥物和治療方法的研發(fā)政策和對(duì)罕見(jiàn)病科研成果的保護(hù)政策。
顧龍君教授介紹說(shuō),，罕見(jiàn)病主要包括血友病,、戈謝氏病、法布雷病,、成骨不全癥,、苯丙酮尿癥等眾多的先天性內(nèi)在缺陷風(fēng)險(xiǎn)和遺傳代謝病。多數(shù)罕見(jiàn)病,，如戈謝氏病屬于慢性嚴(yán)重性疾病,，通常會(huì)危及生命。約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的,，50%的罕見(jiàn)病多在出生或兒童期就發(fā)病,，發(fā)展迅速，死亡率高,。而在已發(fā)現(xiàn)的5000多種罕見(jiàn)病中,，目前僅有1.5%的病種具備治療手段。
以戈謝氏病為例,，迄今為止人們對(duì)這種罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)是極為有限的,，僅有少數(shù)醫(yī)生有診斷和治療此類疾病的經(jīng)驗(yàn)。戈謝氏病的特點(diǎn)是因葡糖腦苷脂酶缺乏,，致使葡糖腦苷脂蓄積在巨噬細(xì)胞中，引起肝,、脾,、肺、骨髓,、骨骼等有巨噬細(xì)胞的臟器發(fā)生病變,。其主要癥狀包括貧血、血小板減少,、肝脾腫大,、骨骼疾病等,，并可累及心、肺,、淋巴系統(tǒng),、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛和皮膚等,，甚至?xí)黾訍盒阅[瘤的發(fā)生,。該病可通過(guò)血液酶學(xué)檢查及基因型檢測(cè)確診。上世紀(jì)九十年代初,，美國(guó)率先開(kāi)發(fā)出新生兒篩查技術(shù)以及治療該病的終身替代藥物伊米苷酶,。通過(guò)對(duì)新生兒的篩查，可以讓患兒盡早得到診斷和治療,。通過(guò)過(guò)去十年的慈善藥物捐贈(zèng),，我國(guó)大多數(shù)經(jīng)過(guò)治療的戈謝氏病患者的身體健康狀況和生活質(zhì)量是可以得到明顯改善的。但是,，由于此種進(jìn)口藥價(jià)格昂貴,，國(guó)內(nèi)絕大多數(shù)患者無(wú)力承擔(dān)，我國(guó)的戈謝氏病患者仍處于無(wú)藥醫(yī)治的困境中,。
由于罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)與生產(chǎn)費(fèi)用昂貴且風(fēng)險(xiǎn)巨大,，各國(guó)出臺(tái)了一系列法律法規(guī)予以支持。美國(guó)1983年通過(guò)了《孤兒藥品法案》,，歐盟于1999年出臺(tái)了《罕見(jiàn)病治療藥物管理規(guī)定》,，澳大利亞、日本,、俄羅斯等國(guó)家都制定了相應(yīng)的法規(guī)和政策,。2008年，國(guó)際罕見(jiàn)病組織將每年的2月28日定為了“世界罕見(jiàn)病日”,，以推動(dòng)對(duì)罕見(jiàn)病知識(shí)的宣傳,，呼吁全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注。
由于罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)狹窄,、研制成本高,，加之不在“醫(yī)保”報(bào)銷范圍內(nèi)，導(dǎo)致我國(guó)的制藥企業(yè)對(duì)此類藥物的開(kāi)發(fā),、引進(jìn)及生產(chǎn)并不熱衷,。據(jù)了解，我國(guó)目前尚未制定專門的罕見(jiàn)病管理和罕見(jiàn)病藥物管理制度,。盡管如此,，我國(guó)在許多藥物研發(fā)政策中，還是包含了一些對(duì)罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)的鼓勵(lì)措施，如《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》中規(guī)定了罕見(jiàn)病藥物注冊(cè)申請(qǐng)可以實(shí)行特殊審批,。但迄今為止,，由于我國(guó)尚無(wú)對(duì)罕見(jiàn)病的明確定義，也沒(méi)有罕見(jiàn)病和罕見(jiàn)病藥物管理的學(xué)術(shù)研究機(jī)構(gòu)和政府部門,，這使得上述政策在操作層面上具有相當(dāng)大的難度,。
為此，顧龍君教授,、張永紅教授等專家呼吁,，對(duì)于罕見(jiàn)病患者應(yīng)以人為本，我國(guó)需要建立一個(gè)由政府,、社會(huì),、醫(yī)療單位、企業(yè),、患者共同參與的救助機(jī)制,，實(shí)現(xiàn)從上到下的完善的醫(yī)療政策和體制。同時(shí),，應(yīng)大力加強(qiáng)對(duì)基層醫(yī)生進(jìn)行有關(guān)罕見(jiàn)病診療知識(shí)的培訓(xùn),，以提高罕見(jiàn)病的診斷率以及可能的治療機(jī)會(huì)。（生物谷Bioon.com）
