近日,，石河子大學新疆地方與民族高發(fā)病重點實驗室高級實驗師李露霞發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體異常核型,。
這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后,，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問,、中科院院士夏家輝,、戴和平,、龍志高組成的專家委員會鑒定為“經鑒定查詢,，國內外已有資料未見報道”,，為“世界首報人類染色體異常核型”。
專家稱這一研究發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)填補了一項空白,，為醫(yī)學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據(jù),，并將對臨床產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育工作,，提高社會人口素質具有一定的醫(yī)學應用價值和社會效益,。
據(jù)了解，該病例患者是一位中年育齡婦女,，因婚后8年間先后懷孕5胎,，均在妊娠3個月內自然流產，因病因不明要求做染色體檢查。李露霞對患者進行了外周血淋巴細胞培養(yǎng)和G帶核型分析,，其分析結果為46條染色體中少了兩條正常的13號和16號,，增加了兩條新的衍生染色體?！吨袊祟惾旧w異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心鑒定為“46,xx,t（13;16）（q22;q14） 46,xx,t（13;16）（13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter）”,。
李露霞長期從事醫(yī)學細胞遺傳的實驗教學和科研工作，先后發(fā)現(xiàn)各種染色體畸變30多種,，其中世界罕見病例10余例,，國內首報3例、世界首報2例,、世界首報家系1個,。通過對相關疾病的群體調查，李露霞發(fā)現(xiàn),，近年來自然流產,、畸胎、不育癥者越來越多,，究其原因染色體畸變占15%,，這與工作壓力和環(huán)境污染有一定的關系。（生物谷Bioon.com）
