近日，衛(wèi)生部修訂原有技術(shù)規(guī)范并出臺(tái)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》,，以進(jìn)一步減少出生缺陷。
據(jù)介紹，《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》由六個(gè)部分組成：新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范,；新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范；苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范,；新生兒遺傳代謝病篩查操作流程,；新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書；新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范,、新生兒聽力篩查技術(shù)流程和新生兒聽力篩查知情同意書,。
新版的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》主要對篩查機(jī)構(gòu)、診治機(jī)構(gòu),、人員和設(shè)備要求以及技術(shù)流程等內(nèi)容作了具體規(guī)定和修改,。與2004年版的技術(shù)規(guī)范相比，新版技術(shù)規(guī)范在《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》中增加了“采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)”內(nèi)容,，強(qiáng)調(diào)“血片采集步驟”中的生物安全,；在《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范》中，增加了“召回制度”,；在診斷方面,，增加了“四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）”內(nèi)容等,。
此外，新版技術(shù)規(guī)范在《新生兒遺傳代謝病篩查操作流程》中新增了“篩查知情同意書”,，在《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》中增加了隨訪和康復(fù)的環(huán)節(jié),，以及知情同意書。
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷,、提高我國出生人口素質(zhì)的三級(jí)預(yù)防措施之一,。目前，我國出生缺陷率不容樂觀,，每年出生缺陷率為４%~６%,。（生物谷Bioon.com）
