受各方面條件限制,，我國新生兒聽力篩查普及率依然較低,。這嚴(yán)重制約了我國對聽力殘疾兒童的及時(shí)發(fā)現(xiàn)和診治,。3月3日是第十二次全國“愛耳日”,，中國殘疾聯(lián)合會,、衛(wèi)生部,、國家人口計(jì)劃生育委員會等聯(lián)合發(fā)布今年愛耳日的主題：“康復(fù)從發(fā)現(xiàn)開始——大力推廣新生兒聽力篩查”,。

60%為遺傳性耳聾

來自中國聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治鰣?bào)告顯示，我國現(xiàn)有殘疾人約8296萬,，其中聽力殘疾人2780萬,，居各類殘疾之首（33%）。耳聾已經(jīng)成為常見的出生缺陷之一,。在聽力殘疾者當(dāng)中,，0～6歲聽力障礙兒童有80萬，每年新生聽力障礙兒童3萬多,，如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者,，每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。

據(jù)來自美國的遺傳病學(xué)專家Mckusick教授統(tǒng)計(jì),，目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病有4000多種,，包括地中海貧血、先天愚型,、耳聾等,。對于這些遺傳性疾病，通過檢查遺傳基因狀況,，就可以明確發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn),，借助遺傳咨詢和醫(yī)療，可有效降低出生缺陷率,。研究表明,，在所有致聾原因中，遺傳因素是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因,，比例高達(dá)60%,。另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病,，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病,。

人類基因組計(jì)劃極大地推動了遺傳性耳聾病因?qū)W研究。近年來,，國內(nèi)外科學(xué)家通過大量研究發(fā)現(xiàn),，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心自2004年起在國內(nèi)率先進(jìn)行了全國性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查,，結(jié)果顯示GJB2 ,、SLC26A4,、線粒體基因是導(dǎo)致中國大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個(gè)最常見的致病基因，通過對以上基因進(jìn)行檢測,，可以診斷近60%的遺傳性耳聾,。這一研究成果也成為在中國開展耳聾基因診斷的理論基礎(chǔ)。

中華醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉頭頸外科名譽(yù)主任委員楊偉炎認(rèn)為,，耳聾基因診斷理論和技術(shù)應(yīng)用于遺傳性耳聾的診斷和預(yù)防性篩查,，將對中國人聾病的診斷、治療和預(yù)防產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響,。

耳聾基因檢測防控聽力殘疾

中國殘聯(lián),、衛(wèi)生部等在《關(guān)于開展第十二次全國“愛耳日”宣傳教育活動的通知》中指出，新生兒聽力篩查是做好聽力殘疾兒童早發(fā)現(xiàn),、早診斷的有效手段,，對及時(shí)開展早期干預(yù)，提高康復(fù)效果至關(guān)重要,。

抗生素濫用已成為社會關(guān)注的一大熱點(diǎn)問題,。我國7歲以下兒童，因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬,，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%至40%,。其中，絕大多數(shù)的聾兒都是因?yàn)樵谛r(shí)候注射鏈霉素而“一針致聾”,，永久失去了聽力,，令人十分惋惜。全國聾病分子流行病學(xué)調(diào)查研究顯示,，中國聾人群體中4.4％的個(gè)體攜帶線粒體基因突變,，在使用以鏈霉素為代表的氨基糖甙類藥物后會引發(fā)聽力下降，如不能及時(shí)獲得正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo),，其家人也可能因?yàn)槭褂盟幬锒旅@,。

鏈霉素等所致的藥物性耳聾屬于后天、遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合導(dǎo)致的出生缺陷,，通過早期耳聾基因檢測,，“一針致聾”是完全可以避免的。如果母親在孕前篩查出帶有藥物性耳聾基因,，醫(yī)院就會向她提供一份她和后代不能使用的氨基糖甙類藥物的清單,，這樣就完全能夠避免藥物性耳聾的發(fā)生。

醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),，遺傳性耳聾不一定是先天性聽力障礙,，遺傳性耳聾能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。遲發(fā)性耳聾的特點(diǎn)是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的言語能力；遲發(fā)性耳聾的過程是漸進(jìn)的,；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān),。雖然遲發(fā)性耳聾不是瞬間發(fā)生的，但隨著聽力損失的加重,，仍將會對人們的日常生活,、工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響。專家認(rèn)為,，由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會有所遺漏,；預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生,，耳聾基因檢測可以明確遺傳病因，保護(hù)殘留聽力,，避免聽力損傷加重,；同時(shí)耳聾基因檢測還可以在孕前、孕期,、新生兒等多個(gè)時(shí)間段對遲發(fā)性耳聾進(jìn)行干預(yù),。同時(shí)，在青少年聾人中進(jìn)行相應(yīng)的基因篩查和診斷,，使他們了解自己的致病原因,，能夠有效地避免同為一個(gè)耳聾基因突變致聾的聾人異性結(jié)合，從而前瞻性地預(yù)防聾 — 聾的傳遞現(xiàn)象,。