受各方面條件限制,，我國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查普及率依然較低,。這嚴(yán)重制約了我國(guó)對(duì)聽(tīng)力殘疾兒童的及時(shí)發(fā)現(xiàn)和診治,。3月3日是第十二次全國(guó)“愛(ài)耳日”，中國(guó)殘疾聯(lián)合會(huì),、衛(wèi)生部,、國(guó)家人口計(jì)劃生育委員會(huì)等聯(lián)合發(fā)布今年愛(ài)耳日的主題：“康復(fù)從發(fā)現(xiàn)開(kāi)始——大力推廣新生兒聽(tīng)力篩查”。

60%為遺傳性耳聾

來(lái)自中國(guó)聽(tīng)力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治鰣?bào)告顯示,，我國(guó)現(xiàn)有殘疾人約8296萬(wàn),，其中聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，居各類殘疾之首（33%）,。耳聾已經(jīng)成為常見(jiàn)的出生缺陷之一,。在聽(tīng)力殘疾者當(dāng)中，0～6歲聽(tīng)力障礙兒童有80萬(wàn),，每年新生聽(tīng)力障礙兒童3萬(wàn)多,，如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)力障礙兒童超過(guò)6萬(wàn),。

據(jù)來(lái)自美國(guó)的遺傳病學(xué)專家Mckusick教授統(tǒng)計(jì),，目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病有4000多種，包括地中海貧血,、先天愚型,、耳聾等。對(duì)于這些遺傳性疾病,，通過(guò)檢查遺傳基因狀況,，就可以明確發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，借助遺傳咨詢和醫(yī)療,，可有效降低出生缺陷率,。研究表明,，在所有致聾原因中，遺傳因素是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因,，比例高達(dá)60%,。另外在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病,，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病,。

人類基因組計(jì)劃極大地推動(dòng)了遺傳性耳聾病因?qū)W研究。近年來(lái),，國(guó)內(nèi)外科學(xué)家通過(guò)大量研究發(fā)現(xiàn),，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心自2004年起在國(guó)內(nèi)率先進(jìn)行了全國(guó)性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查,，結(jié)果顯示GJB2 、SLC26A4,、線粒體基因是導(dǎo)致中國(guó)大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個(gè)最常見(jiàn)的致病基因,，通過(guò)對(duì)以上基因進(jìn)行檢測(cè)，可以診斷近60%的遺傳性耳聾,。這一研究成果也成為在中國(guó)開(kāi)展耳聾基因診斷的理論基礎(chǔ),。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科名譽(yù)主任委員楊偉炎認(rèn)為，耳聾基因診斷理論和技術(shù)應(yīng)用于遺傳性耳聾的診斷和預(yù)防性篩查,，將對(duì)中國(guó)人聾病的診斷,、治療和預(yù)防產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。

耳聾基因檢測(cè)防控聽(tīng)力殘疾

中國(guó)殘聯(lián),、衛(wèi)生部等在《關(guān)于開(kāi)展第十二次全國(guó)“愛(ài)耳日”宣傳教育活動(dòng)的通知》中指出,，新生兒聽(tīng)力篩查是做好聽(tīng)力殘疾兒童早發(fā)現(xiàn)、早診斷的有效手段,，對(duì)及時(shí)開(kāi)展早期干預(yù),，提高康復(fù)效果至關(guān)重要。

抗生素濫用已成為社會(huì)關(guān)注的一大熱點(diǎn)問(wèn)題,。我國(guó)7歲以下兒童,，因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%至40%,。其中,，絕大多數(shù)的聾兒都是因?yàn)樵谛r(shí)候注射鏈霉素而“一針致聾”，永久失去了聽(tīng)力,，令人十分惋惜,。全國(guó)聾病分子流行病學(xué)調(diào)查研究顯示，中國(guó)聾人群體中4.4％的個(gè)體攜帶線粒體基因突變,，在使用以鏈霉素為代表的氨基糖甙類藥物后會(huì)引發(fā)聽(tīng)力下降,，如不能及時(shí)獲得正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo),，其家人也可能因?yàn)槭褂盟幬锒旅@。

鏈霉素等所致的藥物性耳聾屬于后天,、遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合導(dǎo)致的出生缺陷,，通過(guò)早期耳聾基因檢測(cè)，“一針致聾”是完全可以避免的,。如果母親在孕前篩查出帶有藥物性耳聾基因,，醫(yī)院就會(huì)向她提供一份她和后代不能使用的氨基糖甙類藥物的清單，這樣就完全能夠避免藥物性耳聾的發(fā)生,。

醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),，遺傳性耳聾不一定是先天性聽(tīng)力障礙，遺傳性耳聾能以遲發(fā)性聽(tīng)力障礙的方式表現(xiàn)出來(lái),。遲發(fā)性耳聾的特點(diǎn)是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的言語(yǔ)能力,；遲發(fā)性耳聾的過(guò)程是漸進(jìn)的；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān),。雖然遲發(fā)性耳聾不是瞬間發(fā)生的,，但隨著聽(tīng)力損失的加重，仍將會(huì)對(duì)人們的日常生活,、工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響,。專家認(rèn)為，由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性,，傳統(tǒng)的檢查方法難免會(huì)有所遺漏,；預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，耳聾基因檢測(cè)可以明確遺傳病因,，保護(hù)殘留聽(tīng)力,，避免聽(tīng)力損傷加重；同時(shí)耳聾基因檢測(cè)還可以在孕前,、孕期,、新生兒等多個(gè)時(shí)間段對(duì)遲發(fā)性耳聾進(jìn)行干預(yù)。同時(shí),，在青少年聾人中進(jìn)行相應(yīng)的基因篩查和診斷,，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免同為一個(gè)耳聾基因突變致聾的聾人異性結(jié)合,，從而前瞻性地預(yù)防聾 — 聾的傳遞現(xiàn)象,。