廣西梧州桂東人民醫(yī)院檢驗(yàn)科王曉剛、梁太英等人,，近日發(fā)現(xiàn)一例染色體異常核型——４６,，ＸＸ，ｔ（３,；５）（ｑ２９,；ｑ１３），ｔ（６,；８）（ｐ１０,；ｐ１０），經(jīng)檢索專業(yè)文獻(xiàn),，并經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)一步檢索審查鑒定,，確認(rèn)此例異常核型為國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)。
人類染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),，是基因的載體,，正常情況下有４６條（２３對），包括２２對常染色體和１對性染色體,，其中女性性染色體為ＸＸ,，男性為ＸＹ。據(jù)了解,，新近發(fā)現(xiàn)的這例染色體核型為平衡易位攜帶者,，可能引起流產(chǎn)、死產(chǎn),、新生兒死亡,、生育畸形和智力低下兒等生育疾患。
這一發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域該項(xiàng)染色體核型的空白,，豐富了人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫,，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床研究提供了參考，對降低人口出生缺陷率與促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有重大意義,。
２００９年６月１９日,，廣西梧州桂東人民醫(yī)院檢驗(yàn)科工作人員曾從一名患者身上檢查出一例人類異常染色體核型，也為國內(nèi)外首次發(fā)現(xiàn),。
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