由安徽醫(yī)科大學張學軍教授領銜的皮膚病遺傳學研究團隊牽頭,聯(lián)合上海交通大學附屬新華醫(yī)院、德國基爾大學等國內外30多家單位聯(lián)手攻關,,發(fā)現(xiàn)了特應性皮炎易感基因。6月12日,,國際著名學術期刊《自然遺傳》在線發(fā)表這項最新研究成果,。
據介紹,特應性皮炎,,又稱異位性皮炎,,是濕疹的一種特殊類型,好發(fā)于兒童,,具有慢性復發(fā),,病程遷延,瘙癢劇烈,,難以根治等特點,,常伴發(fā)哮喘和過敏性鼻炎等自身免疫性疾病,且多數(shù)患者終身患病,,對患兒的生長發(fā)育和成人的生活質量會造成嚴重影響,,我國特應性皮炎的發(fā)病率約為3%。該病與遺傳和環(huán)境因素密切相關,,但具體病因不明,。
該項研究前后歷時3年多時間,采用全基因組關聯(lián)研究方法,,對近2萬例特應性皮炎患者和健康對照者進行易感基因研究,,在人類基因組2個區(qū)域內發(fā)現(xiàn)了與該病發(fā)病密切相關的4個易感基因,即5號染色體區(qū)域的TMEM232和SLC25A46,;20號染色體區(qū)域的TNFRSF6B和ZGPAT,;同時證實了既往在歐洲和亞洲人群中曾報道的易感基因FLG。研究發(fā)現(xiàn),,這些基因異常表現(xiàn)將導致特應性皮炎的發(fā)生,。該研究實現(xiàn)了亞洲人群,、歐美人群的國際性合作,突破了研究人群單一的局限,,具代表性和科學性,。
該研究得到了國家863計劃、“973”前期研究專項,、國家自然科學基金,、安徽省財政廳和科技廳專項基金等的資助,是目前亞洲地區(qū)首個,、全世界樣本量最大的特應性皮炎全基因組關聯(lián)易感基因研究,,標志著我國在該病的易感基因研究方面躋身世界先進行列。該研究構建了第一個亞洲人群特應性皮炎病例—對照的全基因組關聯(lián)研究數(shù)據庫,,為今后該病的深入研究,,并最終全面揭示其發(fā)病機制奠定了堅實的基礎。(生物谷 Bioon.com)