來自中華醫(yī)學(xué)會北京分會,、北京同仁醫(yī)院、江蘇省中醫(yī)院,、Life Technologies等醫(yī)療和技術(shù)機(jī)構(gòu)的專家,，在近日召開的"北京同仁醫(yī)院基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用學(xué)術(shù)研討會"上紛紛表示歡迎基因測序技術(shù)進(jìn)入臨床。本次研討會由中華醫(yī)學(xué)會北京分會檢驗(yàn)分會主辦,，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院承辦，Life Technologies公司協(xié)辦,。300多位醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家,、學(xué)者、臨床醫(yī)生,、檢驗(yàn)人員及媒體代表共聚北京同仁醫(yī)院,，共同探討了基因測序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展和應(yīng)用。
專家高度肯定基因測序的臨床意義
同仁醫(yī)院院長韓德民在致歡迎辭中說,，檢驗(yàn)檢測應(yīng)該不僅應(yīng)該幫助提升疾病治療的效果,，而且應(yīng)該為日常健康呵護(hù)提供強(qiáng)大支持，也就是通過基因測序針對缺陷基因進(jìn)行有重點(diǎn)的調(diào)節(jié),，從而達(dá)到健康呵護(hù)的目的,。目前我國在醫(yī)療領(lǐng)域的基因測序才剛剛起步，與國外還有很大差距,，同仁醫(yī)院目前正在組織一批綜合學(xué)科的人才為基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用做準(zhǔn)備,。
中華醫(yī)學(xué)會北京分會會長金大鵬對本次學(xué)術(shù)研討會給予了極高的肯定，強(qiáng)調(diào)了"轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)",，呼吁醫(yī)學(xué)界應(yīng)當(dāng)以"使科學(xué)技術(shù)讓人民享用"為己任,。他還認(rèn)為我國需要轉(zhuǎn)變醫(yī)療模式,，從生物學(xué)、心理學(xué),、人文,、社會這樣一個(gè)綜合角度來看待疾病。
中華醫(yī)學(xué)會北京分會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會主任委員郭建指出,，基因測序是一個(gè)技術(shù)平臺,，其所提供的信息對醫(yī)生的疾病診斷和患者的疾病治療以及健康狀況的監(jiān)測提供了相當(dāng)重要的依據(jù)?；驕y序技術(shù)一定會在檢驗(yàn)領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用,。
基因測序幫助江蘇省中醫(yī)院提升療效
江蘇省中醫(yī)院使用Life Technologies的基因測序設(shè)備進(jìn)行臨床治療已經(jīng)有八年的時(shí)間，積累了6000多例臨床病例,。這些每天24小時(shí)運(yùn)轉(zhuǎn)的測序設(shè)備幫助該院大大提升了療效,。該院病理科主任醫(yī)師賴仁勝教授在研討會上作了"臨床醫(yī)學(xué)基因規(guī)范檢測應(yīng)用"專題演講。他認(rèn)為,，常見惡性腫瘤使用基因測序和靶向藥物治療效果最明顯,。目前癌癥化療總體有效率在30-40%左右，而通過基因測序篩選出獲益病人,，有效率可以提高到80%,。。傳統(tǒng)的癌癥化療方法療效差,，毒性強(qiáng),。一旦找到突變基因，就可以用靶向治療,。賴仁勝教授對基因測序技術(shù)在惡性腫瘤治療領(lǐng)域的前景非常有信心,。
賴仁勝教授還指出，基因測序還可以幫助糾正醫(yī)療健康認(rèn)識方面的一些誤區(qū),。例如,，吸煙致癌說是不科學(xué)的，如果通過基因測序發(fā)現(xiàn)一個(gè)人的基因是尼古丁依賴基因,，他就需要吸煙,，吸煙對他的身體有好處，反之,，如果他的基因是尼古丁致癌基因,，他就不能吸煙，類似的還有飲酒,、戒毒等等,。中國流行給孕婦補(bǔ)充葉酸，實(shí)際上這是很不科學(xué)的,，孕婦能不能補(bǔ)充葉酸,、需不需要補(bǔ)充葉酸,，要進(jìn)行相應(yīng)的基因測序，如果不做基因測序,，盲目地補(bǔ)充葉酸就很可能導(dǎo)致孕婦中老年后嚴(yán)重的健康問題,。
同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科主任醫(yī)師魯辛辛在研討會上做了"微生物基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用"的專題演講，闡述了微生物基因測序的原理,。魯辛辛說,，在臨床診斷上，分子診斷和PCR加基因測序是最簡便,、最精確,、最快速的方法。除了用傳統(tǒng)的測序方法進(jìn)行微生物鑒定和分類以外,，她還介紹了全基因組鳥槍測序法,、多位點(diǎn)序列分析等。魯辛辛向大家介紹了業(yè)內(nèi)應(yīng)用比較廣泛的基因測序系列產(chǎn)品,，其中Life Technologies新推出的Ion Torrent個(gè)人化操作基因組測序儀采用了創(chuàng)新的半導(dǎo)體芯片技術(shù),，測序速度快，且具有極高的擴(kuò)展性,，應(yīng)用簡單,，造價(jià)不高，在臨床上會有比較好的應(yīng)用,。
Life Technologies演繹基因測序技術(shù)革命
Life Technologies大中華區(qū)高級市場總監(jiān)劉京雪博士介紹說,，Life Technologies非常看好中國的市場前景,，公司總部在今年年初將大中華區(qū)提升為與美國,、歐洲、亞太及日本區(qū)平級的四大區(qū)之一就是明顯的例證,。他表示Life Technologies將繼續(xù)努力與中國醫(yī)學(xué)界及有關(guān)政府部門緊密合作，爭取把先進(jìn)的基因測序技術(shù)介紹到中國來,，為中國的醫(yī)療與醫(yī)改事業(yè)作出貢獻(xiàn),。
Life Technologies大中華區(qū)測序產(chǎn)品經(jīng)理王博飛博士闡述了測序技術(shù)發(fā)展歷史和原理、測序技術(shù)的應(yīng)用以及測序技術(shù)的前景,。人類基因測序始于上世紀(jì)90年代,，從基于毛細(xì)管基因分析的第一代測序到后來的基于高通量化學(xué)技術(shù)的第二代測序，再到最近興起的基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)的革新性測序技術(shù),，從測序通量,、測序時(shí)間和測序費(fèi)用方面都有驚人的改善。上世紀(jì)90年代開始的人類基因組測序采用的是第一代測序,，全球的很多專家用了十多年的時(shí)間才完成了一個(gè)人類基因組的測序,，花費(fèi)了幾十億美元,；現(xiàn)在，一個(gè)人的全基因組測序只需幾天的時(shí)間,，費(fèi)用降到了數(shù)千美元,。基因測序未來將發(fā)展到單分子測序和納米測序,?？偟膩碚f，基因測序的發(fā)展趨勢就是更簡單,、更方便,、更快速、更便宜,。Life Technologies的第一代,、第二代測序技術(shù)以及Ion Torrent個(gè)人化操作基因組測序儀在各個(gè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用。例如,，Life Technologies第二代高通量測序平臺SOLiD協(xié)助治療美國肌無力雙胞胎,，Ion Torrent在德國的大腸桿菌疫情中，迅速檢測出致病的大腸桿菌基因組,。在中國,，Life Technologies協(xié)助建立2008北京奧運(yùn)食品檢測平臺,，支持公安部打拐行動,。
