提高人口素質(zhì)，是我國(guó)一項(xiàng)長(zhǎng)期的基本國(guó)策,。每一個(gè)家庭都希望有一個(gè)健康聰明的孩子,，聾啞人不但給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，而且直接影響民族的興旺和繁榮,。因此,，形成國(guó)家層面上的出生缺陷預(yù)防和干預(yù)是極為重要的，也是政府人口工作的重要任務(wù)之一,。我國(guó)政府已注意到實(shí)施聯(lián)合篩查可以早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失患兒的重要性,，但目前的投入力度尚顯不足。在開(kāi)展普遍的新生兒聽(tīng)力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的起步階段,，政府如能加大投入力度,，對(duì)每個(gè)新生兒的聽(tīng)力進(jìn)行篩查,，以實(shí)現(xiàn)聾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早預(yù)防,，降低聾啞疾病發(fā)病率,，避免更多聾啞悲劇的發(fā)生，尤顯迫切,。 

   為早期診斷先天性聽(tīng)力障礙，我國(guó)開(kāi)展普通的新生兒聽(tīng)力篩查已經(jīng)超過(guò)10年,。  

   2012年起,，北京市又將免費(fèi)為常住人口新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查。屆時(shí),，北京市將成為全球第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市,。此項(xiàng)篩查，預(yù)計(jì)將使當(dāng)年約20萬(wàn)新生兒受益,。

    最常見(jiàn)的遺傳病之一

    全球來(lái)看,，每1000個(gè)新生兒中，有1—3名聽(tīng)力障礙兒童,。遺傳,、疾病、藥物,、事故,、災(zāi)害、環(huán)境,、污染等因素都可能造成耳聾,，這是多年來(lái)臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R(shí)。

    “研究表明,，在所有致聾原因中,，遺傳因素是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因，比例高達(dá)60%,。另外,，在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病,，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病的,。”中國(guó)人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務(wù)副所長(zhǎng)王秋菊教授透露,，近年來(lái),，國(guó)內(nèi)外科學(xué)家通過(guò)大量研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病,。

    解放軍總醫(yī)院解放軍耳鼻咽喉研究所自上個(gè)世紀(jì)90年代開(kāi)展聾病遺傳學(xué)研究,，建立了首個(gè)國(guó)家聾病資源庫(kù),，開(kāi)展了系列聾啞學(xué)校致聾分子遺傳因素研究。研究發(fā)現(xiàn)40%的耳聾是由GJB2基因,、SLC26A4基因和線粒體12S rRNA基因突變導(dǎo)致的,。通過(guò)對(duì)以上致聾基因的篩查和檢測(cè)，可以診斷近40%的遺傳性耳聾,。

    “這一研究成果為建立我國(guó)新型聾病防控體系奠定了一定的理論基礎(chǔ),。”王秋菊說(shuō),，耳聾的早篩查,，早診斷，早干預(yù),，對(duì)降低中國(guó)人群聾啞發(fā)病率,，提高人口質(zhì)量具有功在當(dāng)代，利在千秋的深遠(yuǎn)影響,。

    線粒體遺傳只和母親有關(guān)

    “遺傳性耳聾以常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳最為常見(jiàn),。”王秋菊介紹說(shuō),，常染色體顯性遺傳的耳聾往往出生時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出聽(tīng)力損失,，到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽(tīng)力損失。這種耳聾容易被認(rèn)為是環(huán)境因素導(dǎo)致,，而忽略了遺傳的作用,。因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個(gè)以上的人逐漸出現(xiàn)聽(tīng)力損失時(shí),，應(yīng)考慮存在遺傳性耳聾的可能,。

    王秋菊指出，常染色體隱性遺傳性耳聾則更為常見(jiàn),，其比例占遺傳性耳聾的70%—80％,。隱性遺傳的耳聾，往往出生后就被發(fā)現(xiàn)為重度或極重度耳聾,。一對(duì)聽(tīng)力正常的父母生育了一個(gè)先天性聽(tīng)力障礙的孩子,，極有可能在于他們是耳聾基因的攜帶者。據(jù)報(bào)道,，在我國(guó)聾啞兒童中,，30%左右是由于不當(dāng)使用氨基糖甙抗生素，如慶大霉素,、鏈霉素,、卡那霉素和新霉素等引起的。多數(shù)氨基糖苷類抗生素致聾的分子基礎(chǔ)是線粒體基因突變。王秋菊說(shuō),，線粒體基因突變屬于母系遺傳,，即可以通過(guò)母親傳遞給子孫后代，攜帶此類突變的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素高度敏感,，常見(jiàn)的就是“一針致聾”,。

    現(xiàn)有研究表明，最常見(jiàn)的線粒體基因突變?yōu)?2SrRNA A1555G,。王秋菊,、郭玉芬課題組詳細(xì)分析了中國(guó)西北聾啞人群常見(jiàn)耳聾基因分子遺傳學(xué)特征，發(fā)現(xiàn)該突變的攜帶頻率高達(dá)5.25％,。同時(shí),，王秋菊研究小組通過(guò)新生兒聽(tīng)力和基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目，在14913萬(wàn)例新生兒中,，檢出線粒體基因熱點(diǎn)突變的攜帶率高達(dá)1.2‰,。王秋菊認(rèn)為,，通過(guò)耳聾基因篩查,，及早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感者，“一針致聾”是完全可以避免的,。

    6歲之前當(dāng)年檢聽(tīng)力

    “由于遺傳方式比較復(fù)雜,，遺傳性耳聾的表現(xiàn)方式也多種多樣?！蓖跚锞諒?qiáng)調(diào),，“即使父母聽(tīng)力正常，子女也可能出現(xiàn)耳聾,。為預(yù)防遺傳性耳聾,，我們倡導(dǎo)在對(duì)每一個(gè)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查的同時(shí)進(jìn)行基因篩查，以便每一個(gè)新生兒在其成長(zhǎng)過(guò)程中,，父母都能了解其內(nèi)在的優(yōu)勢(shì)和劣勢(shì),，能夠做到清楚、科學(xué)地應(yīng)對(duì)由于自身基因缺陷而面臨的潛在聽(tīng)力危機(jī),，通過(guò)有效避免不良因素的干擾,，保證孩子在一個(gè)健康的聽(tīng)力狀況下成長(zhǎng)?！?

    王秋菊建議,，隨著孩子的成長(zhǎng)，直到6歲為止（在條件好的發(fā)達(dá)地區(qū)可到12歲）,，每年均進(jìn)行一次聽(tīng)力檢測(cè)是很有必要的,，這樣可以早期發(fā)現(xiàn)孩子的聽(tīng)力損失，以便采取積極治療,。家長(zhǎng)應(yīng)該細(xì)心觀察孩子的聽(tīng)力變化情況,，一旦發(fā)現(xiàn)孩子的聽(tīng)力有下降,，就要到醫(yī)院詳細(xì)檢查，由醫(yī)生作出正確的診斷,。

    新生兒應(yīng)查耳聾易感基因

    “在目前的新生兒聽(tīng)力篩查中有些聾病易感患兒并不能第一時(shí)間被發(fā)現(xiàn),，而隨后出現(xiàn)了遲發(fā)型耳聾?！蓖跚锞照J(rèn)為,，在聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上，如果聯(lián)合聾病易感基因篩查,，可將新生兒聽(tīng)力缺陷風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)現(xiàn)率提高20倍,。因此，將傳統(tǒng)手段與易感基因篩查聯(lián)合起來(lái)進(jìn)行新生兒聽(tīng)力損失篩查,，具有很好的應(yīng)用前景,。

    2007年3月，王秋菊及其團(tuán)隊(duì)首先在國(guó)際上提出了在現(xiàn)有的新生兒聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上,，融入新生兒聾病易感基因篩查,，即普通的新生兒聽(tīng)力和聾病易感基因聯(lián)合篩查理念?！霸谛律鷥撼錾鷷r(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來(lái)篩查聾病易感和常見(jiàn)基因,。”王秋菊介紹說(shuō),，目前,，采用具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新生兒遺傳疾病篩查采樣卡和自主研發(fā)的新生兒聾病易感基因篩查試劑盒進(jìn)行新生兒的聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，可將采樣對(duì)象的基本信息,、樣本信息,、聽(tīng)力篩查結(jié)果和基因篩查檢測(cè)結(jié)果匯集于一張卡片。聽(tīng)力篩查無(wú)痛,、無(wú)創(chuàng)傷,，易感基因篩查也只需用采樣對(duì)象的點(diǎn)滴微量血樣或體液即可實(shí)現(xiàn)。

    科技成果降低發(fā)病率

    新生兒聽(tīng)力及聾病易感基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目取得了顯著的成果,。這一項(xiàng)目的成功,，也推動(dòng)了科技成果的產(chǎn)業(yè)化進(jìn)程。據(jù)了解,，目前中生北控生物股份有限公司研發(fā)的四項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)試劑盒靈敏度高,，簡(jiǎn)便、快速,，對(duì)標(biāo)本的純度要求低,，適合于大規(guī)模普遍篩查。“樣本只需要兩滴血,，可以保存幾年甚至十幾年,。該試劑盒不僅能早期發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的新生兒，還可以對(duì)青年人的生育提供指導(dǎo),，為下一代健康提供保證,。”中生北控公司分子診斷試劑研發(fā)部高級(jí)工程師張志棟如是說(shuō),。

    王秋菊強(qiáng)調(diào),，實(shí)施聯(lián)合篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失患兒,，包括一些與基因相關(guān)的遲發(fā)型聽(tīng)力損失患兒,，從而進(jìn)行及時(shí)咨詢、指導(dǎo)與干預(yù),，由此預(yù)防言語(yǔ)障礙的發(fā)生,，可有效降低聾啞發(fā)病率。然而,，由于遺傳性耳聾有很高的遺傳異質(zhì)性,，與耳聾相關(guān)的基因至少有200—300個(gè)，與耳聾相關(guān)的突變有1000種以上,，這給臨床檢測(cè)聾病易感基因帶來(lái)了很大的困難,。而對(duì)中國(guó)人最常見(jiàn)的四個(gè)耳聾突變位點(diǎn)（GJB2基因235delC,；SLC26A4基因919-2 A>G,；線粒體12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T）進(jìn)行檢測(cè)，可以使聽(tīng)力篩查的綜合陽(yáng)性檢出率達(dá)到20‰,，比常規(guī)聽(tīng)力篩查的1‰陽(yáng)性檢出率提高20倍,。因此，有必要首先建立一種簡(jiǎn)便,、快速的常見(jiàn)易感耳聾突變基因的檢測(cè)方法,，以實(shí)現(xiàn)通過(guò)基因和易感基因的聯(lián)合篩查早期發(fā)現(xiàn)耳聾易感者而進(jìn)行有效的干預(yù)和預(yù)防。中生北控已研制完成的四項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)試劑盒,，正是基于中國(guó)聾人中4種基因突變導(dǎo)致的耳聾比例較高的事實(shí),，而形成的耳聾預(yù)防的新思路和方法。