腫瘤尤其是惡性腫瘤嚴重威脅人類健康。在分子水平上，腫瘤的發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。日前,，在國家“863”重大專項和科技部國際合作有關(guān)項目的支持下，我國超早期腫瘤分子診斷技術(shù)研發(fā)獲得新突破：由我國科研人員集成創(chuàng)新,、自主研發(fā)的“preMiD”技術(shù)平臺,，只需抽取5毫升血液,，便可對與腫瘤相關(guān)的38個人類基因,、198個突變位點進行全面篩查。這些位點的基因突變涉及結(jié)腸癌,、胰腺癌,、乳腺癌、肺癌,、前列腺癌,、肝癌、胃癌,、卵巢癌,、腎癌,、宮頸癌、甲狀腺癌,、白血病,、膀胱癌和腦癌14種主要癌癥。
   
    　　超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡
    　　據(jù)“preMiD”技術(shù)平臺的發(fā)明人,、中國轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與創(chuàng)新聯(lián)盟理事王弢研究員介紹,，腫瘤分子診斷是伴隨著細胞分子生物學(xué)理論和技術(shù)的迅速發(fā)展而產(chǎn)生的一種新型診斷技術(shù)。與傳統(tǒng)的影像學(xué)診斷,、組織細胞學(xué)診斷相比,，腫瘤分子診斷的最大優(yōu)點在于能早期甚至超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤特有的基因突變，從而可在這些基因突變尚未累積形成腫瘤組織塊時就及時發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡,，幫助臨床實現(xiàn)早期有效干預(yù),。
    　　對于腫瘤患者來說，時間就是生命,?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，人體從單個細胞發(fā)生病變到形成米粒大小的腫瘤,，往往需要8-10年的時間,，在這一階段內(nèi)，人體幾乎沒有任何癥狀,；而從米粒大小的腫瘤發(fā)展成杏仁大小的腫瘤,，只需１年左右；如果沒有及時治療,，杏仁大小的腫瘤發(fā)展到晚期只需2-6個月,。
    　　據(jù)王弢研究員介紹，“preMiD”基因檢測與單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因檢測有所不同：前者屬于體細胞突變檢測,，這種基因突變只存在于腫瘤細胞中,，正常組織沒有，一旦發(fā)現(xiàn)有這種基因突變,，說明身體里面已有極微少量的細胞發(fā)生了惡性改變,，已經(jīng)出現(xiàn)了腫瘤等疾病的蹤跡；而后者則主要是檢測來自父母的特異性遺傳改變,，取身體的任何組織細胞都可檢測出來,，其更多體現(xiàn)了一個人區(qū)別于大多數(shù)人的遺傳學(xué)變化，反映的是人一生中患某種疾病的可能性,。
   
    　　指導(dǎo)個體治療和藥物研發(fā)
    　　中國臨床腫瘤學(xué)協(xié)作中心指導(dǎo)委員,、中國科學(xué)院上海藥物研究所胥彬研究員認為，“preMiD”技術(shù)平臺的成功研發(fā)，還可為我國腫瘤患者的個體化治療及新型靶向藥物的研發(fā)提供有力的技術(shù)支撐,。
    　　“由于腫瘤常常是由多個基因連續(xù)突變導(dǎo)致細胞生長失去控制所致,，因此，即使患有同一種腫瘤,，不同患者的致病因素和體內(nèi)突變的基因也可能不一樣,。”胥彬研究員介紹說，“通過'preMiD’技術(shù)平臺檢測致病基因,，可指導(dǎo)個體化用藥,，使腫瘤治療更具針對性；對于手術(shù)或化療后患者,，也可定期檢測對比其血漿中基因突變量的變化,，以評估療效、監(jiān)控腫瘤是否復(fù)發(fā),。”
    　　據(jù)了解,，這種具有我國自主知識產(chǎn)權(quán)的“preMiD”超早期腫瘤分子診斷技術(shù)平臺已申請國際專利，國內(nèi)北京,、上海,、江蘇和廣州等地的多家醫(yī)療機構(gòu)合作開展了多次“雙盲”試驗。據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院檢驗科竇亞玲副教授介紹,，該醫(yī)院領(lǐng)銜開展的321例臨床試驗顯示,，“preMiD”技術(shù)平臺的檢測準確率達93％。