腫瘤尤其是惡性腫瘤嚴(yán)重威脅人類健康。在分子水平上,，腫瘤的發(fā)生與基因突變密切相關(guān),。日前，在國(guó)家“863”重大專項(xiàng)和科技部國(guó)際合作有關(guān)項(xiàng)目的支持下,，我國(guó)超早期腫瘤分子診斷技術(shù)研發(fā)獲得新突破：由我國(guó)科研人員集成創(chuàng)新,、自主研發(fā)的“preMiD”技術(shù)平臺(tái),，只需抽取5毫升血液，便可對(duì)與腫瘤相關(guān)的38個(gè)人類基因,、198個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行全面篩查,。這些位點(diǎn)的基因突變涉及結(jié)腸癌、胰腺癌,、乳腺癌,、肺癌、前列腺癌,、肝癌,、胃癌、卵巢癌,、腎癌,、宮頸癌、甲狀腺癌,、白血病,、膀胱癌和腦癌14種主要癌癥。
超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡
據(jù)“preMiD”技術(shù)平臺(tái)的發(fā)明人,、中國(guó)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與創(chuàng)新聯(lián)盟理事王弢研究員介紹,，腫瘤分子診斷是伴隨著細(xì)胞分子生物學(xué)理論和技術(shù)的迅速發(fā)展而產(chǎn)生的一種新型診斷技術(shù)。與傳統(tǒng)的影像學(xué)診斷,、組織細(xì)胞學(xué)診斷相比,，腫瘤分子診斷的最大優(yōu)點(diǎn)在于能早期甚至超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤特有的基因突變，從而可在這些基因突變尚未累積形成腫瘤組織塊時(shí)就及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡,，幫助臨床實(shí)現(xiàn)早期有效干預(yù),。
對(duì)于腫瘤患者來(lái)說(shuō)，時(shí)間就是生命,?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，人體從單個(gè)細(xì)胞發(fā)生病變到形成米粒大小的腫瘤,，往往需要8-10年的時(shí)間,，在這一階段內(nèi)，人體幾乎沒(méi)有任何癥狀,；而從米粒大小的腫瘤發(fā)展成杏仁大小的腫瘤,，只需１年左右；如果沒(méi)有及時(shí)治療,，杏仁大小的腫瘤發(fā)展到晚期只需2-6個(gè)月,。
據(jù)王弢研究員介紹，“preMiD”基因檢測(cè)與單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因檢測(cè)有所不同：前者屬于體細(xì)胞突變檢測(cè),，這種基因突變只存在于腫瘤細(xì)胞中,，正常組織沒(méi)有,，一旦發(fā)現(xiàn)有這種基因突變，說(shuō)明身體里面已有極微少量的細(xì)胞發(fā)生了惡性改變,，已經(jīng)出現(xiàn)了腫瘤等疾病的蹤跡,；而后者則主要是檢測(cè)來(lái)自父母的特異性遺傳改變，取身體的任何組織細(xì)胞都可檢測(cè)出來(lái),，其更多體現(xiàn)了一個(gè)人區(qū)別于大多數(shù)人的遺傳學(xué)變化,，反映的是人一生中患某種疾病的可能性。
指導(dǎo)個(gè)體治療和藥物研發(fā)
中國(guó)臨床腫瘤學(xué)協(xié)作中心指導(dǎo)委員,、中國(guó)科學(xué)院上海藥物研究所胥彬研究員認(rèn)為,，“preMiD”技術(shù)平臺(tái)的成功研發(fā)，還可為我國(guó)腫瘤患者的個(gè)體化治療及新型靶向藥物的研發(fā)提供有力的技術(shù)支撐,。
“由于腫瘤常常是由多個(gè)基因連續(xù)突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失去控制所致,，因此，即使患有同一種腫瘤,，不同患者的致病因素和體內(nèi)突變的基因也可能不一樣,。”胥彬研究員介紹說(shuō)，“通過(guò)'preMiD’技術(shù)平臺(tái)檢測(cè)致病基因,，可指導(dǎo)個(gè)體化用藥，使腫瘤治療更具針對(duì)性,；對(duì)于手術(shù)或化療后患者,，也可定期檢測(cè)對(duì)比其血漿中基因突變量的變化，以評(píng)估療效,、監(jiān)控腫瘤是否復(fù)發(fā),。”
據(jù)了解，這種具有我國(guó)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的“preMiD”超早期腫瘤分子診斷技術(shù)平臺(tái)已申請(qǐng)國(guó)際專利,，國(guó)內(nèi)北京,、上海、江蘇和廣州等地的多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開(kāi)展了多次“雙盲”試驗(yàn),。據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科竇亞玲副教授介紹,，該醫(yī)院領(lǐng)銜開(kāi)展的321例臨床試驗(yàn)顯示，“preMiD”技術(shù)平臺(tái)的檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)93％,。
超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡
據(jù)“preMiD”技術(shù)平臺(tái)的發(fā)明人,、中國(guó)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與創(chuàng)新聯(lián)盟理事王弢研究員介紹,，腫瘤分子診斷是伴隨著細(xì)胞分子生物學(xué)理論和技術(shù)的迅速發(fā)展而產(chǎn)生的一種新型診斷技術(shù)。與傳統(tǒng)的影像學(xué)診斷,、組織細(xì)胞學(xué)診斷相比,，腫瘤分子診斷的最大優(yōu)點(diǎn)在于能早期甚至超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤特有的基因突變，從而可在這些基因突變尚未累積形成腫瘤組織塊時(shí)就及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤蹤跡,，幫助臨床實(shí)現(xiàn)早期有效干預(yù),。
對(duì)于腫瘤患者來(lái)說(shuō)，時(shí)間就是生命,?？茖W(xué)研究發(fā)現(xiàn)，人體從單個(gè)細(xì)胞發(fā)生病變到形成米粒大小的腫瘤,，往往需要8-10年的時(shí)間,，在這一階段內(nèi)，人體幾乎沒(méi)有任何癥狀,；而從米粒大小的腫瘤發(fā)展成杏仁大小的腫瘤,，只需１年左右；如果沒(méi)有及時(shí)治療,，杏仁大小的腫瘤發(fā)展到晚期只需2-6個(gè)月,。
據(jù)王弢研究員介紹，“preMiD”基因檢測(cè)與單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因檢測(cè)有所不同：前者屬于體細(xì)胞突變檢測(cè),，這種基因突變只存在于腫瘤細(xì)胞中,，正常組織沒(méi)有,，一旦發(fā)現(xiàn)有這種基因突變，說(shuō)明身體里面已有極微少量的細(xì)胞發(fā)生了惡性改變,，已經(jīng)出現(xiàn)了腫瘤等疾病的蹤跡,；而后者則主要是檢測(cè)來(lái)自父母的特異性遺傳改變，取身體的任何組織細(xì)胞都可檢測(cè)出來(lái),，其更多體現(xiàn)了一個(gè)人區(qū)別于大多數(shù)人的遺傳學(xué)變化,，反映的是人一生中患某種疾病的可能性。
指導(dǎo)個(gè)體治療和藥物研發(fā)
中國(guó)臨床腫瘤學(xué)協(xié)作中心指導(dǎo)委員,、中國(guó)科學(xué)院上海藥物研究所胥彬研究員認(rèn)為,，“preMiD”技術(shù)平臺(tái)的成功研發(fā)，還可為我國(guó)腫瘤患者的個(gè)體化治療及新型靶向藥物的研發(fā)提供有力的技術(shù)支撐,。
“由于腫瘤常常是由多個(gè)基因連續(xù)突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失去控制所致,，因此，即使患有同一種腫瘤,，不同患者的致病因素和體內(nèi)突變的基因也可能不一樣,。”胥彬研究員介紹說(shuō)，“通過(guò)'preMiD’技術(shù)平臺(tái)檢測(cè)致病基因,，可指導(dǎo)個(gè)體化用藥，使腫瘤治療更具針對(duì)性,；對(duì)于手術(shù)或化療后患者,，也可定期檢測(cè)對(duì)比其血漿中基因突變量的變化，以評(píng)估療效,、監(jiān)控腫瘤是否復(fù)發(fā),。”
據(jù)了解，這種具有我國(guó)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的“preMiD”超早期腫瘤分子診斷技術(shù)平臺(tái)已申請(qǐng)國(guó)際專利,，國(guó)內(nèi)北京,、上海、江蘇和廣州等地的多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開(kāi)展了多次“雙盲”試驗(yàn),。據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科竇亞玲副教授介紹,，該醫(yī)院領(lǐng)銜開(kāi)展的321例臨床試驗(yàn)顯示，“preMiD”技術(shù)平臺(tái)的檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)93％,。
