本報(bào)訊（記者黃明明）華大基因與GENNET近日正式簽署合作協(xié)議,，宣布雙方將聯(lián)合開展基于新一代測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIFTY）服務(wù),，從而促進(jìn)捷克、斯洛伐克生育健康測序應(yīng)用的發(fā)展,。GENNET是位于捷克的一家致力于遺傳學(xué),、胎兒醫(yī)學(xué)和輔助生殖健康的生物醫(yī)學(xué)中心。歐洲華大基因負(fù)責(zé)人李寧,、GENNET執(zhí)行總裁Ing. Milos Andel出席了此次簽約儀式,。
胎兒染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病，迄今尚無有效的治療方法,，只能通過產(chǎn)前篩查,、診斷等手段進(jìn)行一定程度的預(yù)防。但目前傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法,，如絨毛取樣,、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染,、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。
華大基因BGI于2007年建立高通量測序平臺，2008年開展胎兒“21-三體綜合征”無創(chuàng)基因檢測項(xiàng)目的研發(fā),，建立了規(guī)范的實(shí)驗(yàn)流程和嚴(yán)格的質(zhì)控體系,。2010年底在國內(nèi)開始該項(xiàng)目的初步臨床應(yīng)用工作。目前全國已有幾十家醫(yī)院開展無創(chuàng)檢測項(xiàng)目,。截至2012年2月1日,，華大已完成1.7萬余例樣本的檢測，檢出率達(dá)99.9%,，準(zhǔn)確率達(dá)99.7%,。
據(jù)悉，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù),，只需采取5mL孕婦靜脈血,，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù),，結(jié)合生物信息學(xué)分析,，即可檢測出胎兒發(fā)生染色體非整倍體疾病（如21-三體又稱唐氏綜合征,、18-三體綜合征,、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。
根據(jù)協(xié)議,，GENNET將負(fù)責(zé)提供當(dāng)?shù)氐闹R及覆蓋性的網(wǎng)絡(luò)關(guān)系,，而華大基因主要負(fù)責(zé)提供強(qiáng)大的新一代測序技術(shù)和豐富的生物信息學(xué)分析經(jīng)驗(yàn)。雙方的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合將為捷克,、斯洛伐克以及其他歐洲國家和地區(qū),，有效地預(yù)防胎兒染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生及促進(jìn)其生育健康事業(yè)的發(fā)展作出積極貢獻(xiàn)。
