本報(bào)訊 （記者涂端玉 通訊員劉小玲）“我最大的愿望就是當(dāng)媽媽！”再次見到張教授時(shí),，小虹（化名）堅(jiān)定地說,。小虹今年26歲，由于患有罕見假兩性畸形,，26歲一直沒有來過月經(jīng)且長滿胡須,。半年前經(jīng)手術(shù),、藥物治療,，終于還得女兒身，現(xiàn)在可以正常過性生活,。為了實(shí)現(xiàn)當(dāng)媽媽愿望,，她再次來到醫(yī)院接受治療。據(jù)介紹,，此類罕見假兩性畸形,，全球僅百余例患者。

　　小虹是河南人,，從小父母就以女孩身份撫養(yǎng)她,。活潑開朗的小虹留著一頭烏黑的長發(fā),，還與班上男生經(jīng)歷過懵懂的初戀,。但直到青春期來臨、上完初中生理課后,，她才朦朦朧朧意識到自己與別人大為不同：她的女性第二特征一點(diǎn)也不明顯,，遲遲沒有月經(jīng)來潮，而且嘴角上居然長出了一圈男孩般的濃密胡須,，喉結(jié)也十分突出,。

　　樂觀的小虹沒太在意，但當(dāng)小虹畢業(yè)后來到廣州打工,、并與一名湖南男孩墮入愛河后,，她才意識到自身情況的尷尬和嚴(yán)重性：雖然自己覺得是“如假包換”的女孩，但身體外觀卻有些不倫不類,，于是她開始上網(wǎng)尋醫(yī),。

　　“今年5月患者前來求醫(yī)，經(jīng)我們詳細(xì)檢查發(fā)現(xiàn),，她的確具備喉結(jié),、胡須,，乳房未發(fā)育，外陰部分男性化等特點(diǎn),。但實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)她為女性,，最后確診為臨床罕見的‘女性假兩性畸形、腎上腺生殖綜合征’,?！贬t(yī)院的張教授介紹，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,。

　　“疾病生成的原因很可能是胎兒腎上腺缺乏合成皮質(zhì)醇的21-羥化酶,，由此促使腎上腺皮質(zhì)激素增加，進(jìn)而產(chǎn)生大量雄激素,，致使女性胎兒外生殖器有部分男性化,。該疾病在臨床上極為罕見，目前全球僅發(fā)現(xiàn)120例,?！彼榻B說。

　　隨后,，小虹施行手術(shù),，術(shù)中見陰道、宮頸,、未發(fā)育的子宮及卵巢,、輸卵管。然后通過服用藥物抑制垂體促腎上腺皮質(zhì)激素,。兩個(gè)月之后,，小虹的胡子變淡、喉結(jié)消失,，26年未曾來臨的月經(jīng)終于姍姍來遲,，乳房也開始發(fā)育。

　　日前小虹再次求醫(yī),，表示準(zhǔn)備和湖南男友結(jié)婚,，希望能正常懷孕?！盎颊咭呀?jīng)過了青春發(fā)育期,，治療較晚，但目前第二性征正在恢復(fù),，月經(jīng)正常來潮,，生育能力還是有希望爭取的?！睂＜冶硎?，具體治療方案還有待進(jìn)一步檢查,、討論。