該成果由北京泛生子基因科技有限公司與國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院合作完成 基于此研究成果的肝癌早篩產(chǎn)品將進(jìn)一步驗(yàn)證后推出 該方法有望應(yīng)用于其他癌種的早期篩查

北京2019年3月12日 /美通社/ -- 今日，《美國科學(xué)院院刊》（PNAS）發(fā)布了由北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）與國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院合作完成的,、基于細(xì)胞游離DNA（cfDNA）和蛋白標(biāo)志物在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊(duì)列中進(jìn)行肝癌早篩的研究成果,。該成果經(jīng)過嚴(yán)格的臨床驗(yàn)證后，有望應(yīng)用于肝癌早期篩查,。

美國科學(xué)院院刊發(fā)布基于無創(chuàng)活檢在高危人群中實(shí)現(xiàn)肝癌早篩的研究成果

該研究運(yùn)用自主研發(fā)的cfDNA基因突變聯(lián)合蛋白標(biāo)志物的液體活檢方法 -- HCCscreen,，在此次極具挑戰(zhàn)性的無癥狀HBV攜帶者人群中表現(xiàn)優(yōu)異 -- 研究對(duì)331例甲胎蛋白和B超正常的乙肝病毒攜帶者進(jìn)行篩查：檢測(cè)到24例陽性樣本，并在6-8個(gè)月的追蹤隨訪中發(fā)現(xiàn)了4例肝癌（均為小于3cm的早期肝癌）,，由于發(fā)現(xiàn)早,，腫瘤可以通過手術(shù)切除而可能獲得更好的預(yù)后；而在同一隨訪時(shí)段對(duì)剩余307例檢測(cè)陰性者的追蹤中,，沒有發(fā)現(xiàn)任何一例肝癌發(fā)生,，在此研究隊(duì)列中實(shí)現(xiàn)了100%的靈敏度、94%的特異性和17%的陽性預(yù)測(cè)值,。

此次研究應(yīng)用的HCCscreen方法中,，有一項(xiàng)核心技術(shù) -- Mutation Capsule的開發(fā)得到泛生子核心技術(shù)支持。它可實(shí)現(xiàn)cfDNA點(diǎn)突變,、插入缺失突變,、HBV病毒整合等肝癌常見突變的精準(zhǔn)檢測(cè)。目前該研究方法已完成進(jìn)一步優(yōu)化,，除文章中報(bào)道的標(biāo)志物外,，還可同時(shí)檢測(cè)拷貝數(shù)變異等多種其他基因變異。優(yōu)化后的技術(shù)目前已在來源于多中心的更大規(guī)模的樣本中進(jìn)行驗(yàn)證,，靈敏度穩(wěn)定在93%以上,，特異度更可提高到98%以上,。

泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振先生指出：“國外已在某些癌種的發(fā)病率和死亡率控制方面取得了矚目的成果，比如美國的結(jié)直腸癌和日本的胃癌,，這些都有賴于癌癥的早期篩查和診斷,。因此,，泛生子希望通過此次肝癌早篩的創(chuàng)新技術(shù)突破,，做到更早更快的發(fā)現(xiàn)肝癌。此外,，泛生子將在肝癌早篩成果的基礎(chǔ)上,，不斷優(yōu)化既有技術(shù)平臺(tái)，并運(yùn)用至其它癌種,，快速推動(dòng)成果轉(zhuǎn)化,，真正實(shí)現(xiàn)高危甚至健康人群中多種癌癥的早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,，從而提高國民整體健康狀況,。”

本次研究可以從無癥狀的乙肝病毒攜帶者中通過血液檢測(cè)發(fā)現(xiàn)早期肝癌,。除了已有的人群外,，研究團(tuán)隊(duì)正在使用此技術(shù)，通過多中心,、大規(guī)模前瞻性隊(duì)列人群的系統(tǒng)研究,，進(jìn)一步優(yōu)化篩查技術(shù)和方法。

背景知識(shí)

近年來,，以cfDNA突變?yōu)闃?biāo)志物的癌癥無創(chuàng)活檢和早期篩查研究獲得較大進(jìn)展,，近期更被擴(kuò)展到多個(gè)癌種并獲得良好結(jié)果。前瞻性隊(duì)列研究涉及的癌癥病例多為無癥狀的早期肝癌,，而非癌個(gè)體可能患有慢性肝炎,、隱匿性肝硬化等相關(guān)臨床和亞臨床疾病。在前瞻性隊(duì)列中分辨癌與非癌,，相比在回顧性研究中分辨健康人和醫(yī)院確診的肝癌（多因黃疸,、肝區(qū)疼痛等癥狀被發(fā)現(xiàn)，腫瘤偏晚期）更為困難,，但前瞻性隊(duì)列中確定的算法和劃分標(biāo)準(zhǔn)可更精準(zhǔn)的分辨早期癌癥和高危人群,，在癌癥早篩的實(shí)際應(yīng)用中可能獲得更好的效果。