正如每個(gè)正常人都有206塊骨頭,，成年人的牙齒數(shù)量應(yīng)該是32顆,，其中有4顆為智齒，并不是每個(gè)人的都會(huì)長(zhǎng),。但一般人都會(huì)有28顆牙齒,。
然而，為什么有的人卻數(shù)來(lái)數(shù)去,，發(fā)現(xiàn)自己少了幾顆牙,？
牙齒是身體上數(shù)目最多的器官，也和身體所有器官一樣,，需要基因來(lái)支配。當(dāng)支配牙齒發(fā)育的基因出了問(wèn)題,，就可能會(huì)比一般人少了幾顆牙齒，或牙齒的形狀,、大小出現(xiàn)異常,，最嚴(yán)重的，甚至可能一顆牙齒（包括恒牙和乳牙）也沒(méi)有,。那么究竟是什么基因在牙齒的發(fā)育中起著重要作用,，又是出了什么問(wèn)題，才使得有些人的牙齒變少,，甚至根本就沒(méi)有牙齒呢,？
牙齒發(fā)育異常基因證實(shí)
有些人不僅有牙齒的缺失和畸形,，還伴發(fā)有全身其他部位結(jié)構(gòu)的異常,，這種情況屬于綜合型的牙齒發(fā)育異常，這種情況更容易引起研究者的注意,。比如,，外胚葉發(fā)育不全綜合征（HED）主要表現(xiàn)為牙齒、毛發(fā),、汗腺的發(fā)育不足,，此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有異常,。國(guó)際上對(duì)HED的研究較早,，在1996年，就有學(xué)者發(fā)現(xiàn)了缺牙相關(guān)的HED致病基因——EDA基因定位于人類(lèi)X染色體上,。隨后,，很多學(xué)者先后在HED中發(fā)現(xiàn)了EDA基因突變，但單純型牙齒發(fā)育異常的相關(guān)基因目前還未能完全明確,。
北京大學(xué)口腔醫(yī)院的口腔修復(fù)科主任,，博士生導(dǎo)師馮海蘭教授，致力于口腔遺傳學(xué)方面的研究已有十余年,。她所主持的北京市自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目《牙齒發(fā)育異常的病因機(jī)制及蛋白質(zhì)功能研究》通過(guò)對(duì)1個(gè)X連鎖隱性遺傳的單純型先天缺牙家系（3代17個(gè)樣本）的研究,，發(fā)現(xiàn)所有男性患者存在EDA基因突變。此項(xiàng)目還在15例散發(fā)單純型先天缺牙男性患者中,，檢測(cè)到4例患者存在EDA基因突變,，均為從未報(bào)道過(guò)的突變類(lèi)型，突變檢出率為27%,，遠(yuǎn)高于另幾種已明確為單純型先天缺牙致病基因的檢出率,。也就是說(shuō),，即使是單純型牙齒發(fā)育異常，也多是源于EDA基因的變異,，進(jìn)一步證實(shí)此基因與牙齒先天缺失的關(guān)系,。
男性牙齒缺失，表現(xiàn)更嚴(yán)重
馮海蘭的研究還發(fā)現(xiàn),，男性患者表現(xiàn)為嚴(yán)重的先天性牙齒缺失,，而女性攜帶者的癥狀輕微或表現(xiàn)正常，包括只缺一顆牙,，或牙齒過(guò)小、鏟形牙,、融合牙等,。由于EDA基因?yàn)樾匀旧w連鎖隱性遺傳，女性攜帶者的后代中男性有50%可能患病,，女性有50%可能為攜帶者,。也就是說(shuō)，此基因變異造成的嚴(yán)重（多顆）牙齒缺失,，只會(huì)發(fā)現(xiàn)在男性身上,，而女性一般只會(huì)有牙齒形狀的異常，卻可以將致病基因遺傳下去,。因此,，對(duì)EDA基因的突變檢測(cè)可用于診斷和遺傳咨詢(xún)，可給有家族史的家庭更多選擇,，避免出生類(lèi)似患兒,。
為充分利用國(guó)內(nèi)的疾病資源和北京大學(xué)口腔醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)， 此項(xiàng)目從2000年就開(kāi)始收集各類(lèi)牙齒發(fā)育異常的患者信息,，建立了中國(guó)人牙齒發(fā)育異常的電子病案庫(kù),。通過(guò)對(duì)患者進(jìn)行臨床檢查、系統(tǒng)癥狀描述,、詢(xún)問(wèn)其病史和家族史,，留存照片和X線片等收集其病歷資料，然后將各種文字和圖片資料錄入電子病案庫(kù)中,，目前已收集各類(lèi)牙齒發(fā)育異常病例近700例,。電子病案庫(kù)具有儲(chǔ)存量大、患者資料顯示直觀,、查詢(xún)打印方便等優(yōu)勢(shì),，有利于病案分析統(tǒng)計(jì)，并對(duì)患者進(jìn)行家系調(diào)查和追蹤觀察,。
適時(shí)修復(fù),，治療缺牙患者的關(guān)鍵
由于牙齒發(fā)育異常不僅會(huì)引起牙齒減少、缺失，還會(huì)影響周?chē)难例X,，引起牙齒不整齊,、前牙的缺失還會(huì)引起美觀，因此,，此課題還根據(jù)臨床幾百例患者的治療特點(diǎn),，提出了先天缺牙的治療原則，即早發(fā)現(xiàn),、早治療,、多學(xué)科合作，一步步進(jìn)行序列治療,。
在馮海蘭教授參與的《多個(gè)牙先天缺失的病例分析及臨床分型》研究中,，提出對(duì)于先天缺牙的兒童和青少年，特別是乳牙也先天缺失的患兒,，應(yīng)盡早戴用義齒,，恢復(fù)缺失牙的功能，并盡可能使無(wú)牙區(qū)的頜骨受到咀嚼刺激,，促進(jìn)其發(fā)育,。由于兒童的頜骨還在不斷地生長(zhǎng)發(fā)育，在修復(fù)治療過(guò)程中, 還應(yīng)與患者及其家庭建立良好的信任關(guān)系,，保證定期復(fù)診隨訪, 根據(jù)不同的年齡及生長(zhǎng)發(fā)育狀況修改或更換義齒,。同時(shí)，口腔醫(yī)學(xué)多個(gè)專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域的合作也是完成良好的修復(fù)不可缺少的條件,。比如,，有些患者需要先進(jìn)行正畸治療，集中缺牙的間隙,，再行修復(fù)治療,。也有的需要先行可摘義齒的修復(fù)，為下一步種植修復(fù)作準(zhǔn)備,。
此外,，由于多數(shù)牙齒缺失會(huì)導(dǎo)致容貌的改變，會(huì)影響患者的心理,。所以對(duì)于正處在身心發(fā)育階段的兒童和青少年,，醫(yī)師應(yīng)該給予更多的關(guān)心和鼓勵(lì)。（龔迪陽(yáng)）
然而，為什么有的人卻數(shù)來(lái)數(shù)去,，發(fā)現(xiàn)自己少了幾顆牙,？
牙齒是身體上數(shù)目最多的器官，也和身體所有器官一樣,，需要基因來(lái)支配。當(dāng)支配牙齒發(fā)育的基因出了問(wèn)題,，就可能會(huì)比一般人少了幾顆牙齒，或牙齒的形狀,、大小出現(xiàn)異常,，最嚴(yán)重的，甚至可能一顆牙齒（包括恒牙和乳牙）也沒(méi)有,。那么究竟是什么基因在牙齒的發(fā)育中起著重要作用,，又是出了什么問(wèn)題，才使得有些人的牙齒變少,，甚至根本就沒(méi)有牙齒呢,？
牙齒發(fā)育異常基因證實(shí)
有些人不僅有牙齒的缺失和畸形,，還伴發(fā)有全身其他部位結(jié)構(gòu)的異常,，這種情況屬于綜合型的牙齒發(fā)育異常，這種情況更容易引起研究者的注意,。比如,，外胚葉發(fā)育不全綜合征（HED）主要表現(xiàn)為牙齒、毛發(fā),、汗腺的發(fā)育不足,，此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有異常,。國(guó)際上對(duì)HED的研究較早,，在1996年，就有學(xué)者發(fā)現(xiàn)了缺牙相關(guān)的HED致病基因——EDA基因定位于人類(lèi)X染色體上,。隨后,，很多學(xué)者先后在HED中發(fā)現(xiàn)了EDA基因突變，但單純型牙齒發(fā)育異常的相關(guān)基因目前還未能完全明確,。
北京大學(xué)口腔醫(yī)院的口腔修復(fù)科主任,，博士生導(dǎo)師馮海蘭教授，致力于口腔遺傳學(xué)方面的研究已有十余年,。她所主持的北京市自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目《牙齒發(fā)育異常的病因機(jī)制及蛋白質(zhì)功能研究》通過(guò)對(duì)1個(gè)X連鎖隱性遺傳的單純型先天缺牙家系（3代17個(gè)樣本）的研究,，發(fā)現(xiàn)所有男性患者存在EDA基因突變。此項(xiàng)目還在15例散發(fā)單純型先天缺牙男性患者中,，檢測(cè)到4例患者存在EDA基因突變,，均為從未報(bào)道過(guò)的突變類(lèi)型，突變檢出率為27%,，遠(yuǎn)高于另幾種已明確為單純型先天缺牙致病基因的檢出率,。也就是說(shuō),，即使是單純型牙齒發(fā)育異常，也多是源于EDA基因的變異,，進(jìn)一步證實(shí)此基因與牙齒先天缺失的關(guān)系,。
男性牙齒缺失，表現(xiàn)更嚴(yán)重
馮海蘭的研究還發(fā)現(xiàn),，男性患者表現(xiàn)為嚴(yán)重的先天性牙齒缺失,，而女性攜帶者的癥狀輕微或表現(xiàn)正常，包括只缺一顆牙,，或牙齒過(guò)小、鏟形牙,、融合牙等,。由于EDA基因?yàn)樾匀旧w連鎖隱性遺傳，女性攜帶者的后代中男性有50%可能患病,，女性有50%可能為攜帶者,。也就是說(shuō)，此基因變異造成的嚴(yán)重（多顆）牙齒缺失,，只會(huì)發(fā)現(xiàn)在男性身上,，而女性一般只會(huì)有牙齒形狀的異常，卻可以將致病基因遺傳下去,。因此,，對(duì)EDA基因的突變檢測(cè)可用于診斷和遺傳咨詢(xún)，可給有家族史的家庭更多選擇,，避免出生類(lèi)似患兒,。
為充分利用國(guó)內(nèi)的疾病資源和北京大學(xué)口腔醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)， 此項(xiàng)目從2000年就開(kāi)始收集各類(lèi)牙齒發(fā)育異常的患者信息,，建立了中國(guó)人牙齒發(fā)育異常的電子病案庫(kù),。通過(guò)對(duì)患者進(jìn)行臨床檢查、系統(tǒng)癥狀描述,、詢(xún)問(wèn)其病史和家族史,，留存照片和X線片等收集其病歷資料，然后將各種文字和圖片資料錄入電子病案庫(kù)中,，目前已收集各類(lèi)牙齒發(fā)育異常病例近700例,。電子病案庫(kù)具有儲(chǔ)存量大、患者資料顯示直觀,、查詢(xún)打印方便等優(yōu)勢(shì),，有利于病案分析統(tǒng)計(jì)，并對(duì)患者進(jìn)行家系調(diào)查和追蹤觀察,。
適時(shí)修復(fù),，治療缺牙患者的關(guān)鍵
由于牙齒發(fā)育異常不僅會(huì)引起牙齒減少、缺失，還會(huì)影響周?chē)难例X,，引起牙齒不整齊,、前牙的缺失還會(huì)引起美觀，因此,，此課題還根據(jù)臨床幾百例患者的治療特點(diǎn),，提出了先天缺牙的治療原則，即早發(fā)現(xiàn),、早治療,、多學(xué)科合作，一步步進(jìn)行序列治療,。
在馮海蘭教授參與的《多個(gè)牙先天缺失的病例分析及臨床分型》研究中,，提出對(duì)于先天缺牙的兒童和青少年，特別是乳牙也先天缺失的患兒,，應(yīng)盡早戴用義齒,，恢復(fù)缺失牙的功能，并盡可能使無(wú)牙區(qū)的頜骨受到咀嚼刺激,，促進(jìn)其發(fā)育,。由于兒童的頜骨還在不斷地生長(zhǎng)發(fā)育，在修復(fù)治療過(guò)程中, 還應(yīng)與患者及其家庭建立良好的信任關(guān)系,，保證定期復(fù)診隨訪, 根據(jù)不同的年齡及生長(zhǎng)發(fā)育狀況修改或更換義齒,。同時(shí)，口腔醫(yī)學(xué)多個(gè)專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域的合作也是完成良好的修復(fù)不可缺少的條件,。比如,，有些患者需要先進(jìn)行正畸治療，集中缺牙的間隙,，再行修復(fù)治療,。也有的需要先行可摘義齒的修復(fù)，為下一步種植修復(fù)作準(zhǔn)備,。
此外,，由于多數(shù)牙齒缺失會(huì)導(dǎo)致容貌的改變，會(huì)影響患者的心理,。所以對(duì)于正處在身心發(fā)育階段的兒童和青少年,，醫(yī)師應(yīng)該給予更多的關(guān)心和鼓勵(lì)。（龔迪陽(yáng)）
