國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)在《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》中指出,，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例,，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例,。為改善我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀，深圳國(guó)家基因庫(kù)近日開(kāi)始籌建覆蓋全國(guó)范圍的大型出生缺陷聯(lián)盟,。

　　全國(guó)出生缺陷聯(lián)盟將與全國(guó)各省市重點(diǎn)婦幼醫(yī)院,、綜合醫(yī)院開(kāi)展合作，針對(duì)高發(fā)及特殊的出生缺陷疾病建立標(biāo)準(zhǔn)化,、信息化的出生缺陷樣本庫(kù),，收集高質(zhì)量的臨床樣本及臨床表型信息，搭建資源信息共享平臺(tái),，實(shí)現(xiàn)樣本采集,、追溯、信息共享等功能,，為出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估,、遺傳因素回溯、疾病病因機(jī)制研究及防治方法的創(chuàng)新提供大樣本和臨床診斷信息的資源保障,。

　　聯(lián)盟在2013年的計(jì)劃是實(shí)現(xiàn)覆蓋全國(guó)10~20個(gè)省市,，收集3萬(wàn)份出生缺陷疾病樣本；到2015年覆蓋全國(guó)100個(gè)城市,，10萬(wàn)個(gè)家庭,，并建立從孕前到新生兒成長(zhǎng)到5歲期間的長(zhǎng)期跟蹤隨訪機(jī)制。目前已有來(lái)自福建省,、湖南省,、湖北省、河南省,、山西省及北京市等多家省市級(jí)重點(diǎn)醫(yī)院陸續(xù)加入該聯(lián)盟,。（黃明明）